Lesch - Nyhan syndrome: وارث جي تصوير، جي ماري، علامت، علاج

Lesch syndrome - Nyhan ته metabolic مشڪلاتون سان لاڳاپيل آهن موروثي بيمارين ڏانهن منسوب. هن بيماريء جي زندگي جي پهرين مهينن ۾ جلوه گر رهيا. ڇاڪاڻ ته ان کي هڪ مخصوص بيمارين جي خلاف نه آهي اها خطرناڪ آهي. علاج صرف سنڌ جي حالت stabilize ڪرڻ ۾ مدد ڪري، پر مڪمل طور تي، ٻار کي شفا بخشيندو نه ئي سببن جو ازالو. هن بيماريء جي ڪنڀار ڇا آهي؟ اهڙي syndrome جي تڪرارن تي ڇا آهي؟

سمجھاڻي

Nyhan - purine تحول جي انتهائي مشڪلاتون مان abnormal Lesch لکان. syndrome طور ايڪس chromosome سان جڙيل، نيڪ ۾ وڌيڪ اڪثر وٺندي آهي. اهو هڪ enzyme ڪري مقاطعو ڇڏي، جنهن ۾ uric امل جي بدلي ڀڄي آهي نتيجي ۾، ان جي مقدار کي وڌائي سان لاڳاپيل آهي. هن مال جي موسمي جي ڀرسان ۽ metabolic دماغي جلوه ڏيکاريو ويو آهي ۽ مرض شڪي ٿي سگهي ٿو جنهن تي. کڻي جو عجيب رويو هڪ ميڊيڪل امتحان، جنهن جي اجتماع ۽ عام جينياتي امتحان جو تجزيو شامل ضرورت آهي.

etiology

Nyhan - جي سبب syndrome Lesch ڇا آهي؟ هن بيماري جو ازالو جينياتي مشڪلاتون ۾ لڪل آهن. هن جو مطلب آهي ته جي موجودگي جي pathology جي ترقي هڪ recessive لکتون gene جي ماء ۾ - جنسي-فدا عيب. عمل جي تفصيل هيٺ بيان ٿيل آهن. هي لکتون gene جي موجودگي هميشه جي syndrome جي ترقي کي رسي نه ڪندو آھي - احتمال 25٪ آهي. امان جي بيماريء جي خطري جو تعين ڪرڻ ۾، ان کي طبي ۽ وراثتي صلاح ٻاهر کڻي صلاح ڏني آهي.

هڪ جينياتي نظمي

Syndrome Lesch - Nyhan (وارث جي recessive صورت ۾، جنسي-ڳنڍي) سخت وارث بيماري آهي. ان ڊگهي بجا تي - اهو ئي لکتون gene HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)، جنهن جو ايڪس chromosome تي واقع آهي جو هڪ lesion سان لاڳاپيل آهي. عورتن ۾، اتي اهڙي ٻه chromosomes ۽ مڙسن آهن هڪ آهي، جنهن جي آهي ڇو جينياتي فتنه و مردن ۾ وڌيڪ عام آهي. عورتن ۾ syndrome جي ڪيس ناياب آهي، ۽ ان جي ظاهر ايڪس inactivation ڏانهن منسوب ڪري سگهجي ٿو.

biochemical خاصيتون

Nyhan - مشڪلاتون enzyme سبب syndrome Lesch پڌري. Biochemistry ان hypoxanthine-guanine جي ڪري مقاطعو ڇڏي آهي. عام حالتن هيٺ، هن enzyme سڀ خانا ۾ موجود آهي، پر ان جو سڀ کان دماغ جي neurons جي تعداد ۾ مليو آهي. جينياتي شرارت، سندس غير موجودگيء ڪري ويا آهن تباهه جي بدلي hypoxanthine نتيجي ۾. هيء جنهن پيشاب ۽ رت ۾ ايسيز جي لڌا آهي uric امل جي وڌيل مقدار ٿا ٻاريو. ته ڇو مريض gout جي علامت آهي.

هڪ cerebrospinal سيال وچون. اهو uric امل hypoxanthine جي سطح تي، نه وڌائي. هن neurologic اسريو، ۽ ماريندو uric امل جي ذريعي رت-دماغ ۾ اوٽ نه نڪري. رويي جي مشڪلاتون جي etiology وقت نصب نه آهن. سائنسدانن ان hypoxanthine ۽ uric امل جي ڀؤ سان شريڪ مقرر نه ڪندا آھن. ان کي ايمان آندو ته hyperuricemia dopamine جي کوٽ کي سامهون آهي. قائم hypersensitivity striatal neurons ۾ واقع D1-receptors. هن وڌي جارحيت کي رسي سگهي ٿو.

clinical جلوه

Nyhan - لاڳاپيل ڪيئن syndrome تي جلوه گر Lesch جينياتي مشڪلاتون وٺي. بيماريء جي علامتن ۾ بنيادي جو نروس سسٽم کي نقصان ڌيان. مريض اظهار پريشان ، ڪپڻ ، جڏهن ته cramps ڪجهه سياسي گروپن جي تڪليفن. giperkinezy به عام، سياسي ڍنگ ۾ مظاهرو ڪيو وڌندي جي نتيجي ۾ ڇڪيون ڪائڻ پڌري. هن syndrome سان ٻارن کي جسماني ۽ ذهني ترقي ۾ پوئتي lagging آهن: سندن تقرير slurred آهي، ممڪن آهي ته هڪ شهيد شروع پنڌ. جي ڪارڪردگيء تي اثر جي vagus نس وڌي gag اضطرار ڪري ويا آهن: آنڊن emptying ڪنهن به سبب کان سواء هاڻي. ان کان سواء، هن بار بار paralysis ۽ epileptic seizures. هن بيماري جون صورتون جي خاص علامت بنجي metabolic مشڪلاتون سان لاڳاپيل آهي. ڏينهن رپيا، اڪثر ڪري، پيشاب جي هڪ وڏي رقم آهي، جنهن جي هڪ اڃ مسلسل ۽ رينل pathology سان ڳنڍيل آهي. Uric امل جي earlobes ۾ accumulated آهي، سو-سڏيو tophi جي ٺهڻ ۾ ڇوڙ. پيشاب ۾ uric امل هڪ نارنگي رنگ گذارڻ crystals لڌا ويا. ان کانسواء، ان جي عمل ۾ ملوث joints، اڪثر ڪري ننڍي. اهي سوزش ترقيء - سنڌن.

رويو

جي lifestyles ۽ بيماري Lesch جي عادتون ٿو - Nyhan؟ Syndrome سنجيدگي جي CNS سبب جي صبر جو رويو تبديل ڪري. ٻار، تمام بيچيني ٿيندو ته سندس مزاج سدائين بدلجندڙ آهي. جارحيت جو خاص طور تي قابل ذڪر episodes آهي ته ڪنهن به وقت سبب کان سواء نمودار ٿي سگھي ٿو. انهن ٻارن کي خود ڏک کي هڪ لاڙو، ته هن وقت سنڌ جي bites ۽ scratches کي لاڳو ڪيو آهي. اهو pathology جي هڪ خصلت symptom سمجهيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ درد کي پورو sensitivity قائم رکڻ مريض کي روڪي نه رکندو آھي. اهي سور ۾ ٻاهر رڙ ڪري، پر خود ڏک چکائيندا جاري ڪري سگهون ٿا.

انهي

هن diagnosis "syndrome Lesch - Nyhan" (مريض جي فوٽو جي مضمون ۾ پيش ڪيو ويندو آهي) clinical امتحان ۽ خاص اضافي تحقيق جي طريقن تي مشتمل آهي. pathology مدد ٽي مکيه symptom مشورو ڏيندو. سياسي مشڪلاتون convulsive فطرت کي ڌيان ڏيڻ، خود ڏک ۽ polyuria کي هڪ لاڙو. هڪ خاص ڪردار سورن پاڻ پاران ادا ڪيو آهي ته ماء پيء ثاني ڪرڻ گهرجي. ٻار جي علامت پيشاب ۽ رت جي ڇنڊڇاڻ لاء موڪليو شناخت کان پوء. Biochemistry اهي حياتياتي fluids ۾ uric امل جي سطح جو اندازو لڳائي ويندي. اهو به جينياتي امتحان، جنهن جي diagnosis جي تصديق ڪرڻ ضروري آهي. اهو ته هڪ بأقل ultrasound انھن ۾ pathology لڳائڻ سان صلاح ڏني. هن بيماري جي تصديق ٿيڻ کانپوء ٻار هڪ اعصابي ۽ هڪ جوڙن جي لاء داخل طريقو آهي.

علاج

Pharmacological ۽ غير pharmacological طريقن جي مدد ڪرڻ جي syndrome Lesch درست - Nyhan. علاج complications ۽ بهتري جي روڪ تي ڳڙ آهي. بأقل ناڪامي جي ٺهڻ جي خطرن کي گھٽائڻ لاء uric امل سطح تي، جنهن کي "Allopurinol" پهچي کوٽ هجڻ ضروري آهي. اهو "Diazepam" کي استعمال ڪرڻ جي صبر شانت ٿي ۽ پاڻ کي نقصان سبب ڪرڻ جي ڪوشش ختم ڪرڻ جي صلاح ڏني آهي. تون به ٻين sedatives حاصل ڪري سگهو ٿا. رويي جي قبضي کي برقرار رکڻ جي ضرورت سان گڏوگڏ. جڏهن جوش حملا "Risperidone" مقرر ڪري سگهي ٿو. ان کانسواء، ان stressful حال کي ختم ڪرڻ گهرجي. هن پنهنجي ماحول سان مطابقت ۽ ٻين ماڻهن سان ويجهو رابطو ۾ داخل ڪرڻ جو صبر ڪرڻ ۾ مدد ڏيندو. خاندانن لاء حمايت هڪ ضروري عنصر جي رويي کي درست ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي. diapering يا نرم دستان خود نقصان کان بچائڻ لاء صلاح ڏني. اسان کي اڪثر امان bites روڪڻ ۾ ڏند جي لاهڻ جي ڪري چڪي هئي،. جي وقت، جيئن ته Dentistry جيئن دوا جي ترقي، خاص طباق، جنهن جي ڏند تي رکيل آهن، جي صبر ڪري خاتمو بنجي کان سواء جي استعمال جي اجازت ڏئي ٿو.

complications

Nyhan - سڀ کان pathologies وانگر، اتي complications ۽ بيماري Lesch آهن. هن syndrome uric امل ۽ hypoxanthine جي موسمي سان لاڳاپيل غداري ڪرڻ جي ڏس ڪري سگهون ٿا. اهي سڀ مشڪلاتون زندگيء قصر ۽ سماج سان مطابقت پيدا ڪرڻ عام کي روڪڻ. سنڌن ۽ nephrolithiasis - اظهار مشڪلاتون مان.

گڏيل سوزش uric امل جي فورن سان لاڳاپيل آهي. غاليچا crystals ان cartilage بافتو ۽ ان جي ماحول تي اثر ويهاري وئي آهي. عام طور تي سنڌ جي پيرن ۽ هٿن جي joints متاثر. سوزش جي ميدان ۾ soreness ۽ لالي ٿيندا آهن. درد syndrome تحريڪ سان وڌائي ٿو.

Nephrolithiasis (بأقل چارئي يا) pyelonephritis جيئن complications جي نتيجي ۾ ٿي سگھي ٿو. هن inflammatory عمل کي شامل رينل pelvis. انفيڪشن پکڙيل سگهي ٿو وڃي يا hematogenous urinogennym ۽ بافتو ۽ interstitium ھڻڻ جي. جڏهن سوزش جي دائم مرحلي ۾ وڃڻ irreversible عمل sclerosis triggered. بيماري ترقي سخت رينل برهان جي ٺهڻ تائين ٿي ويا آهن. غير ضروري جسم پدارٿن جي مختص - خاص طور تي خطرناڪ جي connective بافتو جي بأقل جي بنيادي ڍانچي عنصرن جو متبادل آهي، ان irreversibly ان جي ڪارڪردگيء جي خلاف ورزي آهي.

Nyhan - اهي pathology Lesch جي خاصيتون آهن. Syndrome مڪمل لاعلاج آهي. clinical علامت ۽ stabilization رياست ڪش تي ڳڙ Therapies. هن ۾ اهم ڪردار جو صبر ماحول ۽ جيئري حالتون ادا ڪيو.