Hemophilia - هي ڪهڙي بيماري آهي؟ ڪيئن آهي ۽ ڇا hemophilia جي علامت آهي؟

سڀ کان اڻڄاڻ ماڻهن hemophilia لاء - ته پوء-سڏيو شاهي جي بيماري، صرف تاريخ ۾ ان جي باري ۾ ڄاڻ: چون ٿا، ان کي Tsarevich، روس ۾ متاثر ٿيو. علم جي کوٽ جي ڪري، ماڻهن کي اڪثر يقين آهي ته عام ماڻهو hemophilia سان بيمار نه حاصل ڪري سگهو ٿا. اها ڳالهه مڃڻ جي ان ئي قديم جڳ کي متاثر ته آهي. جڏهن ته ساڳئي نقطه نظر ايتري ته "aristocratic" gout ڪرڻ لاء ڪئي وئي آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن gout - بجلي جي بيماري، ۽ ان کي هاڻي ڪنهن به شخص، ته hemophilia جي تابع ڪري سگهجي ٿو - هڪ موروثي بيماري، ۽ ان کي ڪو به ٻار، جن جي ابن ڏاڏن جي بيماري پئي حاصل ڪري سگهو ٿا.

Hemophilia ڇا آهي؟

ماڻهن ۾، جي بيماري "سيال رت." سڏيو ويندو آهي بيشڪ، دڳ کي pathological، ۽ تنهن ڪري compromised صلاحيت جو ان جي جوڙجڪ. اهو سڀ ڪجھ ڪرڻ ڀوڳ - ۽ bleeding بند ڪرڻ ڏکيو. تنهن هوندي به، ان جي ظاهري تجلي آهي. گهڻو ڪري وڌيڪ سخت اندروني جي joints، آنڊن، بأقل ۾ ايندڙ. انھن ۾ Hemorrhage به ٻاهر اثر کان سواء سڏيندا ڪري سگهجي ٿو ۽ خطرناڪ نتيجا آهن.

لاء رت coagulation ذميوار ٻارهن خاص پروٽين آهي ته هڪ قطعي ڪنسنٽريشن تي رت ۾ موجود هجڻ گهرجي. Hemophilia بيماري جي صورت ۾ تشخيص ظاهر هوندي آهي ته اهي پروٽين جو هڪ تمام ۾ حاضر آهي يا پورين ڪنسنٽريشن ۾ موجود آهي.

hemophilia جي قسمن

علم طب ۾، اتي جي بيماري جي ٽن قسمن آهن.

1. Hemophilia ديرو هجڻ يا نه هجڻ coagulation عامل VIII سڏيو. هن بيماريء جي سڀ کان وڌيڪ عام فارم، انگ اکر موجب، سڀ ڪيس جو 85 سيڪڙو آهي. سراسري طور تي 10 000 جي هڪ کڻي بس اهڙي hemophilia سان هڪ مريض آهي.
2. Hemophilia بي جڏهن ته ان جو تعداد IX هيٺ عنصر سان مسئلا هتان. ان بيمار خطري کان ڇهه ڀيرا اختيار ديرو جي صورت ۾ جي ڀيٽ ۾ هيٺين آهي: جيئن ته گهڻو وڌيڪ ناياب نشان
3. Hemophilia سي عامل تعداد اليون جو فقدان آهي. هيء ذات منفرد آهي: ان جي ٻنهي مردن ۽ عورتن جي characterized آهي. ان کانسواء، اڪثر بيمار-Ashkenazi يھودين (جنهن کي عام طور تي ڪنهن به اڃان اهي اڪثر ڪري بين الاقوامي ۽ هڪ ئي سڀ races، قومن ۽ نسلي گروهن کي "ثاني" آهي لاء عام نه آهي). hemophilia جي تجلي سان به مجموعي طور clinical تصوير کان ٻاهر کڙڪايو، پوء موجوده سالن ۾، ان hemophilia جي فهرست مان ڪڍي ورتو آهي.

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته خاندانن جي هڪ ٽئين هن بيماري وٺندي آهي (يا تشخيص) پهريون دفعو، ان unprepared ماء پيء کي جھٽڪو ٿيندو.

ڇو بيماري وٺندي آهي؟

ان جي بڻائيندڙ congenital hemophilia لکتون gene، جنهن جي ايڪس chromosome تي واقع آهي ٿيندو. ڪريئر ان کي هڪ ڌيء آهي، چيائين ته هوء صبر نه آهي، سواء ته اتي مظاهرا nosebleeds، تمام ڳري توکان حيض، يا وڌيڪ کاڌائين شفا ننڍي (مثال طور، پوء زخم ٿي سگھي ٿو ته ٻاهر کڄي ڏند). هن لکتون gene recessive، پوء بيمار آهي، نه سڀني جو هڪ ماء آهي - هن بيماري جو هڪ ڪريئر. عام طرح، جي ممڪن 50:50 ضلعن آهي. ان کي وڌائي ٿو ته هن خاندان کي به پيء ڇڏيو آهي. ڇوڪرين به لکتون gene ضروري آهي جو carriers آهن.

ڇو hemophilia - ماڻھن لاء هڪ بيماري

اڳ ۾ ئي ذڪر ڪري، ان جي hemophilia لکتون gene recessive آهي ۽ chromosome انسيت آهي، X. عورتن ۾ طور حوالو ڏنو، انهن ٻنهي chromosomes. جيڪڏهن هڪ اهڙي لکتون gene ٿينديون، ان کي ھيڻو ۽ ٻيو چٿيو، غالب آهي، ته اتي رڳو هڪ ڇوڪري جو ڪريئر، جنهن جي ذريعي hemophilia جي منتقلي آهي، پر پاڻ کي صحتمند رهي. اهو ته ٻنهي conception ايڪس سان chromosome جي اسي لکتون gene تي مشتمل ٿي سگھي ٿو جو امڪان آهي. تنهن هوندي به، پنهنجي گردش نظام جي ڦر جي ٺهڻ جي دور ۾ (۽ هن هڪ ٽه ماهي حمل هفتي ۾ وٺندي) ان unsustainable ٿيندو، ۽ اتي هڪ مظاهرو ڪيو حمل ضايع ڪندڙ (miscarriage) آهي. تنهنڪري اهڙي سڄو مختلف سببن جي ڪري ٿي سگهي ٿو، عام طور تي ڪو به پڙهائي samoabortnogo ڪڍي، کڻي وڃي نه ته هن مسئلي تي انگ اکر ڪو نه.

ٻي ڳالھ - ماڻھن. هنن هڪ ٻئي ايڪس chromosome موجود نه آهي، ان کي مٽائي ڪڏھن غالب "كل" نه آھي، پوء جيڪڏھن هڪ recessive تي جلوه گر پاڻ کي، ان جي بدران ان جي فڪرهڪ رياست جي ڀيٽ ۾ سنڌ جي بيماري وھنديون ٿيندي آهي. بهرحال، ڇاڪاڻ ته chromosome اڃا ٻه آهي، جو رٿ جي اهڙي ترقي جي ممڪن انهيء سڀ odds جو اڌ آهي.

hemophilia جي علامت

انهن جو جنم ڏينهن تي پاڻ کي پڌرو ڪري سگهن ٿا، جيڪڏهن جسم ۾ لاڳاپيل عامل ان کي عملي طور غير حاضر آهي، ۽ پاڻ رڳو وقت تي محسوس ڪيو ته ان جي کوٽ آهي ڌار ڪري سگهو ٿا.

1. پڌرو سبب جي غير موجودگيء ۾ Bleeding. اڪثر ٻار کي نڪ، اکيون، navel کان رت جي نھايت سان پيدا ٿيو آهي، ۽ ان جي bleeding بند ڪرڻ ڏکيو آهي.
2. Hemophilia (تصوير نظر آهي)، پاڻ کي بلڪل لاچار ادنى اثر (مثال طور، آڱر دٻاء) تي وڏو swollen bruises ۾ جلوه گر رهيا.
3. اڳ ۾ ھوء زخم وانگر بار بار bleeding.
4. وڌي گھر bleeding: نڪ، gums به جڏهن پنهنجي ڏند برش.
5. joints ۾ Bleeding.
6. جو پيشاب ۽ feces ۾ رت.

بهرحال، اهڙي "جي آيتن کي" ضروري ظاهر نه ڪندا آھن ته ان hemophilia جي باري ۾ آهي. مثال طور، nosebleeds رت جو رڳون، جي پيشاب ۾ رت جي ڀتين جو ماڻس ظاهر ڪري سگهون ٿا - رينل بيمارين لاء ۽ اسٽول ۾ - جي طاعون. پوء ان کي اضافي تحقيق ٿيڻ جي پڪ آهي.

شناخت hemophilia

جي صبر جي طبي تاريخ ۽ ليبارٽري ٽيسٽ ڏنيون ماهرن جي هڪ قسم جي سندس امتحان ۾ زير تعليم لاء ان کان سواء. سڀ coagulation عنصر ۽ انهن جي ڪنسنٽريشن جي رت ۾ موجودگي جي آڌار پهرين جاء تي. هن وقت ان جي رت جي نموني جي coagulation لاء ورتو مقرر ڪرڻ. اڪثر انهن تجربن گڏ ۽ سمايل تحقيق آهن. عزم هڪ کان وڌيڪ صحيح diagnosis لاء ضروري ٿي سگهي ٿي:

• thrombin وقت؛
• خيالات کي ٻيڻو؛
• prothrombin انڊيڪس؛
• fibrinogen جي رقم.

ڪڏهن ڪڏهن درخواست ڪئي ۽ وڌيڪ specialized معلومات. جي حقيقت، ان جي مناسب سامان، نه هر اسپتال سان ليس پوء شڪي hemophilia سان رت جي ليبارٽري ڏانهن موڪليا ويا آهن.

هن بيماري، جنهن hemophilia سان گڏ آهي (ڦوٽو)

hemophilia جي سڀ کان خصلت - articular bleeding آهي. هن ميڊيڪل جي نالي - gemoartroz. اهو، بلڪه تڪڙو develops باقي سخت hemophilia سان مريض کي سڀ کان -انڊيا-. چيائون ته joints ۾ bleeding نمودار ڪنهن ٻاهرين اثر کان سواء، spontaneously. gemoartroza گھربل زخمن لوڌڻ جو ارادو ڪيو نوڙت. Joints جن دٻاء، يعني knee، تلخي ۽ pristopnye محسوس ڪيون ٿا جي بنيادي ماڻهو متاثر ٿيا آهن. ليڪ ۾ ٻيو - انھن کان پوء ڪلهي - جي خم ڪري. پهرين علامت پڌرو gemoartroza اڳ ئي اٺ سال ٻار آهن. ڇاڪاڻ ته سڀ کان مريض جي articular lesions جي معذور کي حاصل.

لاچار عضوو: بأقل

Hemophilia بيماري اڪثر جي ظاهر ماري رت پيشاب. اهو hematuria سڏيو ويندو آهي؛ ، سچارا اڳتي ڪري سگهي ٿو، باقي هن symptom اڃا به تشويش رهي. جي باري ۾ اڌ haematuria گھڻو خطرناڪ درد سان گڏ آهي. بار بار رينل جي ureter ڏيئي روانا رت clots جي سبب colic. سڀ کان عام hemophilia pyelonephritis سان مريض ۾، ايندڙ جي ات جي ويجهي پٺيان - hydronephrosis، ۽ تازو هڪ capillary sclerosis ٿي گذريو آهي. رينل بيماري جي علاج جي دوا واضح رهي تي ڪجهه پابندي جي پيچيدو: ڪا به آهي ته رت جي liquefaction کي پاڪ ٿيو، ان کي استعمال نه ٿو ڪري سگهجي.

hemophilia علاج

افسوس، hemophilia - هڪ لاعلاج مرض آهي ته انساني زندگيء جي سنگتي. هڪ ٻيو رستو آهي ته توهان، جو ارادو ڪيو پروٽين پيدا ڪرڻ جي لاش قوت ڪري سگهو ٿا ته ان جي جنم کان ان کي ائين ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي جو خيال نه. تنهن هوندي به، جديد علم طب ۾ ملول، اهو ممڪن بنائڻ جي سطح جنهن تي hemophilia سان ماڻهن تي ان جي جسم کي برقرار رکڻ لاء، خاص طور تي تمام سخت نه ۾ لڳ ڀڳ عام وجود رسي سگھجي ٿو. bleeding ۽ hematoma کي روڪڻ لاء جمنا عنصر غائب باقاعده infusion حل جي ضرورت آهي. اهي انساني مخير حضرات جي رت مان اڪيلائيء ۽ جانورن جو عطيو ڏيندڙ لاء ڀڙڪي رهيا آهن. واضح رهي ته جي انتظاميه هڪ preventative ۽ therapeutic جي ايندڙ سرجري يا زخمن ته جيئن ڪو مستقل بنياد تي ڪئي آهي.

ٻي جاء ۾، hemophiliacs مسلسل گڏيل صحت کي برقرار رکڻ لاء جسماني بيمارين جي undergo هجڻ ضروري آهي. جيڪڏهن تمام وڏو، ان کي خطرناڪ hematoma جراح ان کي ختم ڪرڻ لاء هڪ آپريشن ڪندو ٿيندو.

گهري transfusion رت جي بنياد تي ڪيو واضح رهي ته جيئن، hemophilia بيماري سوز ۽ هيپاٽائيٽس، حاصل ڪرڻ جي خطري کي وڌائي cytomegalovirus انفيڪشن، بدترين - - ايچ herpes، ۽. بنا ڪنهن شڪ جي، سڀ مخير حضرات سندن رت جي حفاظت لاء ڏبا آهن، پر ڪو به هڪ ڏيئي جي ضمانت لاء.

حاصل hemophilia

اڪثر حالتن ۾، hemophilia موروثي آهي. بهرحال، اتي ڪجهه انگ اکر جڏهن اهو بالغ ۾ پاڻ کي پڌري، عربن ان جي تاريخ کان سواء آهن. خوشقسمتيء سان، جيئن ته ڪيس انتهائي ناياب آهن - لک رپيا هڪ يا ٻه ماڻهو. گهڻو ڪري سنڌ جي بيماري حاصل ڪري، پراڻن جي ڀيٽ ۾ 60 سالن جي پئي. حاصل haemophilia جي سڀني صورتن ۾ - ديرو جي هڪ قسم اهو به قابل ذڪر آهي ته ان جي سببن جنهن لاء ان آيو، ڏٺائين ته مريض جو اڌ کان به گهٽ. pathological، سخت، جي ايندڙ سان - انهن cancers مان، ڪجهه medications، autoimmune بيماري وٺڻ، ان کي تمام ناياب آهي شهيد حمل. ڇو ٻين کي بيمار ٿيو، جو ماھر قائم ٿي نه ٿي سگهي.

Victorian بيماري

حاصل بيمارين جي پهرين صورت ۾ مثال بيان ڪيو آهي راني Victoria. هڪ ڊگهي وقت لاء ان کي ان قسم جي فقط هڪ سمجهيو ويندو هو، نڪي زال کان ۽ نڪي تقريبا اڌ صديء کان پوء عورتن ۾ hemophilia نه هتان ويو. تنهن هوندي به، جي ويهون صدي عيسويء ۾، شاهي بيماري جي حصول تي ڪرن جي advent سان، منفرد راڻي سمجهي سگهن ٿا نه ٿي: hemophilia، جنهن جي پيدائش کان پوء بيٺو، غير موروثي، جنسي بيمار تي دارومدار رکي نه رکندو آھي.