Congenital adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia - هڪ بدران ناياب ۽ صرف هڪ موروثي بيماري، جنهن hormonal عدم توازن ڪونهي cortisone ۽ aldosterone سان گڏ آهي - adrenal hormones. Congenital adrenal hyperplasia، هڪ راڄ جي طور تي، ڪڏهن به دوران اندازو ڪري سگهجي ٿو fetal ترقي يا جيئري پوريل نياڻي جي زندگي جي شروعاتي ڏينهن ۾.

هي بيماري cortisol جي synthesis لاء ذميوار enzymes جي هڪ پورين نمبر جي پڌري ڪرڻ وارو آھي. هن هارمون جي جسم ۾ ڪيرائڻ جي نتيجي ۾، جي hypothalamic-پچوٽري سلسلي ايڪٽيويٽ ڪرڻ جي glands ته synthesis ۽ androgens جي secretion لاء ذميوار آهن جي علائقن مان ڇڪي، نتيجي ۾ ٿيندي آهي.

Congenital adrenal hyperplasia: هن جو وارث

حقيقت ۾، سنڌ جي mutated لکتون gene جنهن جو مطلب آهي ته ان کي ڪيترن ئي جڳن جي ذريعي ئي خاندان ۾ منتقل آهي غالب نه آهي،. مثال طور، جيڪڏهن ڪنهن ٻار جي بيماري سان پيدا ٿيو آهي، ٻنهي ماء پيء جي mutated لکتون gene جي carriers آھن، ۽ اھي پاڻ کي بيمار نه آهن. پر ڏاڏي يا پيء ۽ ٻار جي ناني جي ماء، تمام، adrenal syndrome کان متاثر ٿيو.

Congenital adrenal hyperplasia: علامت ۽ clinical جلوه

hormones ته ترقي ۽ توليد نظام جي آپريشن تيئن - اڳ ۾ ئي ذڪر ڪري، جي بيماري androgens ۾ هڪ واڌارو سان گڏ آهي.

ڇوڪرين ۾ Congenital adrenal hyperplasia جيئن ظاهري genitals به ڏاڍي ترقي ڪري رهيا آهن، ڄمڻ کان پوء فوري طور تي پڌري. مثال طور، سنڌ جي clitoris وڏو آهي، ۽ ڪن صورتن ۾ هڪ penis ايندي، جڏهن ته overgrown ٻاهرين labia جي scrotum ايندي.

هن واقعي آهي ته بيماري جي موجودگي کان اڳ جي غفلت جي ٻڌڻي ۾ اسپتال مان ڪرائڻ، وري ٿوري دير کان پوء هڪ تمام تيز جنسي ترقي ٿيندي آهي. ڪچا ترقي وٺندي ڇوڪرين ۾ جنم کان پوء ڪيترن ئي هفتن، ۽ پوء ان جي جسم جي ٻين سڀني حصن، جي مرد طرز لاء. هن ته کڻي ڇوڪرين وارن جي منهن تي ڄمائي جو مطلب آهي. هن بيماري جي وڌيڪ ترقي سان گڏ ان جي ڌيء hermaphroditism جي هڪ مخصوص صورت جي باري ۾ ڳالهائڻ لاء ممڪن آهي. ان کان سواء، انهن ڇوڪرين ۾ mammary glands ترقي نه ڪندا آھن، حيض، شروع نه ڪندو، باقي جي uterus ۽ کنؤنس عام طور تي ترقي ۽ ٻار جي عمر مطابق.

Adrenogenital نيڪ syndrome کي فوري طور تي جنم کان پوء ڪو به روشن نشانيون ڪئي. پر چند هفتن، آيه جي penis جي هڪ انتهائي اهم واڌارو کان پوء - ته ان جي ماپ جي عمر کي چونڊجندڙ نه رکندو آھي. ساڳئي وقت، جي testicles عام طور تي ترقي، ڪنهن به صحتمند جيئري پوريل نياڻي وانگر.

هنن ٻارن جي ترقي جي ڪن عام خاصيتون آهن. مثال طور، اهي جلدي سٺا ۽ پوک پچي. پر سنڌ جي ترقي زون جلدي بند ٿي ويا آهن، ۽ پوء ماڻهن کي stunted آهن. ان کان سواء، اهي، هڪ گهٽ، خراب آواز جي طيبة آهن ٻنهي ڇوڪرين ۽ نيڪ.

ان بيماريء جي هڪ کان وڌيڪ سخت فارم به لوڻ تحول جي خلاف ورزي هتان، وڌي رت جو پريشر پڻ آهي.

Adrenogenital syndrome ۽ علاج جا طريقا

اهو ته علاج جي ڪاميابي ڪيئن تڪڙو اهو ٿئي ٿو پر الهاس نگر دارومدار احوال قابل آهي. ان کان اڳ هن جينياتي بيماري ڪنهن به علاج لاء amenable نه آهي، پر هن وقت جڏهن ان جي ترقي جي مشين deciphered ڪيو ويو آهي تي، صاف ۽ علاج جو طريقو هو.

بيمار ماڻهو cortisol ڪرڻ، جنهن جي پچوٽري ۽ hypothalamus جي ڪم inhibits، ۽، نتيجي طور، ۽ رت ۾ androgens جي سطح جي خاتمي جي ضرورت آهي. جي حقيقت، cortisol جي استقبال هڪ شخص جي سڄي زندگي جي ضرورت آهي.

ان کان سواء، ڇوڪرين ۾ بيماري جي شهيد نظربند جي صورت ۾ ڪڏهن ڪڏهن پلاسٽڪ سرجري جي ظاهري genitals تي، جي ضرورت آهي جنهن جي دور ۾ سنڌ جي clitoris وڍيو ۽ شڪل ۽ labia جي ماپ ڪرڻي آهي. جيئن ته عورتن لاء مناسب ۽ باقاعده علاج سان ممڪن، ڪڏهن به هڪ عام حمل آهي.

صورت ۾ adrenogenital syndrome جي جي مشڪلاتون سان گڏ آهي سرون نظام، فوري طور تي مناسب علاج جي ضرورت آهي.