نازل جي syndrome

syndrome نازل هڪ genomic بيماري آهي. جي صبر جي karyotype ۾ هن pathology تي ويهن-پهرين ڏنيون جي trisomy سبب چاليھن-ست chromosomes ڪئي. بهرحال، اتي هن syndrome جي ٻئي صورتون آهن. عام طرح، اهي ٻئي کي chromosomes جي ويهن-پهرين ڏنيون جو زهريلو اثر جي سبب آهن.
نازل syndrome جي پهرين بيان واپس 1866 ع تائين تاريخون .. ڪيترن ئي اڳ ۾ ئي ڄاتو آهن، جيئن ان جي ڊاڪٽر جو diagnosis جا پيروڪار کان پوء رکيو ويو آهي. هن بيماري بيان ڪيو ويو آهي، پر ان جو ازالو صرف هڪ صديء کان پوء قائم ڪيو آهي.

نازل syndrome: نشانيون

نشانين ۽ علامتن اصل ۾ تمام گهڻو آهي. مکيه خاصيتون:

- هڪ قصر کوپڙي؛
- منهن لوڻ جي شڪل ۾؛
- جي ڳچيء ۾ ٻارن کي هڪ جلد ٻٽو ڪئي آهي؛
- ڪن lobes underdeveloped آهن؛
- بيٺي سياسي ڍنگ؛
- ڳچيء ۾ flattened؛
- مختصر ڪري ڇڪيون آهن؛
- underdeveloped وچ phalanges؛
- ڏند ترقي ۾ anomalies؛
- آسمان هڪ محراب جي شڪل اٿس؛
- ٿورو آڱرين جي ڏنگائي.

هيء هڪ حتمي فهرست جيئن نازل جي syndrome تمام گهڻو وڌيڪ مضمون نه آهي،.

گهٽ عام علامت:

- ٻوليء ۾ grooves؛
- نڪ جي flattening؛
- جي کجين تي creases؛
- هڪ وسيع پر مختصر ڳچيء ۾؛
- strabismus؛
- congenital دل جي بيماري،
- خزانه جي deformation؛
- congenital leukemia ۽ پوء تي.

نازل Syndrome: Diagnosis

صرف karyotype تجزيو صحيح جي syndrome diagnose لاء اهو ممڪن بڻائي. Clinical جي آيتن کي صرف ها ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، پر حقيقت جي بيماري جي تصديق نه ڪندو آھي. نازل جي syndrome جي Diagnosis هڪ بروقت انداز ۾ ٻاهر کڻي وڃي.

سوال ۾ Syndrome در تمام خال خال وٺندي آهي. هن سؤ ويم رپيا جي باري ۾ هڪ صورت آهي. اڄ استعمال prenatal diagnosis، جنهن جو مطلب آهي ته واقعن جي تعداد (جي باري ۾ هڪ هڪ هزار هڪ سئو) کان به گهٽ بڻجي چڪو آهي.

اسان نه ٿا چئون ته ھيٺ لھي syndrome سان وڌيڪ نيڪ يا ڇوڪرين ڄائو آهي. هن صورت ۾ منزل بلڪل ڪو قدر ڪيائين. اها هڪ حقيقت آهي ته ھيٺ لھي syndrome ڪيس جتي ماء تي پهچي چڪو آهي ۾ وڌيڪ امڪان آهي هڪ خاص عمر. هن جي عمر - ٽيهه-پنجن سالن. جي انگ اکر موجب، چار سؤ تائين ته هڪ عمر ۾ هڪ بيمار ٻار جي جنم ڏينهن جي ممڪن. چاليھن-پنجن سالن کان پوء، سنڌ جي ممڪن وڌائي وري - ٽيهه-ٻن کي هڪ. بس ذهن ۾ پيء جي عمر سورهن معصوم آهي ته.

Diagnosis جو سبب اهو آهي ته ان کي ممڪن آهي ته ٻئي ٻار اهي هڪ ئي ماء پيء نازل syndrome سان ٿيندو اندازو ڪري سگهجي ٿو لاء به ضروري آهي. اڪثر حالتن ۾، ته ممڪن ئي هڪ سيڪڙو آهي.

نازل Syndrome: ٻارن

هن syndrome سان ٻارن کي پري ترقي ۾ انهن جي ساٿين جي پويان آهن. چيائون، عام طور پيش نه ٿا ڪري سگهو ڳالهائي، logically جو اظهار نه ٿو ڪري سگهجي. جي حقيقت، هن جي باري ۾ سڀني تي هڪ ڀيرو نه آهي، جيئن ته ڪيترن ئي ڪيسن ۾ حقيقت ۽ منفرد آهن. ٻارن جي ترقي وقت ڪيترو ماء پيء کيس ڏيندا تي رکيا دارومدار. اتي ڪيترن ئي طريقن ته تمام چڱي طرح ٻار کي ترقيء ڪرڻ جي قابل آهن. سٺو ڳالهائي، پڙهي، ڳالهائي، پاڻ کي ڇو کارايون جو - هن جي سڀ سيکاريو آهي.

اولهه پاڪستان، تربيت، سان گڏو گڏ caregivers، جيڪو نازل syndrome کي دريافت ڪيو، نه رڳو مدد کين اهڙو ئي ٻاهر دنيا سان مطابقت پيدا ڪرڻ ڪري سگهي ٿو، پر پڻ تمام گهڻو وڌيڪ رهندا کي جديد اچڻ. پنجاهه سالن - اهو احوال ته اڄ هن syndrome سان ماڻهن جي آڪهه جي قابل آهي.

نازل syndrome جي سنڍ ماڻھن کي ٻڌائيندو. جي ممڪن آهي ته هڪ عورت ٻار آهن ڪرڻ جي قابل ٿي ويندي - پنجاهه سيڪڙو. مريض اڪثر هڪ ئي سان شادي ۾ داخل جيئن اهي آهن. هن کين اهڙو سماج ۾ ضم ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. شادين، انهن مخصوص، پر تڏهن به، هڪ راڄ جي طور تي، تمام مضبوط آهن. ڪجهه هڪ بيشڪ خوش زندگي جيئڻ کي منظم ڪرڻ.

اسپتالن ۾ نازل syndrome سان ٻارن جي اسي-پنج سيڪڙو آهي.