لوئي-بار syndrome: علامتن، Diagnosis ۽ علاج

توهان کي خبر آهي ته جيئن، اتي ڪيترن ئي مختلف chromosomal اسريو، جنهن به utero ۾ طي ڪري رهيا آهن آھن. انهن pathologies جي مطالعي genetics ۾ مصروف آهن. موجوده سالن ۾، دوا جي هن علائقي زور ڏئي، ترقي ڪئي پئي وڃي پوء ويجهي مستقبل ۾ اهڙين بيمارين diagnose ۽ ڪهڙو لاء آسان ٿي ويندي. خوشقسمتيء سان، انهن anomalies تمام ناياب آهي. ان کي سگهارو fetal انهي سان لاڳاپيل آهي. chromosomal اسريو سان لاڳاپيل pathologies مان هڪ، لوئي-بار syndrome آهي. اڪثر حالتن ۾، سنڌ جي بيماري جي جيئري پوريل نياڻي جي زندگي جي پهرين سال ۾ لڌا آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن ته اهو پنهنجو پاڻ کي صرف 6-7 سالن جي محسوس ڪندو آھي.

لوئي-بار syndrome - هن pathology ڇا آهي؟

هن pathology هڪ congenital جينياتي خرابين سان ملندڙ آهي. اڪثر حالتن ۾، ان جو وارث آهي. Ataxia telangiectasia (لوئي-بار syndrome) انتهائي ناياب آهي. هن بيماريء جي خاص علامت آهي ته هن pathology جي diagnosis جي اجازت ڏئي ڇڏيو آهي. هڪ صحيح diagnosis ڪرڻ، توهان جو ماھر، جن جي تصديق يا هڪ ڀيانڪ ڌيان ڇڪائيندس جي موجودگي جي ترديد ڪندو جي ڪائونسل جي ضرورت آهي.

تاريخ ۽ بيماري جي epidemiology

هن syndrome تمام ناياب آهي. ان جي گهڻي رپيا 40.000 آبادي جي باري ۾ 1 صورت آهي. پهريون ڀيرو سنڌ جي بيماري فرانسيسي عورتن کي سائنسدانن لوئي-بار جي دريافت ڪيو ويو. جي pathology جي خصلت Syndromes، ان کي هڪ nosology ۾ ٿيل آهي. هن 1941 ع ۾ ٿيو. پوء هڪ کان وڌيڪ ڪجھه ڪيسن جي دنيا جي چوڌاري مليا هئا. تنهنڪري هن ڌيان ڇڪائيندس تمام ناياب آهي، ان جي سڌائي ڇا جي syndrome لوئي بار جي etiology سان چوندا آھن ڪرڻ ممڪن نه آهي. اهو ايمان آهي ته بيماري جي ظاهر موسمي حالتن تي منحصر نه آهي. تنهن ڪري، ان جي syndrome سڀني علائقن ۾ نمودار ڪري سگهو ٿا. ان کان سواء، ڪو ثبوت آهي ته صبر فرش جي incidence سان ڳنڍيل ڇڏي آهي. لوئي-بار syndrome ٻئي ھڪ جھڙا ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ۾ برابر گهڻي سان وٺندي آھي،.

بيماري جي ترقيء جو ازالو

هن ڌيان ڇڪائيندس ترقي حمل جي پهرين trimester ۾ اڏائي رهيو آهي. هن بيماري رڳو لڳ جي منتقلي آهي. هن syndrome هڪ autosomal recessive جينياتي شرارت ڪرڻ وهم. هن جو مطلب آهي ته هڪ ٻار جيڪڏهن پيء ماء ٻنهي chromosomes جي هڪ خلاف ورزي آهي ته مرض صحيح وارث ٿيندا،. هڪ ڌيان ڇڪائيندس انهن مان هڪ ۾ وٺندي (قطع جنس جي)، ته ان جي همت تي syndrome لوئي-بار جي ايندڙ جو موقعو 50٪ آهي. ميوٽيشنز جي لاء اهو ئي مکيه سبب - chromosome 11 جي ڊگهي بجا جي خلاف ورزي آهي. هن جملي عنصر آهي ته جيئن هڪ جينياتي rearrangement ڏانھن ڏس نامعلوم آهي. پر اجائي اثرات جو هڪ انگ کي سڃاڻي ٿي، صلاحيتن embryonic ترقي. هن جو بنيادي ماحولياتي عنصر (زهريلو پدارٿن جراثيم) آهي. به حمل جي پهرين trimester ۾ تمام خطرناڪ دٻاء آهي.

لوئي-بار syndrome: هن بيماري جو pathogenesis

سڀ کان congenital chromosomal اسريو سان جيئن، جي syndrome ڪيترن ئي چڏي ۽ نظام شامل آهن. هن بيماريء جي مکيه هدف دماغ ۽ انساني مدافعتي نظام آهي. نه به ياد ۽ جلد lesion آهي. هن بيماريء جي clinical جلوه جا سڀ ان جي ترقي جي جيالا سان لاڳاپيل آهن. پهرين جاء تي مرڪزي نروس سسٽم ۾ degenerative عمل نه آهي. اقوام متحده، cerebellar ataxia. عنصرن جي هن حصي ۾ ترقي نه ڪندو آھي (Purkinje fibers ۽ granular خانا). telangiectasia - ٻين مشڪلاتون نظر cutaneous جلوه آهن. اهي نسون جنهن کي خاص طور تي منهن (وجھڻ sclera، ڪنن، نڪ) تي ياد آهن پکڙيل آهن. Ataxia telangiectasia cerebellum ۽ مجموعو لوئي بار جي syndrome طور سڃاتو وڃي ٿو. هن بيماريء سان پيدا ٻارن کي، زندگيء جي پهرين سال ۾ سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو ته جيئن هڪ ڌيان ڇڪائيندس سخت جسماني معذور (ترقياتي دير، ڪرشماتي پورڻ، سياسي ماڻس) پڌري.

ان کان سواء ، هن pathogenesis جي بيماري جي مدافعتي نظام (ٽي lymphocytes) جي ناڪامي شامل آهن. هن شرارت مان مبتلا ٻارن کي، اتي جي thymus جي hypo- يا مڪمل aplasia آهي. هن سيل-mediated چٺي جي نتيجي ۾ تمام ڪمزور ترقي ۽ وچڙندڙ عمل کان جسم جي حفاظت ڪرڻ کان قاصر آهي.

ataxia-telangiectasia جي علامت

جي clinical تصوير جي بيرحميء cerebellar hypoplasia ۽ ڪانٽو غدود جي مرتبي تي دارومدار. هن determines ان کي ڪيئن لوئي-بار syndrome پڌرو ڪندو. هن بيماريء جي علامتن ۾:

1. Cerebellar ataxia. هن syndrome ٻين کان اڳ ۾ جلوه گر، عام طور تي زندگي جي پهرين سال ۾. هن چيو ته آزاد پنڌ جي شروعات ۾ ياد ٿيندو. cerebellar ataxia سان ته ٻارن ۾ اڪثر اٿي بيٺا ۽ عام طور پيش نه ٿا ڪري سگهو. چال ۽ جي مختلف مزاجي جو وڌيڪ سازگار حالتن ۾ ڇڪيون جي کاتي. ان کانسواء، دماغي علامت سياسي ماڻس، dysarthria طرحين طرحين درجن ۾ اظهار (slurred تقرير) ۽ strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous جلوه لوئي-بار syndrome گهٽ خطرناڪ آهي. اهي اڪثر ڪري پاڻ کي 3 6 سالن جي عمر جي وچ ۾ پڌرو. Telangiectasia - هڪ dilated capillaries، جنهن کي "ڪوريئڙي veins" سڏيندا آهن. سڀ جو سڀ کان اهي جسم جي کليل وارن علائقن ۾ نظر اچي رهيا آهن، خاص طور تي منهن تي. Dilated رت جو رڳون اڪثر اکين، نڪ ۽ ڪنن ۾ مليا آهن، ۽ هن جي هٿن ۽ پيرن جي flexor مٿاڇرا.
3. infections کي Propensity. سخت immunodeficiency جسم جي ڪري انهن کي پنهنجي جي اجائي ايجنٽ سان منهن نه ٿا ڪري سگهو. نتيجي طور، ٻار اڪثر مختلف infections ترقيء. pharyngitis، laryngitis، tonsillitis، نموني - اڪثر ان جي ساھ جي نالي جي هڪ دائم بيماري آهي.
4. Neoplastic عمل. سبب thymic hypoplasia، وچڙندڙ عمل مان، جسم ڪينسر کي بدعنواني ٿيندو. گهڻو ڪري اڪثر ان hematopoietic ۽ lymphoid بافتو جي هڪ گلم آهي. جي syndrome هڪ ٻار ۾ لوئي-بار صحيح diagnosis آهي، ته پوء ان کي سختي سان ڪينسر جو تاب علاج ionizing تي حرام ڪيل آھي.

ataxia-telangiectasia جي Diagnosis

جي syndrome لوئي باره جي Diagnosis عام طور تي، هڪ وڏو اوکائي مهيا نه ڪندو آھي ته جيئن ان جي علامت ڪافي مخصوص آهن. شڪ جي بيماري جي clinical تصوير تي زندگي جي پهرين سال ئي ٿي سگهي ٿو. دماغي علامت (cerebellar ataxia، طاقتور ماڻس، کاتي ۽ strabismus) گڏجي telangiectasia سان هن pathology diagnosing لاء سوچن ٿا.

توهان هڪ syndrome شڪ ته لوئي-بار ڪيترن ئي ماهرن صلاح ڪرڻ ضروري آهي. انھن مان: هڪ اعصابي، چمڙي جي، رسولي، وچڙندڙ بيماري ۾ بحيثيت، غدود ۽ geneticist. clinical امتحان ڪرڻ کان سواء، ليبارٽري ۽ instrumental انهي پرفارم ڪيو. immunoassays، جنهن ۾ نمايان گهٽتائي يا ڪل هجڻ سيلولر چٺي جي جزن جي (ٽي lymphocyte ڪيرائڻ، immunoglobulin هڪ، ز) ڪڍي کڻندا آهن. هن KLA leukocytosis هتان ۽ erythrocyte sedimentation جي شرح، جنهن جي جسم ۾ سوزش اشارو تڪڙي. اهو به اهم ۽ instrumental انهي آهي. خزانه ايڪس ري (thymus ماپ ۾ گهٽتائي)، ايم آر دماغ (degenerative عمل) پرفارم ڪيو آهي. في الحال، معياري ٽيسٽ ڪرڻ کان سواء، جينياتي جا پيروڪار (جي 11th chromosome جي خلاف ورزي جي تحقيقات)، جي بنياد تي جنهن جي هڪ صحيح diagnosis وجهي تي.

لوئي بار جي syndrome جو علاج

افسوس، chromosomal اسريو جي etiological علاج هن وقت ترقي نه آهي. تنهن ڪري، هن pathology ۾ صرف symptomatic بيمارين ۽ مريض جي مسلسل نگراني پرفارم ڪيو آهي. پهرين علاج جي مدافعتي نظام جي ضرورت بهتر تي ڳڙ آهي. هن infections ۽ گلم عمل کان پاسو ڪرڻ ضروري آهي. هن مقصد لاء، گاما-globulin تياري، ۽ "ٽي activin" جو استعمال. inflammatory بيمارين جي ترقي سان antibacterial ۽ antiviral ايجنٽ لاڳو. افسوس، cerebellar ataxia syndrome پوريء طرح علاج نه ٿو ڪري سگهجي. جي degenerative عمل بند ڪرڻ nootropics استعمال ڪيو. ڪينسر chemotherapy ۾، ۽ سرجري ڏانهن رجوع ڪيو.

لوئي بار جي syndrome ۾ زندگي لاء prognosis

مرض جي شدت جي باوجود، ان کي بروقت diagnosis ۽ علاج سان وڌائڻ ۽ ٻار جي زندگيء جي سهولت لاء ممڪن آهي. هن جو مقصد، اهي مريض لاء هڪ palliative بيمارين لاء. افسوس، جو ڌيان ڇڪائيندس لوئي-بار جلدي ترقي ڪري سگهن ٿا. هن معاملي ۾، هن آڪهه 2-3 سال آهي. ڪڏهن ڪڏهن جي بيماري ڪيترن ئي سالن تائين ترقي نه ڪندو آھي. ساڳئي وقت سندس آڪهه ۾ وڏي وڌي رهيو آهي. مريض جي وڌ ۾ وڌ عمر 20-30 سالن جي ٿي سمجهيو ويندو آهي. اڪثر حالتن ۾ موت جو ازالو وچڙندڙ ۽ neoplastic عمل، ڪڏهن ٿا - دماغي مشڪلاتون.

روڪ syndrome لوئي بار

هن pathology جي ترقي کان بچڻ لاء، ان جي جنين جي جينياتي امتحان ٻاهر ڪرڻ لاء ضروري آهي حمل جي شروعات مرحلن ۾ اڃا تائين آهي. اهو به نه صرف ٻار جي ماء پيء جي تاريخ، پر خاندان جي ٻين ميمبرن کي معلوم ڪرڻ لاء اهم آهي. حمل دوران، توهان ماحولياتي ۽ جذباتي دٻاء جي اجائي اثرات کان پاسو ڪرڻ جي ضرورت آهي.

اهڙي هڪ ڌيان ڇڪائيندس سان هڪ کڻي پيدا ٿيو آهي، ته ان اهم وچڙندڙ ايجنٽ خلاف ٻار جي حفاظت لاء سڀني خسخانا وضو ڪرڻ آهي. هڪ ڪمزور چٺي ۽ impaired جسماني ترقي سان ان جي syndrome لوئي بار diagnose ڪرڻ ضروري آهي. جي بيماري سان ٻارن جي فوٽو خاص ميڊيڪل ادب ۾ ڏسي سگهجي ٿو.