Trisomy 21: عام انهيء

Trisomy - جي chromosome سيٽ ۾ ڪيترن ئي يا هڪ اضافو chromosome جي موجودگي. جڏهن ته سڀ کان وڌيڪ مشهور اختيار - ان جي موجودگي آهي هڪ اضافو chromosome جي 13th، 18th ۽ 21st chromosome ۾.

نازل جي syndrome

هن بيماري جو ٻيو نالو - trisomy 21. پنهنجي عملي ۾ سندس پهرين explored ۽ 1866 ع ۾ ڊاڪٽر Lengdon Daun بيان. ڊاڪٽر حق جي مکيه هيٺيئن علامت ٻڌايل، پر هن کي صحيح هن syndrome جي سبب جي نشاندهي ڪرڻ جي قابل نه هو. trisomy 21 جو راز حل، سنڌ جي تحقيق صرف 1959 ع ۾ قابل هئا. ان کان پوء ان کي مليو هو ته بيماري هڪ جينياتي بڻ آھي. chromosome 21 جين جي ڪاپيون جي syndrome ڪنڀار جا ذميوار آهن، يعني هڪ اضافو chromosome جي موجودگي اهڙي pathology ڪري ويا آهن. اهو معلوم ٿئي ٿو ته هر انسان کي سيل chromosomes جي ويهن-ٽي جوڙو تي مشتمل آهي. پيء کان سپرم ذريعي - جي پهرئين اڌ جي ماء کان آنا جي ذريعي ٿيو، ۽ ٻيو. پر ڪڏهن ڪڏهن ان جي ابتڙ، ۽ chromosome، مٿي تقسيم نه ٿي ڪري سگهي ٿو ائين ئي ماء پيء جو هڪ کان تمام اضافو يونٽ حاصل ڪري سگهو ٿا. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين نازل syndrome وڇڙيل کان شڪار. جي والدين جي جاگرافيائي بيهڪ به ڪم نه ڪندو آھي. انگ اکر موجب، هڪ اٺن ٻارن ۾ trisomy 21 کان شڪار آهي.

ماري ۽ trisomy 21. جي خطري کي خطري جو اشارو جي شرح

نازل جي syndrome جو ازالو پوريء طرح سمجھي نه آهي. سائنسدانن اڃا تائين هن بيماري جي باري ۾ توسان آهن. صرف شيء اهي متفق آهن، ته trisomy 21 جي انفرادي جين جي وچ ۾ ٻيا به ڳالهائڻ جي ناڪامي جو نتيجو آهي. ۽ ان کي هڪ نه آهي موروثي بيماري. اڃان اتي هڪ خاص طرز آهي: جيڪڏهن ماء جي عمر 35 سالن کان، هن بيماري جي شروعات ٽي سيڪڙو جي وڌندا آهي. ۽ پراڻن پورهيو ۾ عورت، جي اعلي جي خطري ته کڻي 21. trisomy ڪندو اهڙيء طرح، عمر جي عورتن کي ويهن-پنجن سالن ۾ هڪ بيمار ٻار جي زندگي گذارڻ جي خطري 1 ٻار 1250 ع اولاد آهي، ۽ چاليھن کان پوء - مٿي 30 newborns کي 1 ٻار. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته پيء جي عمر جي بيماري جي ايندڙ تي ڪو به اثر ڇڏيو آهي. نازل syndrome سان عورت جي بيماري سان گڏ مردن جو پنجاهه سيڪڙو جي هڪ سان هڪ بيمار ٻار هجي - سنڍ آهن. ماء پيء جو هن شرارت سان هڪ ٻار آهن، trisomy 21، هڪ سيڪڙو جي ٻئي ٻار جي خطري.

chromosomal اسريو جي عزم لاء طريقا

هر عورت ٻار ڄڻين، پنهنجي ٻارن جي مستقبل جي صحت جي باري ۾ worries هئڻ جي منصوبابندي آهي. جديد دوا اسان جي پيٽ ۾ ٻار جي ڪيترن ئي pathological ترقي جي نشاندهي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. مٿي ذڪر ڪري، trisomy 21 جي توقع جي خطري کي بار بار عمر مائن سان وڌائي ٿو. ڇو ته جن عورتن جن جي عمر خطري ۾ آهي، حمل جي پهرين trimester ۾ screening فرض. پر نه رڳو عمر جو هڪ سبب اهو آهي جنهن کي ڊاڪٽر لاء ڪو ڏک آهي ته جنين trisomy 21. هن جي شرح جنهن تي لڳايو تجزيو ترقي ڪري سگهون ٿا بڻجي سگهن ٿا:

• اهڙي chromosomal اسريو ته جيئن گذريل pregnancies، ۾ congenital pathology؛
• حضور nevynoshennyh pregnancies؛
• جي پيٽ سخت congenital بيمارين جي مائٽن جي موجودگي؛
• شروعات حمل ۾ وچڙندڙ بيمارين؛
• تاب واد؛
• هن syndrome سان پهرين جنم ڏينهن؛
• teratogenic سان منشيات جي شروعات مرحلن ۾ قبول.

رت هوندا جي ڇنڊڇاڻ لاء وضو آهي، ۽ پوء ان جي ٺهيل هڪ خاص مشڪن ۾ رکيل هو، جنهن جو مطلب جي pathology جي موجودگي detects جي. Circumstantial دليل جي طور تي trisomy 21 جي آڌار جو قسم، عام انهيء ٻئي مقصد عنصر سان گڏ اڪائونٽ ۾ ورتا آهن. اهي شامل آهن: عمر مائرون، وزن، ڦر جي موجودگي، حضور يا خراب عادتون ۽ ٻين جي موجودگيء. اهو رڳو ڏوهه مول ويو پوء ان کي هڪ مڪمل امتحان جا پيروڪار هو، ۽ اشارو "trisomy 21" جي تصديق - هڪ عورت هڪ ڊاڪٽرياڻي، جتي هوء مولود کڻي ۾ نازل جي syndrome جي شڪي موجودگي جي باري ۾ ٻڌايو ويو سان هڪ مشاورت ڪرڻ جي دعوت ڏني. هڪ عورت جي حمل سگو ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهون ٿا. پر اڪيلو نتيجا screening هڪ سئو سيڪڙو diagnosis نه ڏئي سگهي ٿو. جو تجزيو هڪ مثبت نتيجو ڏئي ٿو ته، جي ڊاڪٽر اڪثر ڪري هڪ puncture CVS appoints.

علامتن ۾ ۽ ھيٺ Syndrome جي آيتن

هڪ راڄ جي طور تي، trisomy 21 ٻارن جي زندگيء جي پهرين چند منٽن ۾ مليو آهي. ظاهري نشانين جنهن جي هڪ ڊاڪٽر هن diagnosis وجهي سگهي ٿو جو هڪ انگ نه آهي. انهن ۾ شامل آهي:

• مختصر ڳچيء ۾، نڪ ۽ منهن، ننڍو وات، وڏي، عام طور protruding زبان، Mongoloid flattened جي اکين جو، ٿورو deformed ڪنن؛
• غلط آسمان، grooves سان زبان، نڪ جي لوڻ پل؛
• مختصر ۽ وڏين هٿن، هڪ سيڪڙي سان هٿ، وچين آڱر جي مختصر phalanx؛
• اک جي iris تي اڇو مچلن؛
• ٿورو وزن؛
• تمام ڪمزور سياسي ڍنگ؛
• جي دک جو curvature.

جي اندروني چڏي جي pathology

اسين ٿا چئون ته قوم "trisomy 21" سان ڪئي ويندي 'بابر، اهڙي ناتي-morbidities جي شرح:

• congenital دل جي بيماري،
• مختلف جي بيماري جي بيمارين قطارون؛
• ڪينسر جي خطري کي صحتمند ماڻهن ۾ جي ڀيٽ ۾ گهڻو اعلي آهي؛
• گھٻرائي؛
• ڌنڌلي خواب ؛
• ننڊ apnea؛
• لگايو؛
• constipation؛
• infantile spasms؛
• Alzheimer جي بيماري.

psycho-جذباتي جلوه جي عام اشارا 21. Trisomy

اميد ته ٻار آهي، جنهن کي اهڙي diagnosis ڪر ۾ سڀ کان عام نظمي جو psycho-جذباتي ترقي جي خلاف ورزي آهي. سان trisomy 21 pathology سکڻ لاء ڏاڍو ڏکيو ماڻهو، اھي sociable نه آهي، شايد ان کي رکن ٿا. اڪثر اهڙن ٻارن يا hyperactive يا هڪ مڪمل inhospitable طور آهن. اهي ماڻهو تمام اوت ٿيڻ جو امڪان آهي. پر ان کي غور ڪرڻ گهرجي ته انهن ٻارن کي تمام، سڄڻ مطيع ۽ آھن. اهي "شمسي ٻار." سڏيندا آهن

نازل جي Syndrome علاج

افسوس، اڄ جي وقت ۾ هن pathology لاعلاج آهي. صرف شيء اهڙي ماڻهو جي مدد ڪري سگهي ٿو ته - جي ناتي-morbidities ڪهڙو آهي. اهڙيء طرح ان کي "سج قوم" جي حياتي وڌائڻ لاء ۽ زندگي جي معيار کي بهتر ڪرڻ ممڪن آهي.

اڳڪٿي نازل syndrome

موجوده سالن ۾، chromosome 21 تي مشڪلاتون سان ماڻهن جي آڪهه sharply وڌي. سڀني تجربن ۽ علاج جي معيار جي بهتري لاء مهرباني. هن syndrome سان هڪ شخص پنجاهه-پنج سال يا ان کان وڌيڪ ڪرڻ لاء هڪ معيار رهن ٿا ڪري سگهو ٿا. باقاعده اسڪولن کي وڃڻ - نازل syndrome سان ماڻهن جي معاشري ۾ ان جي جڙڻ ڪرڻ جي مهرباني هڪ مڪمل زندگي، ٻارن رهن ٿا ڪري سگهو ٿا. اڄ اسان ماڻهن کي سنڌ جي عوام جي زندگي لاء هڪ وڏو حصو بنائڻ لاء ۽ اڃا به مشهور بڻجي منظم جو تمام گهڻو ڄاڻو.

والدين لاء عملي طريقه "شمسي" جو اولاد

ماء پيء جو ٻڌايو ته سندن ٻار syndrome نازل بيمار آهي، اتي ڪيترن ئي وڌيڪ خيال ۽ ٻار جي پرورش جي متعلق معاملن تي آهن. تازو ايتري قدر جو اسان جي معاشري ۾ اسان کي اهڙي ماڻهو جي خلاف ويڇا. هي غصو معلومات جي کوٽ سبب ترقي ڪئي. پر تازو توانو هوندو، وڌيڪ ۽ وڌيڪ معلومات قوم اسان کان ٻڌائڻ مختلف آهن جو هڪ سماج ٿو. هاڻي ان جي مرڪز جو هڪ وڏو تعداد، جن کي سندن ماء پيء سان اچي سگهي ٿو پيدا "شمسي ٻار." اهي نه رڳو اھي سندن successes ۽ تجربا حصيداري ڪريو ٿا، پر ٻار ملڪي سختيء سان مطابقت ۽ جديد سماج ۾ ضم ڪرڻ لاء هڪٻئي سان. اها ڳالهه نه رڳو ٻار جي ذهني ترقي، پر جسماني سان ڊيل ڪرڻ لاء اهم آهي. سٺو نتيجا ج بيمارين ۽ پيشه ورانه بيمارين ڏي. اهو ٻار هڪٻئي کي پاڻ خدمت ڪرڻ ضروري آهي. اهو شيشو کان "گرم" ٻار ۾ مشغول اهم آهي. نه انهن ٻارن جي ترقي لاء ڪيترن ئي طريقن آهن. ۽ پنهنجي ٻار کي هڪ خاص مضمون سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ لاء بند ماڻهو ته، اهو ته ٻار پنهنجي عمل سان سندن ساٿين کان تڪرار نه ڪندو آھي جو امڪان آهي. هن چيو ته صرف هڪ باقاعده اسڪول ڏانهن نه وڃڻ ڪري سگهي ٿو، پر اهو به هڪ ڪاروبار، سکڻ، ۽ اھڙي طرح سماج جي هڪ مڪمل ميمبر بڻجڻ.