Larsen Syndrome: ماري، علامتن، علاج

اسان جي جينياتي ڪوڊ پوء پيچيده ته لڳ ڀڳ ڪنهن سنجيده نقصان هڪ سند رد عمل سبب ۽ متاثر شخص ان جي بهترين تي نه آھي ٿو. سائنسدانن مسلسل نئين بيماري پئجي رهيا آهن، پر، انهن کي پنهنجي ڪلام ۾، جي جينوم unexplored نوي سيڪڙو رهي.

بيان

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 ڪوڊ) - هڪ ناياب جينياتي بيماري phenotypic جلوه جو هڪ وسيع سلسلو ڪئي ته آهي. سڀ کان خصلت خاصيتون dislocations ۽ وڏي joints جي subluxations، malformations جي موجودگي ٿي سمجهيا وڃن ٿا ته کوپڙي جي منهن ھڏا جي ۽ limb فعل پريشاني. هن ثانوي جلوه scoliosis، clubfoot، ننڍو قد، ۽ ھونديون مشڪلات ۾ شامل آهي.

Larsen syndrome نڪتو ميوٽيشنز ته spontaneously نمودار ڪري سگهن ٿا ۽ هڪ autosomal غالب فيشن ۾ وارث ٿيڻ جي سبب آهي. جي لکتون gene ۾ تبديلين سان FLNB ته skeletal نظام ۾ پئماني تي پڌرو بيمارين جو سڄو گروپ نيل. خاص علامت نٿيون ٿي سگهن، جيتوڻيڪ مائٽن مان.

سبب

ڇا ٺهندڙ جسم ته Larsen syndrome ٺهينديون ۾ ايڏو وڏو هجڻ ضروري آهي؟ هن بيماري جو ازالو اڃا سائنس جي شفق ۾ روپوش آهن. اهو ئي معلوم ٿئي ٿو ته ان autosomal غالب وارث جي خصلت آهي. ته بدل لکتون gene جي صرف هڪ ڪاپي سندن اولاد کي pathology نڪري ڪافي ٿيندو، ۽ مان به اولاد آهي. هن لکتون gene (ٻئي کان يا هڪ کان) ماء پيء مان نڪتل ٿي سگھي ٿي يا جي نتيجي ۾ ٿي مظاهرو ڪيو ميوٽيشنز. جي بيماري inheriting جي خطري - 50/50، ٻار جي جنسي ۽ pregnancies جي تعداد جي سمهندو.

هن ترميميو ويو لکتون gene ٽئين chromosome جي مختصر بجا تي واقع آهي. جيڪڏهن ارادو ڪيو، تحقيق جي جاء تي، جتي جينياتي معلومات تبديل ڪرڻ جي تابع آهي pinpoint ڪري سگهو ٿا. عام طور تي، هن لکتون gene هڪ پروٽين filamin بي جيئن سائنسي حلقن ۾ سڃاتو ان جي cytoskeleton جي ترقي ۾ اهم ڪردار ادا ڪري encodes. ميوٽيشنز جي حقيقت اها آهي ته سنڌ جي پروٽين ان فعل کي انجام ڏيڻ پليندو، ۽ ھن کان، جسم جي خانا ماڻهو متاثر ٿيا آهن رسي.

هن syndrome mosaicism سان ماڻهو ممڪن آهي. ته، آهي ته بيرحميء ۽ بيماريء جي علامتن جي تعداد ۾ سڌو سنئون خانا جي انگ تي منحصر اچي ويو آهي. ڪجهه ماڻهن کي به شڪ نه ڪري سگھي اهي هن لکتون gene ۾ هڪ عيب آهي ته.

epidemiology

Larsen syndrome ٻنهي مردن ۽ عورتن ۾ هڪ ئي شرح تي سڌريو. ذري گهٽ اندازي مطابق، مرض هڪ سئو هزار پاليو کان ٻاهر هڪ ۾ وٺندي. اهو، خوشقسمتيء سان تمام ناياب آهي. ڪاٿي هئڻ جي سمجهيا وڃن ٿا، ڇاڪاڻ ته هن syndrome شناخت ۾ ڪجهه اوکائي آهي نه.

پهريون ڀيرو لاء ميڊيڪل ادب ۾ بيماري جي وچ ويهون صدي عيسويء ۾ بيان ڪيو ويو آهي. Lauren Larsen ۽ ساٿيو مليو ۽ اولاد ۾ syndrome جي ڇهه ڪيس درج ڪيو.

علامت

Larsen syndrome، جيئن مٿي ذڪر ڪيو، ڪيترن ئي طريقن ۾، ڪڏهن به بند مائٽن جي وچ ۾ پڌري ڪري سگهجي ٿو. هن بيماريء جي سڀ کان خصلت علامت جي منهن ھڏا تبديل ڪرڻ سمجهيا وڃن ٿا. اهي شامل آهن: جي نڪ جي هڪ وسيع گهٽ پل ۽ هڪ وسيع پيشاني، لوڻ منهن، ڦاٽندي اپر شرڌا يا تالو جي موجودگي. ان کان سواء، اولاد اهم joints (تلخي، knee، خم ڪري) ۽ ڪلهي subluxation جي dislocations آهن.

، مختصر وسيع ماڻهن جي آڱرين، ڪمزور joints لوز هئڻ سان. هن کلائي اضافي ھڏا ته عمر سان گڏ ضم ٿي ۽ تحريڪ جي biomechanics افطار ڪري سگهون ٿا. ڪجهه ماڻهن لاء، اتي tracheomalacia (يا trachea جي cartilage جي صاف) جي طور تي جيئن ته هڪ ناياب سڄو آهي.

انهي

Diagnosis "Larsen syndrome" رڳو صبر جو هڪ پورو امتحان، سندس طبي تاريخ ۽ خصلت ايڪس ري علامت جي موجودگي جي محتاط امتحان کان پوء ڪيو آهي. ان کان سواء، هڪ مڪمل radiographic امتحان اسريو ۽ انهن سان لاڳاپيل skeletal ترقي، جنهن جو خدشو جي بيماري سان ملندڙ آهن پڌرو ڪري سگهو ٿا.

utero ۾ Ultrasound diagnosis Larsen syndrome پڌرو ڪري سگهون ٿا. هڏن جي ٺهڻ کان بي نياز هڪ چڱي-تربيت ultrasound ۾ بحيثيت لاء ٿيندڙ نڪتو جنين جي جينياتي اسريو ڳولھا ڪرڻ لاء چئي سگهجي ٿو. جيئن ته پهريون ڀيرو چتائي ۾ اوھان کي نه ٿو چوان ته بيماري جي ڪهڙي قسم جي منهن کوپڙي ۽ extremities جي لڱن جي pathology روانا ڪيائين، جو expectant ماء هڪ amniocentesis ڪندا ۽ ٽئين chromosome ۾ ميوٽيشنز ڳولھا ڪرڻ لاء جينياتي امتحان جو انتظام ڪرڻ جي صلاح ڏني آهي.

جي بيماري جي تصديق آهي، پر جوڙو حمل برقرار رکڻ جو فيصلو ڪيو ته، سنڌ جي expectant ماء ته جيئن دبري من پهچائڻ سان pelvis عورتن جي ذريعي ان جي بيتن جي دور ۾ ٻار جي لڱن کي نقصان پهچائڻ جي نه، caesarean حصي طريقيڪار کي انجام ڏيڻ جي صلاح ڏني آهي.

علاج

Therapeutic قدمن جي بيماري جي خاتمي تي ڳڙ نه آهن، ۽ clinical جي آيتن کي گھٽائڻ لاء. هيء شامل جو ماھر، orthopedists، maxillofacial سرجري ۽ genetics ۾ ماهرن. ٻار جي شروعاتي رياست جي اوسر کان پوء ۽ سڀني مول تعين ڪري، اھي موجود خلاف ورزي کي ٺيڪ ڪرڻ شروع ڪري سگهو ٿا.

سڀ کان intrusive اختيار، جنهن Larsen syndrome علاج آهي - مالش. اهو ۾ جذب ۽ ligaments ته joints ڏسجي مضبوط، ۽ واپس جي سار سنڀال کي بهتر ڪرڻ ۽ spine straighten ڪرڻ ضروري آهي. پر therapeutic طريقن کي proceeding کان اڳ عملن جي تعداد جي ضرورت آهي. اهي مجموعو deformation يا skeletal deformities، vertebral stabilization کي درست ڪرڻ جي ضرورت آهي. جڏهن intubation جي ضرورت آهي tracheomalacia ۽ وري ھونديون ٽيوب (لاڳيتي) جوڙ، جنهن کي اپر airway جي patency برقرار ڪندو.

هن بيماري جو علاج - هڪ ڊگهو عمل آهي ته سالن کان وٺي سگهي ٿو. کڻي جو maturation سان بون جي لوڊ شيڊنگ وڌائي، ۽ ان کي وري جسماني بحالي، physiotherapy، ۽ ٿي سگهي ٿو ته به سرجري جي ضرورت ٿي سگھي ٿو.