Gierke جي بيماري: ماري، علامت، علاج

Glycogen رکڻ جي بيماري قسم 1 پهريون ڀيرو 1929 ع Gierke ۾ بيان ڪيو ويو آهي. هن بيماريء ۾ ٻه سؤ هزار newborns کان ٻاهر هڪ ۾ وٺندي. Pathology ڪتب ٻنهي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين کي متاثر ڪري. اڳيون، ٻڌ ڪيئن Gierke جي بيماري، جنهن کي جيڪي بيمارين استعمال ڪيو آهي پڌرو ڪرڻ.

خلاصو

جي نسبتا اوائلي نظربند باوجود، رڳو 1952 ع ۾، Corey enzyme عيب نصب ڪيو ويو هو. pathology ث autosomal recessive آهي. Gierke syndrome - جي جگر خانا آهن، جن جي خلاف هڪ بيماري، ۽ ڀريو glycogen بڪيون جي convoluted tubules. تنهن هوندي به، انهن ذخيرا موجود نه آهي. هن hypoglycemia جي غير موجودگي، ۽ glucagon ۽ epinephrine جي جواب ۾ گلوڪوز جي رت ڪنسنٽريشن ۾ هڪ واڌارو طرف اشارو آهي. Gierke جي syndrome - بيماري hyperlipemia ۽ ketosis سان گڏ. اهي خاصيتون آڪسيجن جي ڪري مقاطعو ڇڏي تي جسم جي رياست جي خصلت آهي. سنڌ جي جگر ۾، intestinal بافتو، بأقل اتي گلوڪوز-6-phosphatase جي هڪ گهٽ سرگرمي آهي (يا ان تي سڀ نه آهي).

بيماري جي حقيقت

ڪيئن Gierke جي syndrome آهي؟ هن بيماريء جي جگر جي enzyme نظام ۾ خرابين جي سبب آهي. اهو ۾ گلوڪوز ۾ ڦرندو، گلوڪوز-6-phosphate. جڏهن هڪ ڀڄي gluconeogenesis ۽ glycogenolysis جيئن خرابين. هن، موڙ ۾، hypertriglyceridemia ۽ hyperuricemia، lactic acidosis provokes. جگر glycogen موسمي وٺندي آهي.

Glycogen رکڻ جي بيماري قسم مون کي: biochemistry

هن enzyme نظام ته گلوڪوز-6-phosphate ۾ گلوڪوز converts، پاڻ کي ان کان سواء، اتي اڃا تائين گهٽ ۾ گهٽ چار subunits آهي. واجب پروٽين مرڪب translocase (جي آمدورفت پروٽين) - اهي سڀ شامل آهن، خاص طور تي، ريگيوليٽري Ca2 (+) شامل آهن. هن نظام جي endoplasmic reticulum جھلي ذريعي گلوڪوز، phosphate ۽ گلوڪوز-6-phosphate جي transformation يقيني، T3، T2، T1 تي مشتمل آهي. نه ئي قسمن Gierke جي بيماري ڪيو آهي ته ۾ ڪجهه similarities آهن. ڪلينڪ glycogenosis اطلاعات ۽ IA ملندڙ جلندڙ آهي، هن سلسلي ۾، سنڌ جي diagnosis تصديق ۽ قائم هڪ ڪهڙو enzymatic عيب وضو ڪرڻ لاء هڪ جگر biopsy. به گلوڪوز-6-phosphatase جي سرگرمين جي تحقيق. glycogenosis قسم IA ۽ اطلاعات جي وچ ۾ clinical جلوه ۾ فرق ڌيان ڇڪايو آهي ته پهرين مسلسل يا فاني neutropenia. سخت حالتن ۾، ان agranulocytosis ترقيء لاء ٿيندي آهي. Neutropenia monocytes ۽ neutrophils جي dysfunction سان گڏ. ان سلسلي ۾، ان candida ۽ staph infections جي تڪرارن ۾ واڌارو آهي. ڪجهه مريض لاء اتي جي gut ۾ هڪ سوزش، Crohn جي بيماري سان ملندڙ جلندڙ آهي.

pathology جي آيتن کي

سڀ کان اول اهو چيو هجي ته پاليو ۾، ننڍڙن ٻارن ۽ پراڻن ٻارن کي مختلف Gierke جي بيماري پڌري. علامتن ۾ hypoglycemia روزا جي صورت ۾ ظاهر ٿيندا آهن. بهرحال، سڀ کان ڪيس ۾ asymptomatic pathology آهن. هن جي حقيقت اها آهي ته ٿي ننڍڙن ٻارن اڪثر ڪافي کارائي رهيا آهن ۽ گلوڪوز جي لاء ڪوشان رهندا رقم جي ڪري آهي. Glycogen رکڻ جي بيماري قسم مون کي (ڪيس کان بي نياز طبي حوالي جي ڪتابن ۾ ملي ٿي سگهي ٿو) اڪثر چند مهينن کان پوء ڄمڻ کان پوء بابر آهن. هن صورت ۾ ٻار hepatomegaly ۽ ڦيري وڌاء وحي ڪيو. گھٽ-گريڊ بخار ۽ dyspnea انفيڪشن جي نشانين کان سواء به Gierke بيماري ريڊي ڪري سگهون ٿا. گلوڪوز ۽ hypoglycemia جي پورين پيداوار سبب lactic acidosis - جنهنڪري لاء سبب. هڪ ڊگهي رات جي ننڊ سان ۽ اتي feedings جي وچ ۾ وڌندا وقت کي آھسته آھسته آهن. ساڳئي وقت تي لڳل hypoglycemia جي علامت. ان جو مدو ۽ بيرحميء جتان وڌي، جنهن کي، موڙ ۾، اهڙي systemic طور metabolic مشڪلاتون ڪري ويا آهن.

اثرات

untreated ته، ٻار جي ظاهر ۾ تبديليون لڳل. خاص طور تي، ان جي خصلت طاقتور ۽ skeletal malnutrition، سست جسماني ترقي ۽ اوسر آهن. نه به جلد هيٺ وسا ذخيرا آهن. ٻار هڪ صبر جو اٿس جهڙو آواز کي ٿيندي آهي Cushing جي syndrome. اهو سماجي ۽ علمي صلاحيتن جي ترقيء ۾ پئماني تي لڳل نه آهي، ته ان جي دماغ کي بار بار hypoglycemic حملن جي خراب نه آهي. روزا hypoglycemia رھي ۽ ٻار آڪسيجن جي ضرورت رقم وصول نه ڪندو آھي، جسماني ترقي ۽ اوسر ۾ دير باکه جيڪڏھن. ڪجھ ڪيسن ۾، مون کي gipoglikenozom قسم سان ٻار pulmonary هائيپر سبب مري. ڀڃڪڙي جي صورت ۾ platelet فعل جي ڏندن يا ٻين سرجري کان پوء recurrent nosebleeds يا bleeding هتان. نه adhesion ۽ ۾ پئماني تي ٿي وئي آهي platelets جي aggregation. به collagen ۽ epinephrine سان رابطو ڪرڻ جي جواب ۾ ADP ڇڏڻ disrupted. Systemic metabolic پئماني تي thrombocytopathy ته علاج کان پوء غائب راڄن. وڌي رينل ultrasound ۽ excretory urography taped. گهڻو ڪري مريض رينل مشڪلاتون ايڏو نه ڪندا آھن. اهو ئي وڌي ڌيان ڇڪايو آهي. glomerular فلٽريشن پلانٽ جي شرح. سنڌ جي گهڻي سخت ڪيس glucosuria، hypokalemia، ۽ phosphaturia aminoaciduria (Fanconi syndrome سان ملندڙ) سان tubulopathy گڏ آهن. ڪجھ ڪيسن ۾، لڃالٽ albuminuria ملهايو. نوجوان قوم رينل ناڪامي سخت proteinuria، دٻاء ۾ اضافو ٿيو ۽ creatinine پيٽرسن ۾ هڪ کان ڊڄندو، جنهن interstitial fibrosis ۽ glomerulosclerosis هڪ ڪارائتي segmental ڪردار سبب آهي هتان آهن. اهي سڀ مشڪلاتون جي سڀ رينل بيماري لوڌڻ. پکيڙ spleen جي عام حد ۾ رهيو.

جگر adenoma

انهن سببن جي هڪ قسم جي لاء ڪيترن ئي مريض ۾ نمودار. هڪ راڄ جي طور تي، اهي 10 کان 30 سالن تائين جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيندا آهن. اهي malignant ٿي سگهي ٿو، adenoma ۾ bleeding ٿي سگهي ٿو. اهي تعليم جي isotope جي بيٺي موسمي جي علائقن جي طور تي پيش ڪيو Scintigram. ultrasound adenomas لڳائڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. وڌيڪ معلوماتي آر ۽ ا استعمال ڪري malignancy جو شڪ جي صورت ۾. اهي توهان کي هڪ وڏو ڪجيٿو ڌنڌلي جي غلبي کي هڪ ننڍڙي سائيز جي ٺهڻ جو پڌرو حد جي transformation جو سراغ ڪرڻ جي اجازت ڏيندا. اهڙيء طرح ألفا-fetoprotein (جگر جي ڪينسر سيل نشانن) جي serum ليول جي periodic ماپ صلاح ڏني.

Diagnosis: لازمي تعليم حاصل

مريض ماپ uric امل، lactate، گلوڪوز جي سطح، جگر صوم enzymes. ننڍڙن ٻارن ۽ هڪ 3-4-ڪلاڪ صوم 2.2 mmol / liter يا وڌيڪ گهٽجي کان پوء رت ۾ گلوڪوز ڪنسنٽريشن ۾ neonates ۾؛ هڪ مدو چئن ڪلاڪن کان وڏو، جو ڪنسنٽريشن لڳ ڀڳ هميشه 1.1 mmol / liter جي ڀيٽ ۾ گھٽ آهي. Hypoglycemia lactate ۾ هڪ اهم واڌارو ۽ سان گڏ metabolic acidosis. Serum اڪثر cloudy يا triglycerides ۽ cholesterol ليول جو تمام اعلي ڪنسنٽريشن جي ڪري کير وانگر ڏسڻ ۾ معتدل وڌي. به ھن جي عبدالخالق (alanine aminotransferase) ۽ AST (aspartaminotransferazy)، hyperuricemia هتان.

فائدو حاصل جاچ

قسم جي وچ ۾ مون کي ٻين glycogenosis ۽ ننڍڙن ٻارن ۽ پراڻن ٻارن ۾ enzyme عيب جي صحيح عزم کان فرق کي ماپي metabolites جي سطح (وسي آزاد تيزابي، گلوڪوز، uric امل، lactate، ketone ادارن)، hormones (STH (somatotropic هارمون آهي)، cortisol، adrenaline، glucagon ، انسولين) ۽ صوم بعد ۾ گلوڪوز. جي مطالعي جو هڪ مخصوص طرز ۾ پيروڪار آهي. ٻار اندرئين حصي ۾ گلوڪوز (1.75 ز / رپيا) پيو. ان کان پوء هر 1-2 ڪلاڪ جي رت ورتو آهي. گلوڪوز ڪنسنٽريشن تڪڙو اندازو آهي. آخري تجزيي ڪو بعد ۾ گلوڪوز جي ڇهن ڪلاڪن ingestion کان پوء کان ورتو يا ان جي مواد 2.2 mmol / liter ڪرڻ جي ڪمي ڪري ڇڏيو آهي جڏهن. به glucagon سان هڪ provocative امتحان منعقد.

خاص اڀياس

سندن جگر biopsies پرفارم دوران. به glycogen تحقيق: ان جي مواد considerably وڌي رهيو آهي، پر ان جي جوڙجڪ جي عام حد ۾ آهي. گلوڪوز-6-phosphatase تباهه ٿي ۽ سڄي جگر microsomes جي ويندڙ ماپن. اهي بار بار freezing ۽ thawing biopata سان ناس. glycogen رکڻ جي بيماري قسم IA سرگرمي جي پس منظر تي ناس ۾ طئي ڪيو آهي نه، سڄي يا قسم جي اطلاعات ۾ microsomes ۾ - ان جو پهريون ۾ عام آهي ۽ ٻئي ۾ substantially بيٺي يا غير حاضر.

Gierke جي بيماري: علاج

جڏهن رکڻ جي بيماري قسم glycogen مان گلوڪوز جي پورين پيداوار سان لاڳاپيل metabolic مشڪلاتون چند ڪلاڪ دير سان پرهيز کان پوء ظاهر ٿيندا آهن. جو وعدو ڏنو ٽڙي شرارت لاء بامعني تيز ٿي. ان سلسلي ۾، سنڌ جي pathology جو علاج وڌيڪ زيادتي breastfeeding ڪري بيٺي آهي. جي بيمارين جي مقصد ۾ گلوڪوز مواد 4،2 mmol / liter هيٺ ڦڙا کي روڪڻ لاء آهي. هن جي حد جنهن تي kontrisulyarnyh hormones جي secretion stimulates آهي. هڪ ٻار کي بروقت ڪافي ۾ گلوڪوز ٿو ته، اتي جگر سائيز ۾ هڪ کان ڊڄندو آهي. عام کي بند ڪرڻ جو هڪ ئي وقت ۾ ليبارٽري جي حراست ۾، ۽ psychomotor ترقي ۽ اوسر stabilized، bleeding غائب.