Apert جي syndrome - هڪ پيچيده جينياتي نظمي

Apert جي syndrome - هڪ ناياب بيماري، جنهن پاڻ کي 20،000 newborns جي هڪ ۾ جلوه گر رهيا. هيء هڪ پيچيده جينياتي نظمي ته ڄاول sinostozirovaniya جي cranial sutures، ۽ limb اسريو جي (وڌائي چڙهائي پيش)، هٿن ۽ پيرن جي ڇهن symmetric syndactyly (پاڙيسري آڱرين هٿ يا پيادل جي مڪمل يا جزوي هتي) سبب جي کوپڙي جي شڪل ۾ تبديلي جي characterized آهي.

پهريون ڀيرو هن pathology 1906 ع ۾ فرانس ڊاڪٽر Apert پهتا، ته نو ٿي ننڍڙن ٻارن جي جينياتي بيماري پوڻ جي شڪي ڏسي. Apert ان جي خصلت خاصيتون ڏٺائين، ۽ هن syndrome بيان.

Apert syndrome: جو ازالو

Apert syndrome، جو ازالو جنهن جي اڃا تائين اڻڄاتل آهي، جو وارث ٿي سگهي ٿو. روبيل، انفلوئنزا،: Apert syndrome ڪڏهن ڪڏهن ته حقيقت اها آهي ته حمل دوران expectant ماء infections متاثر ٿيو جو نتيجو آهي پتي، سرطان ، يا ايڪس ري پوء اشراق تائين.

Apert syndrome: clinical جلوه

Apert syndrome، جي کوپڙي جي anomalies ۽ ٻين علامت انهن علامتن جي هڪ انگ سان مريض ۾:

• "منارو" کوپڙي - اهڙا اوچائي ۾ سر ترقي؛
• تيز ۽ ذهين پيشاني، وڏي ڪنن؛
• ان جي برعڪس پل flattened؛
• جون پاڙون-سيٽ ۽ وڏين-قائم اکين؛
• لوڻ sockets pucheglazija جي ترقي جي ڪري؛
• اڪثر ڦاٽندي تالو - "ڦاٽندي تالو"؛
• هٿن ۽ پيرن تي ئي آڱريون، جي shoulders جي علائقي ۾، جو ٺونٺين تائين جي فيوزن؛
• وڏي joints ۾ أمام جي ترقي؛
• جسماني ۽ ذهني ترقي stunted؛
• dwarfism ايف هتان، ٻڌڻ جي نقصان، گد imperforate، جي پينڪرياز ۽ بڪيون جي جوڙجڪ ۾ anomalies ٿي سگهي ٿو؛
• cataract سان اکين جي pathological تبديليون، strabismus، nystagmus، ptosis.

Apert syndrome جي Diagnosis شروعات جي صبر جي ظاهر تي ٻاهر ايندا. اڳيون، جي صبر جينياتي جاچ جي مدد سان جاچيا آهي.

Apert syndrome: جي صبر جي هڪ تصوير

هن مقالي ۾ تصويرن ۾ پيش ڪيو ته صبر جي ظاهري صورت جي باري ۾ چڱي طرح ڳالهائڻ آهي.

Apert syndrome: علاج

Apert syndrome مخصوص علاج موجود آهي، پر جراحت جي مدد روڪ ۽ طبعي خرابين کي ۽ جي اصلاح جي ضرورت آهي ذهني retardation. اگر seams intracranial دٻاء امدادي بند ۾ آپريشن جي ذات به گهري ۽ جراحت مداخلت orthodontic آهي.

جراحت آپريشن کانپوء به اپر ۽ لوئر extremities تي آڱريون بڻجي ڪرڻ جو ارادو ڪيو آهي. اڪثر اتي نرم بافتو ۽ ڪڏهن به هڏن جي سبب جي انڊيڪس، مڊل ۽ رنگ جي آڱرين جي هڪ ملائڻ آهي. ھڪ ٻئي کان آڱرين جي جدا ٿيڻ تي آپريشن ۽ انهن جي فعاليت ۾ اضافو ڪرڻ لاء جراح.

علاج صرف هڪ جڙيل اچڻ جي ذريعي جا پيروڪار آهي. ڊاڪٽرن جي ٽيم craniofacial جراحي، neurosurgery، ENT، جو ماھر ڊاڪٽر، سرجن، ڏندن، سرجن، ڏندن، جيڪو هڪ بروقت انداز ۾ مدد فراهم ڪري رهيا آهن.

جڏهن ته آپريشن ته زندگي Apert syndrome سان مريض لاء سولو ڪر، انھن کي، جي جسماني ۽ ذهني صلاحيتن پڌرو هڪ عام ظاهر حاصل، زندگي جي معيار کي بهتر ڪرڻ ۽ سماج ۾ تسليم ڪيو وڃي ٿو ڪرڻ جي اجازت ڏيندا.