ڳجھي، جي syndrome Shvahmana هيرن سان ٻارن

جيڪڏهن زندگي جي پهرين مهيني ۾ کڻي 100 کان به گھٽ گرام توجهه، ان کي به مظاهرا، لوز، تمام greasy نڤار، ۽ لڳ ڀڳ في مزي ٿي چڪو آهي، توهان Shvahmana-هيرن syndrome جيئن بيمارين جي موجودگي فرض ڪري سگهي ٿو. ٻارن ۾، جي علالت جي انهن علامتن ماري.

معاملي جي تاريخ: ماري

1964 ع جي بهار جي مند ۾، سائنسدانن جي فاصلي Bodian ۽ Sheldon پهريون ڀيرو لاء مرض جي علامت بيان ڪيو، کيس سنڌ جي پينڪرياز جي hypoplasia سڏيو. ڪجهه وقت کان پوء، هڪ ٻئي محقق tandem، جي معاملي ۾ وڌيڪ ويجهي نظر ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ته ان کي پڌرو ٿيو اتي بيماري جو هڪ ذرا مختلف قسم جي آهي. پوء اتي Shvahmana-هيرن syndrome.

هي بيماري ننڍڙا ٻار کي متاثر انتهائي ناياب آهي. ڪرن ته بيمار هڪ ۽ پنجاهه هزار ٻارن کي ڏيکاري. پر ان جي باوجود، سنڌ جي بيماري موجود آهي ۽ وراثتي آهي، ته هڪ autosomal recessive انداز ۾ پيء ماء ٻنهي جي ٻار تائين منتقل ٿي وڃي. عمل جي ذات ميوٽيشنز 7th chromosome لکتون gene مختصر ٿيل SBDS جي ٺھرايل حد ۾ ڪوڙ. هي لکتون gene هڪ خاص پروٽين جنهن جي هر انسان کي عضوو ۾ منٽ مقدار ۾ واقع آهي، پر ان جي پينڪرياز ۾ نوٽس جو ان ۾ وڏي تعداد تي مشتمل آهي. نتيجي ۾، جڏهن هڪ لکتون gene ميوٽيشنز وٺندي جو عضوو جي endocrine dysfunction disrupted آهي ۽ lipase جي پيداوار آهي، جي حوالي ڪندا، هن enzyme جي موجود ڪري مقاطعو ڇڏي آهي. جيتوڻيڪ سنڌ جي بيماري پوريء طرح سمجھي نه آهي، ۽ هڪ لکتون gene mutating جو ڪهڙو فعل نامعلوم آهي، ان کي مليو آهي ته، سنڌ جي پينڪرياز جي malfunctions ڪرڻ کان سواء، ان destructively جي هڏن جي مک کي متاثر ڪري.

هن بيماري کان سهڻ جي کربين سندن ماء پيء کان عيب لکتون gene حاصل ڪيائين. پر اتي به ڪجهه هنڌن تي ڪيس جنهن ۾ embryonic ترقي جي دور ۾ سنڌ جي بيماري جي ظاهر جي mumps وائرس جي اثر هو، يا، مثال طور، Coxsackie آهن.

Syndrome Shvahmana هيرن: علامتن

اهو هڪ انتهائي نظمي دير علمي ۽ ذهني ۽ جسماني ترقي جي characterized آهي. علامتن ۾ اعزازي ھيون جي تعارف جي شروعات سان، هڪ جنس، ۽ عمر جي هڪ ڇهه-مهيني جي طور تي ظاهر ٿي سگھي ٿو.

• هن بيماريء جي پهرين ۽ سڀ کان وڌيڪ اهميت سائين - هڪ عام ۽ خاص بواسير. انهن شخصيتن هڪ انتهائي وسا مواد، مٽيء رنگ ۽ fetid گند ڪيو آهي. ماهرن جو سڏ ان steatorrhea.
• هڪ مستقل نظمي جو ٻار وهن وزن ۽ مزي، جنهن کي عام طرح malnutrition ڪري ويا آهن محروم ڪري ٿيندي آهي جو پس منظر.
• جي syndrome Shvahmana هيرن مظاهرا علالت جي ڪري تمام بڇڙا ۽ سان ٻارن ڇاڪاڻ ته انهن جي مدافعتي نظام بامعني ڪمزور آهي.
• اڪثر بيرحميء طرحين طرحين جي هتان هنن، neutropenia (گھٽائي لان فعل)، thrombocytopenia (bleeding نظمي ۽ هڪ پڇاڙي طور تي، رت نقصان profuse لاء لاڙو) - هڏن جي مک dysfunction جي رت فارمولا ۾ سنجيده shifts ڪري ويا آهن. سڀني جي رت سيلز ۾ هڪ تکي گهٽتائي - اڪثر اتي pancytopenia آهي.
• Hormonal پئماني تي مختصر قد ۽ دير تائين پهچڻ کان (جي دير سان صورت ۾) کي ڏس.
• انٽيلي جنس ۽ نيورو انتريامي ميدان شڪار آهي.
• به مريض Shvahmana هيرن syndrome ۾ skeletal anomalies، سنڌ جي معدني اتحاد جو آزار، مظاهرا fractures نامناسب لڳل.

جنهن جي بيماري جي صورت وٺندي تي، ان جي بيماري ۽ ان جي prognosis لاء دارومدار. مثال طور، ڪو نه جي مٿان ڪهڙيون به مشڪلاتون ۽ نوڙت جي syndrome جي علامت جو سڀ، جڏهن ته سخت بڻجي هڪ تيز ۽ انتهائي ناسازگار حقيقت جي characterized آهن.

جي حقيقت، ان جي بيماري ٻئي مريض ۽ caregivers جي زندگي جو مستقبل طرح متاثر. ٻار مسلسل خيال، خيال ۽ ڌيان رکي ٿو. به مختلف ڪلينڪ ۾ مظاهرا hospitalization، مهانگو واضح رهي ته زندگي ۽ ٻارن جي صحت بچائڻ لاء جي خريداري جي ضرورت آهي. ان کان سواء، نوجوان مريض جي غذا ۾ به اشد ضرورت آهي، ۽ سڄيء.

هن بيماريء جي diagnosis

جي بيماري diagnose ڪرڻ، ان کي وستي fibrosis، جنهن جي بيماري جو اهڙي علامت آهي مان ان ۾ فرق ڪرڻ ضروري آهي. وستي fibrosis هڪ سنگين جينياتي ۽ پنڪرياز pathology آهي. جملي diagnosis جي feces ۽ مٺو نموني ۾ ماپ elastase ڪنسنٽريشن (جي enzyme) لازم سڃاڻڻ. جيڪڏهن مٺو ۾ sodium chloride جي ڪنسنٽريشن وڌي ۽ assay ۾ elastase بيٺي آهي، ته پوء ان جي ٺهيل وستي fibrosis لاء هاڪاري آهي. ٻي صورت ۾، جو ڊاڪٽر جي بيماري، جنهن Shvahmana-هيرن syndrome سڏيو ويندو آهي سان ڊيل ڪرڻ لاء ڪيو آهي.

هن بيماريء جي Diagnosis، مختلف پيريء پيچيدگي آهي ڇاڪاڻ ته عام طور تي ان جي علامت به ياد آهي. تنهن ڪري، ڪنهن به معني جو ماھر جي بيماري جي موجودگي کي شڪ ٿي سگھي ٿو. شناخت جي syndrome کي هيٺيان قدم شامل آهن ڳڙ سرگرمين جو هڪ سيٽ:

1. جڏهن ته ڊاڪٽر صحيح anamnesis گڏ ڪرڻ گهرجي، چپ چاپ جي ماء پيء interviewing جڏهن ٻار هڪ mushy اسٽول، مزي، وزن جي کوٽ ۽ ٻين مضمونن جي کوٽ جي خصلت علامت ڪئي. رواع، جي syndrome Shvahmana هيرن سان ٻارن ۾ دستن، 14 ڀيرا هڪ ڏينهن تائين پهچي ٿو.
2. ڊاڪٽر جي تاريخ ڪرڻا هجڻ ضروري آهي، بيمارين جي خاندان ڏانهن اشارو ڪيو، گڏو گڏ ٻاهر figuring ڪيئن اڪثر ٻار بيمار آهي وچڙندڙ بيمارين.
3. جريب گرمي ۽ دٻاء، جي چرپر گهڻي جي وضاحتي stethoscope ٻڌيون جي دل ۽ ڦڦڙن، جي اندروني چڏي جي palpation: هن جي صبر جو سڌو امتحان جي پٺيان آهي.
4. ڏنيون رت ۽ اسٽول جي جامع clinical ڇنڊڇاڻ. عام طور، جنهنڪري هڪ ياد steatorrhea ڏيکارين ٿا. رت شمار بامعني impaired، پر کنڊ جا اڪثر عام آهي.
5. پيشاب جي مطالعي مقرر ڪيو. urinalysis ۾ مٿاھون پروٽين، ڳاڙهي رت خانا ۽ اڇو رت سيلز.
6. اهي پڙهائي کان پوء compulsorily ا، پيٽ ۽ ultrasound جي ايم آر مقرر. جيڪڏهن چيو syndrome وٺندي آهي، جو پنڪرياز pathology پوريء طرح تصديق ڪئي آهي.
7. هڪ راڄ جي حيثيت ۾، ڪنهن جو ماھر هڪ geneticist، ۽ گيسٽرواينٽرولوجسٽ صلاح ڪرڻ لاء صبر هدايتون ڏئي ٿو. اوھان کي گھٽ بافتو ۽ هڪ گردن جي نتيجي جو ايڪس ري مطالعي جي ضرورت ٿي سگھي ٿو.
8. پر سڀ کان مهانگو ۽ معتبر سمايل تجزيو آهي.

therapeutic اپاء

جي syndrome Shvahmana هيرن سان مريض جي علاج جو بنيادي اهم ڪم رکڻ تي هدايت ڪئي آهي.
هن ڪندا، متبادل بيمارين استعمال - مليل enzymes ۽ hormones جي مڪمل. تيز dosages ۾ pancreatin واضح رهي ته زندگي لاء ورتا ويا آهن. اهو به رت جي فارمولا کي بحال ڪرڻ لاء ضروري آهي. هن معاملي ۾، جو سڌو هنن amenable ڪهڙو. لاڳاپيل وچڙندڙ بيمارين (ياد immunodeficiency سبب ٻار اڪثر بيمار آهي) موجود آهن، ته پوء ان جي antibiotic جوڙيو. سخت ڪندي characterized pathologies ۾، تاب ۽ chemotherapy ۽ هڏن جي مک جي رونبي لاء استعمال.

اوهانجي

اهي مريض جي حياتيء جي واٽ، ميڊيڪل جي طريقيڪار کي ان کان سواء، منجهس هڪ خاص غذا سان لاڳاپيل آهي. هن اعلي-calorie تي، پروٽين ۽ سوڻ تڪڙي ٻڌل نامو هجڻ گهرجي. هن صورت ۾ اوهانجي هن عمر ۾ caloric غذا عام ٻارن جي 150٪ شامل هجڻ ضروري آهي. هن ڏهن سيڪڙو سان مريض لاء خاص طور اهم آهي underweight. therapeutic آميزش ڪهڙي پروٽين (ته موجوده allergy، پوء synthesized) تي ٻڌل آهي: مصنوعات، specialized طاقت استعمال کانسواء. هن بار بار بواسير جي ڇاڪاڻ ته هڪ وٽامن جو انتظام ڪرڻ جي ضرورت هوندي آهي، اتساهه پدارٿن وهن جي جسم مان ڪڍي غسل آهي.

اڳڪٿيون

ٿينديون لاء، اهو سڀني جي علاج جي adequacy ۽ صبر جي زندگيء جي طريقي سان گڏوگڏ بيماري جي بيرحميء تي دارومدار. سخت حالتن ۾، ٻارن کي مشڪل سان 7 سالن تائين رهندا آهن، ۽ تمام سخت نه آهي - ويهن يا ان کان وڌيڪ ڪرڻ لاء اٿي.