ماڻهن جي ميوٽيشنز. انسان ۾ Chromosomal ميوٽيشنز

ميوٽيشنز جي ماڻهن جي تبديلي ته سمايل سطح تي هڪ سيل ۾ نمودار جي نمائندگي ڪري. انهن مختلف قسمن جو ٿي سگهي ٿو. ماڻهن جي ميوٽيشنز اڻ ڌريو ٿي سگهي ٿو. هن معاملي ۾، اتي ڊيانا راء nucleoid آهي. تبديليون اجائي ٿي سگهي ٿو. اهي شديد phenotypic اثر جي characterized آهن. به قوم ميوٽيشنز ڪارائتو ٿي سگهي ٿو. هن معاملي ۾، تبديليون ننڍي phenotypic اثر آهي. اڳيون، اسان کي وڌيڪ تفصيل سان ڪيئن انساني ميوٽيشنز ۾ غور ڏين. تبديلين جي مثالن جي مضمون ۾ ڏنو ويندو.

درجيبندي

ميوٽيشنز جي مختلف قسمن جي نشاندهي ڪري. ان جي درجه بندي جي ڪجهه ڦري، پنهنجي درجيبندي ۾، آهن. خاص طور تي، اتي جي هيٺيان ميوٽيشنز آهن:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• انسان ۽ ٻين قسمن ۾ Genomic ميوٽيشنز.

تبديلين جي مختلف عنصر جي اثر هيٺ جاء تي کڻڻ لاء تيار آهيون. Chernobyl سمجهي اهڙي تبديلي جي ان ڪيس جي هڪ. هن آفت کان پوء ماڻهن جي ميوٽيشنز کي فوري طور تي ظاهر ڪرڻ لڳو. تنهن هوندي به، وقت جي حوالي سان اهي وڌيڪ ۽ وڌيڪ ياد ٿيو.

انساني chromosomal ميوٽيشنز

اهي تبديليون بنيادي ڍانچي اسريو جي characterized آهن. هن chromosome ڀڃي نمودار. انهن جي جوڙجڪ ۾ مختلف rearrangements سان گڏ آهن. ڇو نه انساني ميوٽيشنز آهن؟ ان جو سبب اهو ظاهري عنصر ۾ آهي:

• جسماني. اهي گاما ۽ ايڪس ڪرڻن، ultraviolet واد، گرمي پد (تيز / گهٽ)، جي electromagnetic جي ميدان ۾، دٻاء، ۽ پوء تي شامل آهي.
• ڪيميائي. هن alcohols، cytostatics، بهار ڌاتو ڳريل، phenols ۽ ٻين مرڪب شامل آهن.
• حياتياتي. اهي بيڪٽيريا ۽ وائرس شامل آهن.

مظاهرو ڪيو آر

هن معاملي ۾ ماڻهن جي ميوٽيشنز عام حالتن هيٺ پٺتي. بهرحال، اهڙي تبديلي جي طبيعت ۾ مليا آهن انتهائي ناياب آهي: هڪ خاص لکتون gene جو 1 لک ڪاپيون 1-100 ڪيس. سائنسدان JBS Haldane مظاهرو ڪيو adjustment جو سراسري تڪرارن جي ڏوهه ۾. اهو هڪ نسل 5 * 10-5 هو. mutational دٻاء وچولي - مظاهرو ڪيو ترقي جي عمل ۾ ظاهري ۽ اندروني اهڃاڻن تي دارومدار.

مضمون

Chromosomal ميوٽيشنز اڪثر ڪري اجائي طور درجه آهن. Pathologies ته reorganizations، اڪثر زندگي گهريو جي نتيجي ۾ ترقي. chromosomal ميوٽيشنز جي بنيادي ڪنڀار حادثاتي adjustment احسان. ڇاڪاڻ ته انهن مان گھڻن نئين "اتحاد" ٺاهي. انهن تبديلين جي لکتون gene فعل reshaping آهن، اتفاق سان جينوم اهڙي ئي عنصرن distribute. سندن adaptive قدر جي چونڊ عمل ۾ طئي ڪيو آهي.

Chromosomal ميوٽيشنز: درجيبندي

نه اهڙي تبديلي لاء ٽي آپشن آهن. خاص ۾، اڪيلائيء ايس او، صوبن ۽ intrachromosomal ميوٽيشنز. آخري اسريو (aberatsiyami) جي characterized. اھي رڳو ھڪ سخت chromosome جي فريم ورڪ ۾ جي سڃاڻپ آهن. هن گروپ تبديليون شامل آهن:

• ڊوهه. اهي ميوٽيشنز جي chromosome جي يا ته آخر ۾ حصو جي اندروني نقصان نمائندگي ڪن ٿا. هن قسم جي آر embryonic ترقي (مثال طور، congenital دل عيب قسم) جي دور ۾ anomalies جو تمام گهڻو سبب ڪري سگهو ٿا.
• Inversion. هن تبديلي 180 درجا کي هڪ chromosome fragment جي گردش ۾ شامل ٿي. ۽ ان جي اڳوڻي سائيٽ تي جوڙ. هن معاملي ۾، سنڌ جي بنيادي ڍانچي عنصرن جو حڪم ڀڄي ويندو آهي، پر جيڪڏهن ڪو اضافي عنصر آهن هن جي phenotype متاثر نٿو ڪري،.
• Duplications. اهي ضرب chromosome fragment نمائندگي ڪن ٿا. ذلت کان اهڙي انحرافي انساني heritable ميوٽيشنز provokes.

Interchromosomal adjustment (translocations) جي حصن جنهن ۾ جين جهڙيون آهن جي جزن جي وچ ۾ مٽا سٽا ڪئي آهي. انهن تبديلين ۾ ورهايل آهن:

• Robertsonian. ٻن آڊيو metacentric acrocentric chromosomes جي بدران ٺهيل آهي.
• Nonreciprocal. هن معاملي ۾، هڪ ٻئي کي هڪ chromosome جي هوا رکجي.
• Reciprocal. انهن rearrangements هيٺ ٻن عنصرن جي وچ ۾ مٽا سٽا ڪئي آهي.

Izohromosomnye ميوٽيشنز جي ٻين ٻن جي ائين جي سائيٽن جي chromosomal ڪاپيون، جنهن ساڳي ئي لکتون gene سيٽن تي مشتمل جي ٺهڻ جو سبب طالع. ذلت کان اهڙي انحرافي جي حقيقت پار chromatid جدائي centromere جي ايندڙ جي ڪري روڪيا ويا Centric مرڪب جو حوالو ڏنو.

تبديلين جي قسمن

نه بنيادي ڍانچي ۽ عددي chromosomal ميوٽيشنز آهن. جنهنڪري، موڙ ۾، aneuploidy (ھن ظاهر (trisomy) يا نقصان (monosomy) اضافي عنصرن) ۽ polyploidy (سندن انگ ۾ ته سيڪڙي) ۾ ورهايل آهن. بنيادي ڍانچي reorganization inversions، ڊوهه، translocations، insertions، ۽ isochromosome Centric ويڪريون پيش ڪيو.

rearrangements جي مختلف قسمن جي لهه وچڙ

Genomic ميوٽيشنز بنيادي ڍانچي عنصرن جي تعداد ۾ مختلف تبديليون آهن. gene ميوٽيشنز جي جين جي ڍانچي کي خاطري ڪرائيندي آهي. Chromosomal ميوٽيشنز جي chromosomes جي جوڙجڪ پاڻ متاثر. پهريون ۽ آخري دفعو، موڙ ۾، polyploidy ۽ aneuploidy جي هڪ ئي درجيبندي آهن. آر انھن جي وچ ۾ عبوري هڪ آهي Robertsonian translocation. اهي ميوٽيشنز اهڙي رخ ۾ ٿيل آهن، ۽ هڪ "chromosomal abnormality" جيئن دوا جو تصور. اهو شامل آهن:

• Somatic pathology. اهي تاب pathology، مثال طور شامل آهن.
• Intrauterine مشڪلاتون. اهو مظاهرو ڪيو abortions، miscarriages ٿي سگهي ٿو.
• Chromosomal بيماريون. اهي syndrome، ۽ ٻين کي ھيٺ شامل آهن.

موجوده تي، جي باري ۾ هڪ سو معلوم anomalies. انهن مان سڀ اڀياس ۽ بيان ڪيا ويا. 300 فارم جي باري ۾ ڏيکاريل آهي syndromes جيئن.

congenital اسريو جي خاصيتون

موروثي ميوٽيشنز ھيئن extensively پيش ڪري رهيا آهن. هن درجي جي ترقي ۾ وڌيڪ خرابين جي characterized آهي. سمايل ۾ سڀ کان اهم تبديلين جي خلاف ورزي جي نتيجي ۾ ٺهيل آهي. Lesions fertilization، gamete maturation، ته آنا جي جدائي جي ابتدائي مرحلن دوران نمودار. ناڪامي به جڏهن perfectly صحتمند والدين خانا جذب پذيري نمودار ڪري سگهو ٿا. اهو عمل اڄ به اڃا تائين ڪنٽرول نه ڪري سگهجي ٿو ۽ مڪمل سمجهڻ نه آهي.

تبديلين جي غداري

chromosomal ميوٽيشنز جي Complications جي شخص کي تمام ناسازگار ٿيڻ لاء توکان موڪلائين تڏھن. اڪثر اهي لوڌڻ:

• 70٪ ۾ - مظاهرو ڪيو حمل.
• Malformations.
• stillbirth - 7.2٪ تي.
• tumors جي ٺهڻ.

anomalies جو قسم، جي ڌڙڪن يا پورين مواد هڪ فرد chromosome ۾، ماحولياتي حالتن، جو جلجي جي genotype: مختلف عنصر ڄاڻايو آهي چڏي ۾ chromosomal اسريو lesions جي سطح جي پس منظر.

pathologies گروپن

سڀ chromosomal بيماري ٻه ڀاڱا ۾ ورهايل آهن. پهرين جي خلاف ورزي عنصرن جي تعداد ۾ راڄن آهي. اهي pathologies chromosomal بيمارين جي کربين constitute. trisomies، monosomy ۽ هن گروپ ۾ polysomes جي ٻين فارم کان سواء tetraploidy ۽ triploidy (سندن موت تي يا ان جي پيٽ ۾ يا ڄمڻ کان پوء پهرين ڪجهه ڪلاڪن ۾ وٺندي) شامل آهن. گهڻو ڪري اڪثر لڌا syndrome لاٿو. اهو جينياتي خرابين جي بنياد تي آهي. نازل syndrome جو ان کي 1886 ع ۾ بيان ڪيو، جو ماھر جي نالي کان پوء رکيو ويو آهي. موجوده تي، هن syndrome جي سڀ کان سڀ chromosomal اسريو جو اڀياس آهي. Abnormality هڪ جي باري ۾ وٺندي 700. کان ٻاهر جو ٻيو گروپ chromosomes ۾ بنيادي ڍانچي ۾ تبديلين جي سبب بيماريون شامل آهن. انهن pathologies جي نشانين ۾ شامل آهي:

• ترقي retardation.
• ذهني retardation.
• Roundness نڪ.
• ديپ اک آورد.
• دل خرابين کي (congenital) ۽ ٻيا.

ڪجهه بيمارين جنسي chromosomes جي تعداد ۾ هڪ تبديلي جي سبب آهن. اهڙي ميوٽيشنز سان مريض جو ڪو اولاد آهي. تاريخ کي، اتي اهڙين بيمارين جو ڪو به چٽيء طرح ترقي etiological علاج آهي. تنهن هوندي به، جي بيماري prenatal diagnosis جي ذريعي روڪيو ڪري سگهجي ٿو.

جي ارتقا ۾ ڪردار

پھرين اجائي ميوٽيشنز جي حالتن ۾ ياد تبديلين جي پس منظر تي مفيد ٿي سگهي ٿو. اهڙي adjustment جي نتيجي ۾ چونڊ لاء مواد ٿي سمجهيا وڃن ٿا. جي ميوٽيشنز کي "خاموش" سمايل ذرا کان متاثر نه آهي ته يا ته هوء هڪ fragment ڊيانا ڪوڊ جي راء provokes، هڪ راڄ جي طور تي، ان کي پاڻ کي phenotype ۾ ڪنهن به طرح پڌرو نه ڪندو آھي. بهرحال، اهڙي adjustment لڌا ڪري سگهجي ٿو. هن مقصد لاء، لکتون gene تجزيي جي طريقن. حقيقت اها آهي ته تبديلي قدرتي عنصر جراثيم جي ڪري نمودار سبب، وري، جو اعزاز حاصل آهي ته هن ماحول جي مکيه ڪنڀار بدليل رهي، اهو ظاهر ٿئي ٿو ته ميوٽيشنز هڪ مسلسل گهڻي ۾ ذري گهٽ ٿيندا آهن. هيء حقيقت phylogeny جي مطالعي ۾ لاڳو ڪري سگهجي ٿو - انسان سميت مائٽي ۽ مختلف taxa جي اصليت جي ڇنڊڇاڻ،. "خاموش جين" هڪ طور تي تحقيق لاء مشير ۾ هن adjustment سان تعلقي ۾ "molecular گھڙي." هن نظريي کي به حقيقت اها آهي ته سنڌ جي تبديلي جي سڀ کان اڻ ڌريو آهي جي بنياد تي آهي. هڪ خاص لکتون gene ۾ موسمي جي سندن جي شرح ڪمزور يا فطري چونڊ جي اثر جي مڪمل طور تي آزاد آهي. جي ميوٽيشنز جي نتيجي ۾ هڪ ڊگهي عرصي کان مٿي مسلسل ٿيندو. تنهن هوندي به، مختلف جين لاء شدت ڀرڻ ويندي.

نتيجي ۾

ايندڙ جي جيالا جي مطالعي، جي mitochondrial deoxyribonucleic امل، جنهن کي بخشي لائن جي ذريعي، ۽ وائي-chromosomes ۾ اولاد کي تبديل ڪيو آهي ۾ rearrangements جي وڌيڪ ترقي، پيء کان گذري، وڏي پيماني تي ارتقائي حياتيات ۾ ڪافي اڄ استعمال ڪيو ويندو آهي. ، گڏ تجزيي ۽ systematized مواد، تحقيق جي نتيجن جي مختلف قومن ۽ races جي اصليت جي پڙهائي ۾ استعمال ٿيندا آهن. خاص اهميت جي حياتياتي ٺهڻ ۽ ماڻھن جي ترقي جي تعمير ڏانهن معلومات آهي.