سڪندر جي بيماري. روپ. Diagnosis. لک

سڪندر جي بيماري - اها هڪ تمام ناياب دماغي pathology جنهن جي طبيعت ۾ ترقي پسند آهي. هن pathological حالت لاء سبب موجود نه جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي، پر ميوٽيشنز نظريي جي وڏا حيثيت قيدين GFAP لکتون gene. هن لکتون gene glial fibrillary acidic پروٽين انڪوڊنگ لاء ذميوار.

سڪندر جي بيماري sporadically وٺندي آهي، اتي جي بيماري جي بار بار familial ڪيس جي باري ۾ معلومات آهي. وارث بيماري هڪ autosomal غالب وارث قسم آهي. بالغ، نوجوانن ۽ ٻار: جي پل تي، سائنسدانن هن بيماري جي ٽن varieties ڇڏيا.

هن بيماريء جي infantile فارم جي پهرين جلوه وقت هڪ ٻار 6 مهينن آهي آس پاس ٿيندي آهي. مکيه علامت abnormal سر ترقي سان گڏو گڏ دماغي مشڪلاتون سڏيو ڪري سگهجي ٿو. نه psychomotor ۽ جسماني ترقي ۾ دير آهي. نه اهڙي dystonia ۽ horeartroz طور ڪجهه extrapyramidal مشڪلاتون آهن. ٿي سگھي ٿو spastic tetraparesis ترقيء. هن سڀ کان سواء، ٻار swallowing ۾ اوکائي پوڻ تي آهي. ڪڏهن ڪڏهن ڪنهن مريض کي nystagmus کي اطلاع ڪري سگهون ٿا، ان سان گڏو گڏ واٽ spontaneously جي eyeballs هوا. ڪڏهن ڪڏهن ته صبر ننڊ apnea ڪئي. سراسري طور تي، مريض رهي پڌرو پهرين علامت کان پوء 2-3 سال. ٻارن ۾ نروس سسٽم جي بيمارين جي fledgling جسم لاء تمام خطرناڪ آهي.

سڪندر جي بيماري، جنهن کي نوجوانن جي صورت ۾ وهندو هو، 4 14 سالن کان سنڌ جي دور ۾ ترقي ڪرڻ لڳو. Retrospective تجزيو ٿورو اڳ لاٿو ويو ته ان جي بنيادي علامت: psychomotor ترقي ۾ ٻن ٻارن جي پويان جي عمر کان اڳ ۾، اڪثر، چرٻيء جي آهي، ۽ جتان جي لحاظ کان pseudobulbar مشڪلاتون، مظاهرا apnea episodes tetraparesis ٺهيل آهي. جي مريض جي سڀ کان macrocephaly نازل ڪيو، پر ان کي هن بيماري جي خصلت خاصيتن سان لڪير ۾ infantile دور ۾ وجهي نه ٿو ڪري سگهجي. اڪثر، مريض ومن، خاص طور تي صبح جو unexplained bouts سهڻ کان ٻاهر. جتان، ان کي اهڙي ataxia، دماغ seizures طور pyramidal مشڪلاتون جي هڪ واڌارو شڪلين. اهو علمي فنڪشن متاثر نه آهي ته هن احوال قابل آهي. ايم آر سڪندر جي بيماري (تصوير هيٺان ڏيکاريا) عام تبديليون پڌري آهي. آڪهه - جي مکيه علامت جي ڀڀڪين کان 7-9 سال.

هن بيماري جو سندن clinical جلوه بالغن جي روپ ۾ تمام قسمين قسمين. ٻيو مان زندگي جي ستين ڏهاڪي جيستائين انهن علامتن جي ڀڀڪين ملهايو. جتان cerebellar ۽ corticospinal احقاف جا نشان ڏيکارين مريض ۾. گهٽ عام طور تي، ان nystagmus ۽ ڏسي سگهجي ٿو سنج جي impairment فعل.

هن بيماري عمل جي diagnosis جي مکيه طريقو آر، ا، ۽ سمايل تجزيو آهن. سڪندر جي بيماري لاء مخصوص علاج نه ڪئي آهي. علاج symptomatic آهي. Prognosis غريب آهي ۽ ڪيئن تڪڙو جي منشور pathology تي دارومدار. جڏهن ته سوير هن، موت هاڻي ته تيز.