Mutational variability ۽ ميوٽيشنز جي قسمن

تبديلي يا تبديلي - اصطلاح "ميوٽيشنز" لاطيني ٻوليء جي لفظ "mutatio" آهي، جنهن جي لفظي معني جو مطلب مان اچي ٿو. Mutational variability جي وراثتي مواد آهي ته موروثي فصلن ۾ ڏيکاريل آهي جو مستحڪم ۽ پڌرو ردوبدل اشارو. هيء هڪ سند ٺهڻ ۽ موروثي بيمارين جي pathogenesis ۾ پهرين ڪڙي آهي. هي سڄو زور ڏئي ته 20th صديء جي ٻئي اڌ ۾ اڀياس ڪيو ويو آهي، ۽ هاڻي وڌيڪ ۽ وڌيڪ اڪثر توهان کي ٻڌي سگهو ٿا ته mutational variability سان گڏو گڏ جو اڀياس ڪيو وڃي ته علم ۽ هن جيالا جي سمجهه ۾ انسان ذات جي مشڪلاتن کي overcoming جي ڪنجي ٿيندو.

نه خانا ۾ ميوٽيشنز جي ڪيترن ئي قسمن جي آهي. انهن جي درجيبندي خانا پاڻ جي ذات تي دارومدار. Generative ميوٽيشنز جو ڪيڙو خانا ۾ نمودار، germline خانا پڻ موجود آهن. ڪنهن به تبديليون وارث آهن ۽ اڪثر نسل کان نسل تائين، هن جي اولاد مان خانا ۾ مليو آهي deviations جنهن لآخر بيماريء جو سبب بڻجي جو تعداد گذري آهي.

Somatic ميوٽيشنز asexual خانا آهن. سندن انوکوپن آهي ته اهي رڳو فرد جيڪو دشمني پڌري ٿي آھي ويهندا آهي. يعني تبديلي ٻين خانا کي وارث نه آهن، پر رڳو جڏهن هڪ جسم ۾ تقسيم ڪيو. Somatic mutational variability noticeable پڌري جڏهن ان جي شروعات مرحلن ۾ ٿيندي آهي. هڪ ميوٽيشنز zygote صورت جي شروعات مرحلن ۾ وٺندي آهي ته، اتي هڪ وڏو سيل سٽون ھڪ ٻئي genotypes کان مختلف آهي. مطابق، جي گهڻي خانا جي ميوٽيشنز کڻندا ڪندو، اهڙي organisms نقش سڏيو آهي.

جينياتي اڏاوتن جي ليول

Mutational variability جينياتي جوڙجڪ آهي ته ان جي جوڙجڪ ۾ مختلف سطحن تڪرار ۾ پڌري آهي. ميوٽيشنز جي لکتون gene، chromosome ۽ جينوم سطح تي نمودار ڪري سگهو ٿا. هن تبديلي ۽ ميوٽيشنز جي قسمن تي منحصر ڪري ٿو.

جينياتي تبديلي، ڊي جي جوڙجڪ متاثر انھي ان جي molecular سطح تي تبديليون. اهڙيون تبديليون، ڪن حالتن ۾ پروٽين، يعني جي viability متاثر نه ڪندا آھن، فعل کي تبديل نه ٿو ڪري. پر ٻين ڪيسن ۾، عيب تعليم ته اڳ ۾ ئي پروٽين ڇڏيائين ان فنڪشن نماز تي ٿي سگهي ٿو.

جي chromosomal سطح تي ميوٽيشنز اڳ ۾ ئي هڪ سنگين خطرو کڻندا آهن ڇاڪاڻ ته اهي chromosomal بيمارين جي ٺهڻ کان متاثر. هن قسمين قسمين جي نتيجي ۾ chromosomes جي جوڙجڪ ۾ تبديلي آهي، ۽ اتي اڳ ۾ ئي ڪيترن ئي شامل جينز هوندا آهن. ڇو ته هن جو، ان جي عام diploid سيٽ، جنهن رخ ۾ ڪل سمايل تي هڪ اثر آهي سگهي تبديل ڪري سگهون ٿا.

Genomic ميوٽيشنز سان گڏو گڏ جي chromosome جي ٺهڻ سبب ڪري سگهو ٿا chromosomal بيماري. هن سطح تي ميوٽيشنز جي مثال - aneuploidy ۽ polyploidy. chromosomes هڪ شخص لاء وڌيڪ lethal ٿيڻ جو امڪان آهي ته جي تعداد ۾ ھي واڌارو يا ڊڄندو.

gene ميوٽيشنز trisomy بابت آهي، جو karyotype ۾ ٽي homologous chromosomes جي موجودگي (رقم وڌي) signifying. Edwards Syndrome ۽ نازل جي syndrome جي ٺهڻ ۾ اهڙي کجي جا نتيجا. Monosomy، ٻن homologous chromosomes (جي ضايع ٿيڻ رقم) جي صرف هڪ جي موجودگي جو مطلب عملي جي embryo جي عام ترقيء کي ختم.

انهن ڌڪيندا جي سبب جو ڪيڙو خانا جي ترقيء جي مختلف مرحلن تي خلاف ورزي آهي. دوران homologous chromosomes - هيء دير anaphase جي نتيجي ۾ وٺندي سيل ڊويزن جي پولينڊ کي پيش ڪئي، ۽ انهن مان هڪ مٿي هڻي سگهي. نه به جي "غير disjunction" جو تصور، جڏهن ته chromosomes mitosis يا meiosis جي مرحلن ۾ تقسيم ٿي نه ٿي سگهي آهي. هن طرحين طرحين بيرحميء جي مشڪلاتون جي مصلي ۾ نتيجا. هن سڄو جي مطالعي جي مشين unravel ڪرڻ ۾ مدد ڪندو، ۽ شايد اهو ممڪن گوئي ۽ انهن جي عمل جو اثر کي به ڌار ڪندو.