Klippel - Feil syndrome: ڦوٽو، علاج، جيڪي غداري ٿي ٿئي؟ Sprengel syndrome - لکان - Klippel: جي ترڻ جي تلاء ۾ جي مشق

ٻن فرانسيسي اعصابي آندري Feil ۽ Moris Klippel 1912 ع ۾، ٻارن ۾ cervical-thoracic spine ۾ تفصيل سان بيان ڪيو congenital deformities. انهن مان سڀ هڪ رت جي سلسلي جي ماء پيء ۾ پيدا ٿيا. وچين دور ۾، قانوني زالن به مائٽن بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هن ڌيان ڇڪائيندس جي گهڻيون رايو نه آهي. بعد ۾ pathology جي سائنسدانن کان پوء رکيو ويو هو. Klippel - Feil syndrome ڌريون هڪ بيماري نه آهي. اهو هڪ congenital بيماري، جنهن کي عام طرح ٻين ريڙهه جي pathologies کي سامهون آهي.

هن بيماريء جي خاصيتون

syndrome Klippel هيٺ - Feil، جي cervical spine جي congenital مشڪلاتون وهم synostosis ۾ consisting ۽ vertebrae جو انگ گھٽ. في 120 000 ويم هڪ صورت - اهو تجلي جي هڪ اعلي ات جي characterized آهي. هن بيماريء جي سڀ کان وڌيڪ عام مضمون جي ڳچيء جي ڊيگهه ۾ هڪ نمايان گهٽتائي ٿي سمجهيو ويندو آهي. اڪثر حالتن ۾، سنڌ جي musculoskeletal نظام جي ٻين اسريو ۽ اندروني چڏي جي congenital اسريو سان گڏ. هن بيماريء جي diagnosis ۾ ڪيترن ئي ماهرن :. زور آهي، ھڏن، genetics، وغيره شرڪت ڪئي قدامت جي علاج جسماني بيمارين جي، physiotherapy ۽ مالش شامل آهي. جراحي tservikalizatsii - خاص طور تي سخت ڪيس ۾ سرجري جي ضرورت آهي.

malformations جي مکيه ڪارڻن

Klippel - Feil syndrome هڪ ٺاهڻ آڌار بيمارين کي وهم. جسم ۾ Pathological تبديليون conception کان پوء پهريون هفتن ۾ نمودار ڪرڻ شروع ڪري. مکيه سبب ڊاڪٽرن syndrome مان، جو spine ۽ segmentation جي ترقياتي نظمي نوٽ خاص verhnesheykovom سطح ۾. synostosis thoracic ۽ قائم cervical vertebrae، ڪش سندن انگ، nonunion ادارن ۽ arches اسان جي مرض جي clinical تصوير طئي ڪرڻ جي اجازت ڏيندا. هن خطري گروپ جي ناسازگار وراثت، اتي آهي جتي سان ٻارن شامل آهن:

1. جي chromosomes ۾ جينياتي عيب. هڪ بيمار ٻار ۾ واڌ جي تفرقي جي ڍانچين جي مڪمل ترقيء لاء ضروري آهي جو پاڪستان ٺهڻ جي هڪ خلاف ورزي آهي. هن ناگزير thoracic ۽ cervical vertebrae شعبا جي ترقي ۾ ڌيان آهي.
2. وارث جي Autosomal غالب طرز. هڪ والدين جي بيماري ڪيو آهي ته، اسريو سان هڪ کڻي گذارڻ جي ممڪن 50-100٪ آهي.
3. Autosomal recessive وارث. هن معاملي ۾، 0-50٪ جي اسريو سان هڪ ٻار گذارڻ جو احتمال.

ناسازگار محلن ماء پيء کان بچڻ لاء ٻار جي منصوبه بندي جو اسٽيج تي هڪ geneticist صلاح ڪرڻ گهرجي.

جي syndrome جي عام علامت

ڌڙڪن مختصر ڳچيء ۾، hairline ۾ هڪ تبديلي، سر جي محدود mobility: هي بيماري علامت جي شاندار triad جي characterized آهي. هن مرض عام طور ٻين pathologies سان گڏ ٿيل آهي. Sprengel بيماري - مريض جي 30٪ ۾ scoliosis لاٿو، پڪو فارم، اعلي بيٺي blades torticollis. ئي غالب ڪري ڇڪيون آهن جو هتان اسريو، پير deformation، ڏند، ڪن حالتن ۾ منهن asymmetry، hyperopia. congenital گھٻرائي سان تشخيص مريض جي 25٪ ۾.

Klippel syndrome - لکان - Sprengel - نه رڳو زيبائشي عيب جو اظهار ڪيو آهي. اهو به دماغي علامت شامل ٿي سگھي ٿو. چرٻيء جي CNS پڌرو ذهني retardation ۾ تبديليون، hydrocephalus،. هڪ شروعات عمر کان صبر جي extremities ۾ سياسي ماڻس، گڏو گڏ synkinesis ڪئي. پراڻن عمر ۾، سنڌ جي مجموعي clinical تصوير جي spine جي ثانوي تبديلين جي گڏ آهي.

ميڊيڪل امتحان

هن بيماري جي تصديق ڪريو، جسماني امتحان ۾ ڊيٽا ۽ instrumental امتحانن جي هتان triad تي مشتمل ٿي سگهي ٿو. جي صبر جي خاندان جي تاريخ جو مطالعو ڪرڻ لاء ڏنو ته diagnosis ۾ هڪ خاص ڪردار آهي. قائم Klippel - ماهرن جي ملائي ڪم جي نتيجي جي طور تي ممڪن آهي ته anomalies accompanying جي تفصيلي وضاحت سان Feil syndrome. هڪ راڄ جي طور تي، ان دماغي، geneticists، orthopedists، بيماين ۽ ڦڦڙن جي.

vertebral radiography دفعي جي تبديلين جي فطرت جو تعين ڪرڻ لاء. هن مطالعي ۾ ٻه projection، جنهن جي سڀ کان وڌيڪ معلوماتي وضاحت lateral آهي ۾ جو بندوبست ڪيو ويو. هن سر جي ريڙهه جي ڪالمن جي تصوير سان اتحاد، ان کي ڏکيو شيون جي نشاندهي ڪرڻ آسان بڻائي جي کوپڙي جي ڇانو واري uncharacteristic جاگرافيائي بيهڪ جي ڪري. اضافي طور تي، ان جي ڳچيء جي وڌ ۾ وڌ flexion / واڌ تي تصويرن وٺڻ جي صلاح ڏني آهي. Feil - هن جي لحاظ کان ناپائيداري ununited vertebrae جو اندازو ۽ تصديق syndrome Klippel ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. cervical-thoracic spine جي ايڪس ڪرڻن جي نشاندهي ڪرڻ ۾ مدد ڪري:

• deformed vertebrae؛
• انهن جي تعداد ۾ ضايع؛
• جي vertebral ادارن جي فيوزن؛
• abnormal بيٺي blades؛
• جي spine جي curvature.

جي مريض جي diagnosis سچو ڪندڙ کان پوء وڌيڪ انهن جي جوڙجڪ ۾ anomalies لڳائڻ سان اندروني چڏي جي ultrasound مقرر ڪيو. دماغي اسريو جي حضور ۾ نسون Doppler ultrasound، گرافي، EEG ۽ cervical spine جي ايم آر جي ضرورت ٿي سگھي ٿو. اهو هڪ طبيب-geneticist صلاح ڪرڻ لازمي آهي. ان جي نتيجن موجب جي ماهر مستقبل جڳ جي مول جو تعين ڪرڻ لاء وارث جي صورت ۾ اهو طئي ڪرڻ جي قابل ٿي ويندي، ۽.

هن بيماريء جي بنيادي فارم

Klippel syndrome - Feil هڪ تمام ناياب بيماري آهي. انگ اکر موجب، سنڌ جي عام علامت 120 هزار کان ٻاهر هڪ ٻار ۾ بابر آهن. هن ڌيان ڇڪائيندس ٽي صورتون مان هڪ ۾ هڪ مريض ۾ نظر اچن ٿا:

• جي cervical spine ۾ حصن ۾، جنهن کي جتان باھ ۽ ضعف جي ڳچيء ۾ قصر جي تعداد ۾ گھٽ. جڏهن سر هوا pathology جو هي فارم مشڪلات جو ازالو.
• Synostosis cervical spine جي occipital بون سان ان پس منظر ۾ فيوزن. هن صبر درد کان سواء سندس مٿو ٿو ڦري نه ٿا ڪري سگهو. Cervical vertebrae ۽ ڳچيء ۾ هڪ آهن.
• جي بيماري تجلي جي ٽين صورت جي پهرين ٻن شامل آهن.

جي syndrome جي هڪ خاص variant صرف هن سروي جي نتيجن جي بنياد تي ڊاڪٽر اندازو ڪري سگهجي ٿو.

علاج جي بنيادي اصولن

Feil - افسوس، جديد دوا ڪيئن مڪمل Klippel جي syndrome ختم ڪرڻ جو جوڳو طريقا پيش نه ٿا ڪري سگهو. علاج ثانوي deformities جي ترقي preventing شامل. هڪ بنياد پراڻ جي طريقن، جنهن جسماني بيمارين ۽ مالش شامل ڪري ورتو. دوا علاج جي واقعي ۾ ڏنو ويو آهي ته جي بيماري عمل نس واريون جو درد ۽ خاتمو compression سان گڏ آهي. هڪ راڄ جي طور تي، analgesics، مخالف inflammatory ۽ غير steroidal منشيات استعمال ڪيو. جي نس پاڙ مان گھڻو compression سرجري جي ضرورت آهي. آپريشن جو بنيادي مقصد - درد جزوي صحيح ظاهري خرابين کي ختم ڪرڻ.

جسماني بيمارين ۽ تلاء ۾ جي مشق

جي syndrome جي قدامت جو علاج جسماني بيمارين جي حقيقت، ان جي cervical spine ۽ پوء-سڏيو ڳچيء ۾ علائقي جي therapeutic مالش شامل آهن. جي مشق جو صبر جي clinical تصوير جي بنياد تي، انفرادي ٿيل آهن. پهريون ڀيرو، انهن ۾ بحيثيت جي سڄاڻ هيٺ جا پيروڪار ڪيو وڃي، ته پوء ملڪي pursuits ڪرڻ تي منتقل ڪري سگهن ٿا. جي هڪ diagnosis سان مريض "- لکان - Sprengel syndrome Klippel" تلاء جي مشق جي بيماري جو هڪ پيچيدو رخ کان بچڻ لاء مدد ڪري. هڪ راڄ جي طور تي، جوان مريض، ڊاڪٽرن جي صلاح backstroke. وڌيڪ پيچيده جي مشق پڻ انفرادي ٿيل. ترڻ جمناسٽڪ جي حوالي سان آفاقي سفارشون موجود نه رکندو آھي.

جراحت علاج

نس روٽ compression جي سبب لڳاتار درد سرجري لاء بنيادي سوچن آهي. جي هڪ diagnosis سان مريض "syndrome Klippel - Feil" prognosis عمر سان وڌيڪ بگڙن ٿا. تنهن ڪري، آپريشن فوري طور pathology جي تصديق کان پوء مقرر ڪيو ويو آهي. جي ڳچيء جي mobility واڌارو ڪرڻ tservikalizatsiya Bonola لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. جي طريقيڪار جي دور ۾، سنڌ جي ڊاڪٽر امان جي اندروني چڏي تي دٻاء جي خاتمي لاء ۾ اعلي چار ارھ ۽ periosteum لاھيندو آھي. هن آپريشن ۾ ڪيترن ئي مرحلن ۾ پرفارم ڪيو آهي. شروعات ۾ ختم ارھ جي هڪ پاسي تي ۽، ان جي لاش جي وصولي کان پوء - ٻئي کي.

بحالي جي دور ۾ وقت ۽ ڪوشش جو هڪ پلاٽ جي ضرورت آهي. ڪيترن ئي مهينن لاء، جو صبر باقي تي هجڻ گهرجي. تنهن هوندي به، آپريشن ڇڏي ڏيڻ ضروري نه آهي. Feil - هن وقت ان جي ظاهري خرابين جي پورائي ڪرڻ جو رڳو اثرائتو طريقو، جو مان ايندڙ جنهن جي syndrome Klippel triggers آهي. جيڪڏهن اسان جو علاج، هيٺ بيان ڏين ڇا، جي صحت لاء نتيجا آهن.

Complications ۽ صبر لاء prognosis

سرجري ۽ بحالي جي دور کان پوء صبر هڪ مڪمل زندگي رسي سگھجي ٿو. سنڌ جي ڳچيء ۾ ڊيگهه ۾ هن وقت واڌارو، جنهن کي، ڏسڻ جي جمالياتي نقطي کان، موافق پاسو سمجهيو ويندو آهي دوران ٿورو ذرو آهي. جي صبر بازيابي لاء ڊاڪٽر جي صلاح ignores ته، جسم complications "جواب" کي ٿيندي آهي. اندروني چڏي جي بنيادي ترقي pathology، اتي جي ڳچيء ۾ مضبوط سورن آهن. گذريل سبب جي نس پاڙ جي مسلسل خلاف ورزي ڪرڻ ۽ obezdvizhevaniyu ڇڪيون کي مڪمل ڪرڻ لاء رسي سگھجي ٿو. irreversible pathological عمل جي Visceral خطري، ۽ جي شروعات موت جو هڪ سبب ٿي سگهي ٿو.

احتياطي اپاء

Feil - ان Klippel جي syndrome کي روڪڻ لاء ممڪن آهي؟ هن diagnosis هن سوال جي باري ۾ خيال ڪرڻ تي مجبور سان مريض جي تصوير. هن بيماريء جي مخصوص روڪ موجود ڪونه آهي، تنهنڪري ان جي موروثي آهي. خاندانن جتي ڪيس ساڳي anomalies رڪارڊ ڪيو ويو آهي آهي ۾، ان جي جينياتي صلاح لاء ضروري آهي. ان جي ذات جي سروي ڪرڻ جي جوڙو جي ماء پيء جي ڪردار جي لاء تيار ڪري، مرض جي خطرن جو تعين ڪرڻ لاء نازل آئٽم.

summarize لاء

Klippel - Feil syndrome ئي غالب spine جي هڪ congenital ڌيان ڇڪائيندس آهي. اهو ظاهري نشانين ۽ radiological مضمونن جي هڪ انگ جو هڪ triad جي characterized آهي. هن بيماري جو هڪ مثبت اتساهه prognosis چڪو آهي، پر ان کي مڪمل طور تي ممڪن قابض ٿي. ٺيڪ ڪرڻ لاء بروقت جراحت مداخلت رڳو اجازت ڏئي ظاهري شاهه موجود آهن. توهان عربن اهڙي diagnosis جي ويجھو مائٽ جي تصديق ڪئي وئي هئي، ته ان کي هڪ ٻار conceiving کان اڳ هڪ مڪمل جينياتي screening undergo کي advisable آهي. صحتمند رهو!