Beckwith Wiedemann جي سنڊوم کي ڇا آهي، اهو ڪيئن ظاهر ٿيو آهي؟

بیکک ولیمین سنڈروم کے طور پر گهڻو ڪري اھڙي طرح اھڙي بيماري ماڻهن جي ڳالهه نه ٻڌو آھي، پر، तथापि، यो धेरै दुर्लभ छैन. انگن اکرن موجب، هر هڪ سراسري طور تي هر 13،700 ٽوڪرن لاء پيدا ٿئي ٿو. 11 ڪرومومومس ۾ تبديلي جي نتيجي طور سنڊوم، اهو آهي، اهو هڪ جينياتي بيماري آهي. اڳي ئي اهڙي بيماري جي واقعيت جي شروعات کي تقريبا ناممڪن آهي. تقريبا 85٪ ڪيسن ۾، ٻار جي والدين کي جينياتيات سان جينس ۾ ڪا به تقسيم نه هئي. پر باقي 10-15٪ بيڪ ونڊيمن جي سنڊوميم ۾ وراثت آهي. توهان کي هن ڏاهپ بابت ڄاڻڻ جي ضرورت آهي، اهو ڪيئن نازل ٿيو آهي، ٻار کي علاج ۽ سنڀال ڪيئن ٿي رهي آهي - اسان سڀ اڄ هن جي باري ۾ ڳالهائينداسين.

ڇا اهو آهي

Beckwith Widemann جي سنڊوم جي ترقي جي ضابطي ۾ رڪاوٽ کان وڌيڪ ڪونهي. بيماري واضح خصوصيت جي نشانين ڪري سگهي ٿو، پر اهو به مڪمل طور تي نه نڪتو هجي. عام طور تي معياري طور تي طئي ڪيو ويو آهي، جڏهن هڪ نئون جنم وڏي پيماني تي پيدا ٿئي ٿي (macrosomia) 4 ڪلو کان وڌيڪ وزن ۽ 56 سينٽي کان وڌيڪ جي ڊيگهه آهي. ٻارن ۾، جسم جي مختلف حصن بي مثال ۽ بيسميريڪڪ، مثال طور، وڏي زباني (Macroglossia) يا غير معمولي وڏن ڪنن ، غير فطري طور تي گيري ۽ شيشي ڪري. گهڻو ڪري پروٽونوم جي خرابين سان گڏ (عضلات ڊيزيسيس، نيلاني هيريا)، گردڊ جي بيماريون، ٻارن جي نيپلاسز ڏانهن پيش ڪيل آهن. اهي شايد ڪجهه اندروني اعزاز کي وڌائي سگھن ٿيون، اتي دل جا عيب آهن. ٻار هائيپوگوليميريا کان (شڪار ۾ گهٽ کنڊ)، هي شايد ڪارڻ ٿي سگهي ٿي. خاص طور تي سخت ڪيسن ۾، هڪ موذي نتيجو ٿي سگھي ٿو.

زندگيء لاء موسميات

اهڙا ٻار پنهنجن ساٿين کان مختلف آهن: اهي تمام وڏا، وڏا آهن ۽ انهن جو هڏا ڪامياب تيز ٿي ٿو. ان صورت ۾ جڏهن بيماري تيزيء سان اظهار نه ڪيو ويو آهي، ڊاڪٽر ڊاڪٽرن کي مناسب وقت ۽ پيش ڪيل خيال سان پيش ڪيو ويو آهي، وقت گذارڻ جي لحاظ کان ڪافي آهي. وقت کان پوء، غير معمولي ترقي ۽ ترقي قدرتي طور تي سست ڪري ٿو، جسم جي شڪل ۽ ان جي حدن کي معمول ڏانهن واپس ايندي. اهو واضح طور تي ظاهر ٿيندو ته Beckwith Wideman جي سنڊوموم هيٺ ڏنل تصوير، هيٺيون فوٽوز ۽ تصويرون. انهن کي بيماري جا نشان ظاهر ڪري ٿو: وڌيل ڪاوڙ، ميڪروگلاسيا، ٻارن ۾ نموني هيرويا .

سڃاڻپ ڪيئن ڪجي

ممڪن آهي ته ممڪن ٿيندڙ غير معمولي ادارن جي جينياتي جانچ جا پيچيده تمام پيچيده ٿيل آهن، پر ان جي مدد سان اهو ممڪن آهي ته 80 سيڪڙو ڪيسن جي سڃاڻپ ڪرڻ ممڪن آهي. والدين کي جينياتيات جو دورو ڪرڻ گهرجي، جيڪو تحقيق جي جوڙجڪ ڪندو ۽ هر فرد جي صورت ۾ مڪمل مشورو ڏيو.

جيتوڻيڪ هڪ حامل عورت عورت Beckwith Wiedemann جي سنڊوم کي به ڳولي سگهي ٿو. علامات حمل جي مختلف مشڪلاتن جي نشاندهي ڪري سگهجي ٿي. گهڻو ڪري جنن جي ڀرسان هن امنيٽڪ مايع جي مقدار ۾، غير معمولي ڊگهي، وڏي ڇنڊوڙيه يا پلاسيٽ، خاص طور تي ڄمڻ واري ڄمڻ جو خطرو وڌائي ٿو. الٽراسائونڊ جي امتحان جي وقت ۾ غيرمممومتي جي ڳولها جي ڪري ٿي.

علاج

اهو ٻار جي صحت تي مسلسل ڪنٽرول تي گهٽتائي آهي ۽ کيس هر فرد جي صورت ۾ ضروري مدد سان گهٽائي ٿي. اهو ڏسڻ ۾ وڃي ٿو ته ڪيليس جو مواد ۽ رت ۾ کنڊ. ان لوگوں میں ٹیومر کا خطرہ تقریبا 8٪ ہے، یہ یاد رکھنا چاہئے اور معمول میں مدد کی تلاش کرنے کے لئے معمولی شک میں. البت، اڪثر ڪيسن ۾، علاج ڪامياب آهي. پيدائش وارا جيڪي ڄمڻ وارا Beckwith Wiedemann جي سنڊوم سان گڏ هئا انهن جي زندگيء جي حالت ۽ معيار بابت مثبت موٽيا ويا. اهي گهڻو ڪري صحت جي مسئلي جو تجربو نه ٿا ڪن ۽ مڪمل زندگي گذاريا آهن.

ميڪوبلوڪسيا جي زينت واري عورتن جي بيماري کي زبان جي شڪل کي درست ڪرڻ لاء جراحي مداخلت جوڙيو ويو آهي. سڀ کان پوء، ٻار کي کاڌو جڏهن پيٽولوجيز هڪ سنجيده مسئلا بڻجي سگهي ٿي، سانسازي ۾ حصو وٺي، ۽ مستقبل ۾ تقرير جي معيار کي متاثر ڪري ٿو. نڀاپي جي هيري يا مسئلن سان گڏ اندروني ادارن ۾ مسئلا پڻ حل ٿي وڃن ٿيون. توهان کي ارتيپيڊسٽ ۽ امونجولوجسٽ جي مدد جي ضرورت هجي.

ائين ٻارڙن جي والدين جي سنڀال جي تمام گهڻي ضرورت آهي. اهو هفتيٽيا، ڊرافٽ ۽ سڀني قسمن جي بيماري کان بچڻ گهرجي. ٻارن کي هن سنڊوموم سان اڪثر ڪري امونڊيڊائيت رکي ٿو، تنهن ڪري، ڪنهن به عام سردي سان ڳنڀير پيچيدگين سبب ٿي سگهي ٿو. معمولي مسئلو تي، پنهنجي ڊاڪٽر جي مدد لاء پڇي.

اهو ممڪن آهي ته روڪڻ

والدين ۾ ڪروموزوم ۾ جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ ڪري ٿي، تنهن ڪري، ماشوم جي پيدائش سان سنوموم کي پيئي ٿو، توهان حمل کي پلاننگ ڪرڻ کان پهرين صرف ابتدائي ازمايش سر ڪري ٿو. پر ڪجھه نوجوان خاندان شادي ڪرڻ بعد ان بابت سوچيو. Beckwith Wiedemann جي نشاني سان گڏ ٻار جي ڄمڻ کان پوء اڪثر ماڻهو هن "خاصيت" بابت ڄاڻندا آهن. ميثاق جي وراثت جي خودمختيار غالب قسم جي طرفان منتقل ڪئي وئي آهي. اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جو خون مائٽن مان ڪو توهان جي يا پنهنجي زال کي هڪ جهڙي ريت هجي ها، پوء پٽ يا ڌيء سنڊ حاصل ڪرڻ جو موقعو "وراثت ۾" 50 سيڪڙو آهي. بدقسمتي سان، اهو علاج عام طور تي حل ڪرڻ ممڪن ناهي. هن صورتحال ۾ صرف هڪ طريقو آهي IVF جي ڀاڻين جي طريقيڪار ٿي سگهي ٿي.