بمبئي سڄو - هي ڇا آهي؟

انساني جسم ان جي انفراديت لاء سڃاتو وڃي ٿو. سنڌ جي مختلف ميوٽيشنز جي ڪري، اسان جي ادارن ۾ روزانو نمودار، اسان کي انفرادي، ڪي نشانيون ته اسان کي حاصل ڪري، بڻجي ٻين ماڻهن جي ظاهري ۽ اندروني عنصر جي تن کان بامعني مختلف آهن. هن رت جي گروپ جي حوالي سان.

اهو ان 4 قسمن ۾ ورهائي ڪرڻ جو رواج آهي. تنهن هوندي به، تمام خال خال، پر ان کي ملي ته ان شخص جو هڪ ٿي چڪو آهي رت جو گروپ (جي ماء پيء جي جينياتي ڪنڀار جي ڪري)، هڪ بلڪل مختلف مخصوص ڪئي آهي. اهڙي paradox جي "بمبئي سڄو" سڏيو ويندو آهي.

اهو ڇا آهي؟

هيء مدت جينياتي ميوٽيشنز کي سمجهڻ. اهو انتهائي ناياب آهي - في ڏهه لک ماڻهو 1 معاملي. بمبئي سڄو بمبئي جي هندستان جي شهر مان ان جو نالو روانو ٿيو.

هندستان ۾، نه ڪو ٽڪاء، سنڌ جي ماڻهن جنهن جي دور ۾ عام آهي، "chimeric" رت گروپ آهي. هن، جو مطلب آهي ته معياري طريقن جي ڳاڙهي رت سيل antigens جي عزم ڏيکاري نتيجو، مثال طور هن جو ٻيو ٽولو، پر اهو پهريون شخص ۾ ميوٽيشنز جي ڪري حقيقت ۾.

هي هڪ انساني recessive لکتون gene جوڙو اتر عام جي ٺهڻ جي ڪري، ته هڪ شخص آهي - heterozygous هن لکتون gene لاء، جو سائين جن نظر نٿو اچي، هڪ recessive allele ان فنڪشن انجام نه ٿا ڪري سگهو. والدين chromosomes جي غلط ميلاپ سبب recessive جين جي هڪ جوڙو ٺهيل آهن، ۽ بمبئي سڄو وٺندي آهي.

ڪيئن، ته پوء، ان جي ترقي آهي؟

جو سڄو جي تاريخ

هڪ اهڙي طرح سڄو ڪيترن ئي ميڊيڪل تحقيقي ۾ بيان ڪيو ويو آهي، پر لڳ ڀڳ سنڌ جي 20th صديء جي وچ تائين، ڪو به خيال ڇو هن اچڻ ۾ آهي هئا.

هن paradox 1952 ع ۾ هندستان ۾ دريافت ڪيو ويو. جڏهن ته ڊاڪٽر جن جي تعليم حاصل ڪيا، ڌيان ڇڪايو آهي ته ماء پيء ڪي رت (سندس پيء جو پهريون، ۽ سندس ماء هئي - ٻيو)، ۽ ڄائو هڪ ٽيون ٻار هئا.

هن سڄو پاران دوکو ڪيو، ته ڊاڪٽر جو تعين ڪرڻ لاء ته سندس پيء جي لاش اهڙو mutate ڪرڻ جي قابل ٿي ويو قابل هو، ان لحاظ کان ايمان کي هن جي پهرين گروپ جي موجودگي هئي بڻائي ٿي. ضرورت ناهي ترميمي جي enzyme دلچسپي جي هڪ پروٽين، جنهن جي مناسب antigen طئي ڪرڻ ۾ مدد ها synthesize ڪرڻ جو نه هجڻ سبب هو. تنهن هوندي به، وقت، هڪ enzyme نه هو ته پوء سنڌ جي گروپ صحيح تشخيص نه ٿي سگهي.

جي نمائندن جو سڄو يورپي نسل ڪافي ناياب آهي. سا وڌيڪ اڪثر، اوھان کي ڀارت ۾ ميڊيا "بمبئي رت" ڏسي سگهو ٿا.

سنڌ جي بمبئي رت جي اصليت جو نظريو

رت جو هڪ منفرد گروپ جي شروعات جي مکيه شادي ڪرائي جي هڪ هڪ آهي chromosomal ميوٽيشنز. مثال طور، سان هڪ شخص چوٿين رت گروپ chromosomes تي alleles جي لحاظ کان recombination. ته آهي جو پاڪستان ٺهڻ دوران جين لاء ذميوار gametes، ، رت جي گروپن جي وارث کي هيٺين طرح پيش ڪري سگهي ٿو: جين هڪ ۽ بي هڪ gamete ۾ ٿيندو (پوء فرد جي پهرين هڪ کان سواء ڪنهن به گروپ نٿي ڪري سگهي ٿو) ۽ ٻين gamete جي جين رت ٽوليء لاء ذميوار کڻندا نه ڪندو . اهڙي صورت ۾ ان کي antigens کان سواء ممڪن وارث gametes آهي.

ان ۾ پکڙيل کي صرف اسم جي حقيقت اها آهي ته انهن gametes جا ڪيترائي به embryogenesis ۾ قلعن کان سواء مري ته آهي. بهرحال، مان، ڪي رهڻو آهي، ۽ تنهن کان پوء سنڌ جي بمبئي رت جي ٺهڻ promotes.

جي لکتون gene ۽ zygote يا (بخشي غذا يا شراب جي ڌڙڪن جي استعمال جي خلاف ورزي جي نتيجي ۾) embryo جي اسٽيج تي سنڌ جي تقسيم جي خلاف ورزي جي لحاظ کان.

هن حالت جي ترقي جي جيالا

جيئن چيو ويو آهي، ته ان کي سڀني جين تي دارومدار.

انساني genotype (ان جي سڀ جين جي سڌاري) سڌو والدين تي منحصر آهي، يا وڌيڪ وعن، انهن علامتن جي ڪهڙي قسم جي ماء پيء کان اولاد کي گذري ويا.

جيڪڏهن توهان antigens جي انشا ۾ عميق نظر، ان کي ڏسي سگهجي ٿو ته ان جي رت جو قسم ٻنهي ماء پيء کان وارث آهي. مثال طور، انهن مان هڪ پهرين ۽ ٻي جيڪڏھن - ٻيو، ٻار انهن گروهن جو صرف هڪ ڪرڻو پوندو. جيڪڏهن بمبئي سڄو ترقي، سڀڪنھن شيء کي مختلف ٿورو ٿيندو:

• ٻيو رت ڪنٽرول لکتون gene ۽ مخصوص antigen جي synthesis لاء ذميوار - ديرو پهرين هڪ، يا صفر، ڪو به مخصوص جين.
• Synthesis ۽ antigen ايڇ chromosome علائقي جي تفرقي جي ذميوار جي عمل ڪري.
• جيڪڏهن اتي ئي سمايل علائقي جي نظام ۾ هڪ ناڪامي آهي، جو antigens صحيح ڇاڪاڻ ته جيڪي ٻار جي والدين antigen هڪ کان حاصل ڪري سگهون ٿا، ۽ ٻيو ته allele جو تعين ڪرڻ لاء ڏنيون genotype ڪرڻ جي قابل نه ٿيندو (conventionally ان nn سڏيو) جي فرق نه ٿا ڪري سگهو. هن عمل جي recessive ڌنڌ حصو هڪ، انھي ئي ٻار جو پهريون گروپ آهي suppresses.

جيڪڏهن سڀني generalize، ان کي ٻاهر ڦرندو ته مکيه عمل بمبئي سڄو determining - recessive epistasis.

غير allelic لهه وچڙ

epistasis - جيئن جو ذڪر ڪيو، ته سڄو جو بنياد بمبئي nonallelic لکتون gene ڳالهائڻ ڪوڙ. وارث جي اهڙي قسم جي آهي ته هڪ لکتون gene ۾ مختلف آهي هڪ ٻئي جو عمل suppresses، جيڪڏھن وسيع allele غالب آھي.

epistasis - جي حقيقت اها آهي ته هن سڄو بمبئي ترقي آهي جو جينياتي بنياد. وارث جي هن قسم جي انوکوپن recessive epistatic لکتون gene ته hypostatic جي ڀيٽ ۾ مشڪل آهي، پر ان جي رت جو گروپ determining. تنهن ڪري لکتون gene ته ڄمائيندي جي دمن ڪنهن به سيرت بڻجي ڪرڻ جي قابل نه آهي inhibitor. ڇو ته هن جو، ٻار کي هڪ "في الحال" رت گروپ سان ڄائو آهي.

اهڙي لهه وچڙ جينياتي آهي، پوء ان کي هڪ والدين کان هڪ recessive allele جي موجودگي جي نشاندهي ڪرڻ ممڪن آهي. جيئن رت جي گروپ جي ترقي متاثر، پر اڃا به وڌيڪ پوء ان کي ممڪن نه آهي ته ان کي تبديل ڪرڻ لاء. تنهن ڪري، جن جهڙا زندگي اسڪيم جي بمبئي سڄو آهن ڪجهه اصول dictates، مشاهدو آهي ته جيئن ماڻهن کي هڪ عام زندگي رهي ۽ نه انهن جي صحت لاء ڊڄي ٿي سگهي ٿو.

خاص طور تي هن ميوٽيشنز سان ماڻهن جي زندگين

عام طور، ماڻهن-carriers بمبئي رت جي معمولي کان مختلف ڪو نه آهي. تنهن هوندي به، مسئلا طالع جڏهن گهري transfusion (بهار آپريشن، آ، يا رت جي نظام جي بيماري). انهن ماڻهن جي مخصوص antigenic انشا جي نظر ۾ اهي بمبئي کان سواء ڪنهن ٻئي جي رت ھڻي نه ٿا ڪري سگهو. تمام اڪثر اهي غلطيون، پيريء حال ۾ نمودار جڏهن ڪو چڱيء طرح جي صبر جي لال جي رت سيلز جي ڇنڊڇاڻ ٻڌڻ لاء ڪو به وقت آهي.

سوالن جوابن جو مقابلو، مثال طور، هڪ ٻيو گروپ. جڏهن هن گروپ ۾ هڪ مريض کي رت transfusion، فالج جي hemolysis ترقي ڪري سگهون ٿا موت نتيجي ۾. ڇاڪاڻ ته هن incompatibility جي صبر جي ضرورت رڳو بمبئي رت antigens، هميشه هڪ ئي بندر اهو آهي ته ان سان آهي.

انهن ماڻهن کي پنهنجي رت کي محفوظ ڪرڻ لاء 18 سالن جي آهي، ته پوء ته ضرورت جي صورت ۾ ئي ٿي چڪو هو ته. انهن ماڻهن جي جسم ۾ هڪ ئي جي ٻين مضمونن نه آهي. اهڙيء طرح، اسان کي چون ٿا ڪري سگهو ٿا ته بمبئي جي سڄو - بيماري هڪ "ڳجھي" بدران. ممڪن طور تي ساڻس گڏ رهي، رڳو ان جي "انفراديت" جي نصيحت ڪرڻ گهرجي.

fatherhood سان مسئلا

بمبئي سڄو - هڪ "شادي جي طوفان." هن جو مکيه مسئلو ته حقيقت اها آهي ته پيٽرنٽي جي عزم، خاص پڙهائي کان سواء ان جي جو سڄو جي وجود کي ثابت ڪرڻ ممڪن نه آهي ۾ ڪوڙ.

اوچتو ڪنهن جو تعلق ڪرڻا ڪرڻ جو فيصلو ڪري ڇڏيو آهي ته، ان کان پوء کيس سڌ ڪرڻ ته اهڙي ميوٽيشنز جي لحاظ کان وجود کي پڪ ٿي. اهڙي صورت ۾ هڪ جينياتي شاديء لاء امتحان وڌيڪ رت ۽ ڳاڙهي رت سيلز جي antigenic انشا جي مطالعي سان، وڌايو وڃي. ٻي صورت ۾، ٻار جي ماء کي اڪيلو پئي، هڪ مڙس کان سواء جي خطري هلندو هو.

هي سڄو ئي جينياتي تجربن ۽ رت جي گروپ قسم جي وارث جي عزم جي ذريعي ثابت ڪري سگهون ٿا. اڀياس ڪافي مهانگو آهي ۽ موجوده وڏي پيماني تي استعمال ۾ ڪم نه ڪيو. تنهن ڪري، جڏهن ڪو ٻار هڪ مختلف رت گروپ سان ڄائو آهي بمبئي سڄو کي فوري طور تي شڪي ٿي وڃي. نه هڪ آسان ڪم، ڇاڪاڻ ته اهي ان جي باري ۾ ماڻهن جو ڄڻن جي معاملي کي خبر آهي.

بمبئي رت ۽ ان جي incidence وقت آهي

جيئن جو ذڪر، بمبئي رت سان ماڻهن کي ناياب آهن. Caucasians ۾، رت جي هن قسم جي عمل سان نمودار نه رکندو آھي. هن رت جي طور تي هندن کان وڌيڪ عام (- في 10 ملين ماڻهن کي هڪ صورت سراسري طور تي، هن رت جي يورپين incidence) آهي. اتي هڪ نظريو اهو آهي ته هن سڄو هندن جي قومي ۽ مذهبي peculiarities جي طاقت ۾ develops آهي.

هر ڪو ڄاڻي ٿو هندستان ۾ ڳئون کي هڪ مقدس جانور آهي ۽ ان جو گوشت کاڌو ئي نه ڪري سگهجي ٿو ته. اميد ته حقيقت اها آهي ته سنڌ جي د ڪجهه antigens ته ۾ تبديلين جو سبب ٿا سگھجن سبب جينياتي ڪوڊ، سنڌ جي بمبئي رت اڪثر نظر اچن ٿا. ڪيترن ئي يورپ د، جنهن antigen recessive epistatic لکتون gene جي دمن جي نظريي جي شروعات ڪرڻ الزمي آهي کائڻ.

شايد موسمي حالتن جي اثر هيٺ، تنهن هوندي به هن نظريي کي هن وقت اڀياس ٿي رهيو آهي، تنهنڪري ان جي نه جواز لاء دليل.

سنڌ جي بمبئي رت جي اهميت

افسوس، جي باري ۾ بمبئي رت هاڻي چند ٻڌو. هي سڄو ئي ماھر ۽ سائنسدانن جي ميدان ۾ ڪم ڪري مشهور آهي جينياتي انجنيئرنگ. اھي رڳو بمبئي سڄو جي باري ۾ خبر آهي ته اهو آهي، ته ان کي ڪيئن تي جلوه گر، ۽ جڏھن شناخت ورتو وڃي هجڻ ضروري آهي. تنهن هوندي به، پوء ڀل جو هي سڄو جي ٺيڪ ٺاڪ سبب وحي نه.

ارتقا جي ڪانه کان ڏٺو آهي ته، سنڌ جي بمبئي رت هڪ ناسازگار عنصر آهي. ڪيترن ئي ماڻهن کي رهڻو ڪڏهن transfusions يا متبادل جي ضرورت آهي. سنڌ جي بمبئي رت اوکائي جي حضور ۾ رت جو هڪ قسم مٽائي کي ان جي جوڙجڪ ناقابل بڻجي ۾ ڪوڙ. هن جو ڇو، اڪثر اهڙي قوم ۾ ڪاري مالڪي ترقيء.

توهان جي مسئلي جي ٻئي پاسي تي نظر ٿا، ان ممڪن آهي ته سنڌ جي بمبئي رت جي معياري antigen انشا جي رت کان وڌيڪ نرمل آهي. ان جو مال ۽ پوريء طرح سمجھي نه آهن، تنهنڪري اسان کي نه چون ٿا ڪري سگهو ٿا بمبئي جو سڄو آهي ڇا - هڪ لعنت يا ڪا سوکڙي.