آبادي ۽ تحقيق جي انگن جو طريقو. آبادي-انگن جو طريقو جي genetics جي مطالعي ته؟

انساني genetics - انساني جسم ۾ مختلف فصلن جي وارث جي نمونن حياتيات جي شاخ explores. اها ويجهي جي فعليات، علم طب، علم جي ماحول سان ملندڙ آهي ۽ نظربند آهن ۽ pathologies جي شروعات diagnosis، انساني آبادي جي لکتون gene تلاء ۾ aberrations جي هوا جي مسئلا حل ڪرڻ جي ٺهيل آهي - chromosomal، جينياتي ۽ genomic ميوٽيشنز. ، موروثي انساني بيماريون ان جو اڀياس ۽ هن مضمون جو مريد ٿي ويندي - آبادي ۽ انگن جو طريقو نظربند آهن ۽ syndromes جي اڳڪٿي جي سڀ کان وڌيڪ ثابت فارم جي هڪ آهي.

هن درخواست جو طريقو جي خاصيتون

ان ڪم ۾ ميڊيڪل Genetics انساني chromosome تحقيق جي مشڪن جي مختلف صورتون ڏانهن رجوع ڪن، جي ٺيڪ ٺاڪ سائنسز، انگ اکر ۽ clinical دوا جي ڊيٽا ويئي. ان کي ڪو به حادثي جي آبادي genetics جي نظرياتي بنياد آهي ۽ ان جي قانون جي رياضياتي تجزيي جي مدد سان formulated هئا. آبادي-انگن جو طريقو نه رڳو جينياتي اسريو جي نشاندهي ڪرڻ، پر پڻ هڪ homozygous recessive حالت جيئن اهي سڀ مشڪلاتون ڀانيو جين جي ايندڙ جي گهڻي، ۽ (وڌيڪ عام) جو تعين ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي، heterozygous جي phenotypic فارم پڌرو نه.

آبادي جي تصور

جي لکتون gene تلاء ۾ مخصوص موروثي فصلن جي ورڇ جو رياضياتي نمونن انسٽال ڪرڻ لاء، genetics جي انساني آبادي جي تصور ڏانهن رجوع ڪن. ڇا طريقا جديد سائنس جي مطالبو ڪيو ته ان کي تعليم حاصل ڪرڻ ۾ تمام گهڻو آهي؟ ٽن سڀ کان اهم ڇا آهي:

1. آدمشماري-انگن جو طريقو.

2. آپ.

3. ساٿي.

جي لکتون gene تلاء هيٺ هڪ ڏنو جاء ۾ رهندڙ سڀني ماڻهن جي genotypes سمجهي. هيء هڪ سڄو ملڪ جو آبادي ٿي سگهي ٿو، ڪنهن خاص قوم يا انسان کي گروپ ته تهذيب ۾ ڪافي سرن، مثال طور، سنڌ جي هڪ ڳوٺ جي رهاڪن افغانستان جي جبلن يا قبيلي ۾ Amazon جنگل ۾ گم ٿي.

آبادي جي genotypic characterization سڀ جين ۽ ان جي ماڻهن جي ظاهري نشانين جي سيٽ ۾ داخل ٿي. آبادي ۽ تحقيق جي انگن جو طريقو ٻئي ڪجهه هنڌن تي اسريو ۽ ڊسپلي جي هڪ ھڪ شجرن فارم آهي ته سنڌ جي تعليم حاصل ڪرڻ لاء لاڳو ڪيو.

پهريون گروپ situational جي نتيجي ۾ وٺندي teratogens. جڏهن ته ٻئي گروپ anomalies، جنهن systematically هڪ خاص خاندان ۾ درج ڪيا ويا آهن جو هڪ وسيع فهرست، قوم، قوميت، وقت جي هڪ ڪجيٿو ڊگهي عرصي تائين شامل آهن. مثال طور، polydactyly، انڌائي، hemophilia. pathological موروثي اهي بيماريون populjatsionno استعمال انگن جو طريقو ڪنٽرول فصلن جي سند جي جيالا تعليم حاصل ڪرڻ لاء.

جينياتي يافته سان بيماري جي ظاهر صلاحيتن جو عنصر

دوائون multifactorial فطرت ثابت (ٻئي جينياتي ۽ ماحولياتي) pathologies ته پاڻ ڪيترن ئي انساني نسل جو هڪ انگ ۾ پڌرو. جينياتي تجزيو موروثي يافته سان هائيپر، قسم مون کي شوگر، دمي، schizophrenia ۽ ٻين بيمارين جي pedigrees جي هزارين جي مطالعي جي ضرورت آهي.

انگن genetics طريقو populjatsionno هر حال ۾ ماحولياتي عنصر جي اثر جي انساني گروهه ردعمل جي سطح (پيئڻ جي پاڻي جي تاب microelement انشا، موسم) لڳائڻ ۽ اندازو لڳائي ان کي ڪيئن ڪيترن ئي جين بيان ڪيو ويو آهي تي وس وارو آھي.

آبادي جي جينياتي heterogeneity سان لاڳاپيل انساني بيماريون آهن

ڇا نتيجن کي هڪ ئي ماحولياتي حالتن ۾ رهندڙ مختلف لساني گروپن جي تقابلي تجزيو ڏئي ٿو؟ اهڙي آبادي ساڳي abiotic عنصر سندن جينياتي heterogeneity جو ثبوت آهي جي جواب ۾ اختلاف.

Clinical، خاندان ۽ انساني genetics جي مطالعي لاء آبادي انگن جو طريقو ڏيکاريو ويو آهي ته خاندانن ۾ بيماري جي تجلي جي سطح جي آبادي ۾ ايندڙ جو ان جي گهڻي کي صفت آهي. گھڻن sclerosis، Alzheimer جي، autism: اهي جينياتي يافته rheumatism، allergies، گڏو گڏ ان جي آبادي multifactorial بيمارين کان متاثر جي clinical پڙهائي ۾ جي مطالعي ۾ استعمال ٿيندا آهن.

وارث جي رياضياتي جواز

انساني آبادي جي خاص genetics سٺن کان اڳ، اسان کي هڪ رياضياتي قانون جي صورت ۾ پيش ڪري ان جي نظرياتي فريم ورڪ جو اڀياس. ان جي ذات جي تابعداري ڪئي آهي: جي جين جي ڪنهن به موجب genotypes جي گهڻي ٻه نمبر جي ڪمرن پڄاڻي جي لاڳاپا وڌائڻ استعمال ڪرڻ جي ڏوهه ۾ ڪري سگهجي ٿو. تنهن هوندي به هن جي آبادي سڀني وڏي هجي، ان کي جينياتي drift ۽ قدرتي چونڊ فورسز ۽ ملن spontaneously نمودار نه ٿو ٿي سگهي.

انساني genetics ۽ clinical مشاهدو جي نتيجن کي زير تعليم لاء آبادي-انگن جو طريقو جهڙي، ان کي عيب جين جي phenotypic اظهار جي گهڻي، ۽ هڪ pathology سان هڪ ٻار پوڻ جي تڪرارن گوئي ڪرڻ ممڪن آهي.

ڪيئن بيماري جي ممڪن حساب لاء

جينياتي بيماريون، جنهن هڪ شيئرنگ جي خلاف ورزي ضروري امينا امل phenylalanine تي ٻڌل آهي - هتي phenylketonuria جي وارث جو هڪ مثال آهي. يورپي شهرين جي آبادي ۾ abnormal لکتون gene ايندڙ ات ف 1 آهي: 10،000 مريض homozygous recessive genotype ff آهن.

جو صلاحيتون آبادي-انگن جو طريقو، ۽ رياضياتي حساب ڪندي، ان abnormal لکتون gene جي گهڻي قائم ڪرڻ ممڪن آهي. اهو 0،01 ڪرڻ برابر آهي. ان کان پوء سيرت جي ممڪن ئي phenotype ۾ اظهار، 0،99 آهي. انهيء ڪري، هڪ recessive لکتون gene جي carriers، جي genotype Ff گذارڻ، 0،02 constitute. ته، آهي هن جي آبادي ۾ ماڻهن جي لڳ ڀڳ 2٪ phenylketonuria لاء سندن genotype recessive لکتون gene ۾ رهندڙ آهن.

اسان کي ڏسي جيئن، جي آبادي-انگن جو طريقو ات panmictic آبادي جين موروثي pathologies جي اظهار لاء ذميوار حساب ڪرڻ لاء استعمال ڪري.

انساني آبادي جي خاصيتون

انساني تهذيب جي ارتقا، هڪ حياتياتي taxon نظر ايندا، فرد برادرين جي ترقيء، هڪ ماحول ۾ اهڙي حالتن رهندڙ وقت جي هڪ ڊگھي عرصي طور ظاھر ڪري سگهجي ٿو. اهي ساڳيون climatogeographic جي حراست ۾، پرهيز جو هڪ واحد رستو، عام pathogens شامل آهن.

هي سڀ anthropogenesis جي شروعات مرحلن ۾ عام alleles ۽ پيشڪش جي گروپن جي آبادي جو لکتون gene تلاء ۾ ڪٺا وڌو قسمين قسمين ۽ فطري چونڊ جي موروثي قسمن جي ڪارروائي لاء بنياد هو.

آبادي جي genetics جي مطالعي ۽ انگن طريقا هاڻي ته؟ سڀ کان اول، ان تي انساني جينوم ويجهي لاڳاپيل شادين جي تهذيب، ماحولياتي خواري مجبور اثر آهي. اهي انسانيت جي لکتون gene تلاء abnormal جين جي نازل ڳرو ڪرڻ لاء روانا ۽ مختلف بيمارين جي مصلي کي جينياتي يافته جي نشاندهي ڪرڻ لاء ٺهيل هڪ وسيع نيٽ ورڪ جي طبي-جينياتي مشاورت جي پيدائش وڌو.