Xeroderma pigmentosum: ماري، علامت، بيان ۽ علاج جي ڪنڀار

اڄ، هڪ شخص جي ظاهر هڪ اهم ڪردار ادا ڪري ٿي. پر، افسوس، ان کي هاڻي ته ڪڏهن ڪڏهن ته جسم ۾ ناڪام، ۽ جي جسم ۾ ڪجهه ته جيئن ان کي گهرجي ته مڪمل ڪميٽيء کي ٿيندي آهي. اهو هن جو مسئلو جنهن کي متاثر ڪري هڪ شخص جي ظاهر xeroderma pigmentosum آهي. هي آهي ۽ ان کي جاري رهندو - هن بيماري ۽ سڀني جي بيماري جي باري ۾ اهم جيئن ته ڇا آهي.

terminology

شروعات ۾، اسان کي سمجهڻ گهرجي ته اهو ڇا آهي. پوء، xeroderma pigmentosum - جلد جي هڪ بيماري آهي، جنهن جي موروثي آهي. هن معاملي ۾، انساني جلد sunlight کي hypersensitive آهي. هن سان گڏ سلسلي ۾، جي صبر جي موجوده حالت عام جي ڊاڪٽر precancerous سڏيو ويندو آهي. اسان کي طبي لحاظ سان ڳالهائي ته، هن pathology - جڏهن پاڻ خانا مان انو ۾ خال يا ڀڃي ٺيڪ نه ٿا ڪري سگهو هڪ autosomal بيماري retsesivnoe سمايل آهي.

ٻيو ڇا توهان diagnosis "xeroderma pigmentosum" جي باري ۾ ڄاڻڻ جي ضرورت آهي؟ وارث جي صورت ۾، جيئن مٿي، autosomal retsesivny چيو ويو آهي. تنهن هوندي به، سائنسدان نوٽ ڪريو ته autosomal غالب ٿي سگهي ٿو، پر پڻ مڪمل طور ته جنسي chromosomes فدا.

ڪجهه انگ اکر ۽ ڪنڀار

جيڪڏهن اسان کي ترقي يافته ملڪن جي باري ۾ ڳالهائي، xeroderma pigmentosum 1 لک رهڻ رپيا هڪ شخص کي ڏٺائين. تنهن هوندي به چين ۾ شخصيت گهڻو اوچي آهي - 100 هزار رهڻ في 1 صبر ڪريو. جنهن تي تحقيق جي به نمايان آهي ته هن بيماري جي هن فارم ھاسٽل برادرين، گروپن، ته پوء-سڏيو isolates، هڪ خاص عقيدي کي (مثال طور، مذهبي برادرين) جي ٺهيل لاء اهڙا characterized آهي. به، هن مسئلي موروثي آهي ۽ والدين کان ٻار کي گذري آهي. ڊاڪٽرن جو چوڻ آهي ته هن جي بيماري به اڪثر بند رت مائٽن جي شادين جي صورت ۾ جنم وٺندي آهي.

هن بيماري جي ظاهر

xeroderma pigmentosum ڇا آهي؟ هڪ شخص موجود خاص pigmentation جي جلد تي. هي سڀ صبر جي جلد تي ultraviolet تاب جا جراثيم جي نتيجي ۾ هاڻي. پر جيڪڏهن هڪ صحتمند ڪم مخصوص enzymes ته مچلن ڊيٽا جي ايندڙ روڪڻ، اهي مريض ۾، اهي نه سرگرم آهن. سڀ عيب - پروٽين ۾ ميوٽيشنز ته اهڙي ڪنهن اثر کان پوء بافتو صحتيابي لاء ذميوار آهن. Mutated خانا جتان جو جسم، جنهن ۾ نتيجن ۾ accumulate جلد سمورين. ultraviolet تاب سان گڏوگڏ، اهو نوٽ ڪيو وڃي ٿو، ته صبر جي جلد به radiological ۽ (ionizing) تاب لاء ڪافي سنجيده آهي.

بيمارين جي قسمن جي باري ۾

مون کي ذهن ۾ رکڻ پڻ موجود xeroderma pigmentosum جي مختلف قسمن آهن ته چاهيو. ست اڪيلائيء جو هڪ مجموعو، ۽ اھي اکر تڪرار: أ، ب، ج، د، أي، ف، مقابل هڪ خاص mutant لکتون gene سان سلهاڙيل جي ڊيٽا قسمن جي هر. خاص طور تي اهي اختلاف اڃا سائنسدانن جي اڀياس ٿي رهيو آهي. pigmentosa kserodermoid Jung - اضافي جي اٺين قسم جي رقم مختص ڪئي. بهرحال، مون کي چون ٿا ته هن معاملي ۾ بنيادي عيب ۽ معلوم نه آهي.

symptomatology

مون کي چوندا ضروري آهي ته xeroderma pigmentosum جلد جي جنم ڏينهن تي تشخيص نه آهي. ننڍڙا ٻار عام پيدا ڪري رهيا آهن، اتي جي جلد تي في الحال اضافو ٿيو جلوه آهي. يا بعد ۾، عمل شروع 3 سالن جي عمر ۾، پر اهو ممڪن آهي ۽ اڳ ultraviolet تاب جي مردانگي تي منحصر - پهرين علامت 3 مهينن جي وقت جي چوڌاري نمودار ڪرڻ شروع ڪري. پهرين علامت آهي، جنهن کي پاڻ ٻارن ۾ پڌرو:

• watery اکين؛
• photophobia؛
• ممڪن conjunctivitis؛
• جي بيماري پاڻ photodermatitis پڌرو ڪري سگهو ٿا.

ٻار جي جسم تي ڪو moles يا freckles وانگر مچلن آهن. جتان، انهن جو تعداد وڌائي. هن pigmentation مشڪلاتون عمل جي ڪري آهي. ٻين علامت آهي، جنهن کان پوء ظاهر ڪرڻ شروع ڪري:

1. Telangiectasia، يعني چمڙي جو رڳون dilate.
2. اهو به، hyperkeratosis ٿي سگهي ٿو جڏهن خانا تمام تڪڙو ورهائي، ۽ desquamation جي عمل inhibited. انڪري، ان actinic جلد نمودار ٿي سگھي ٿو.
3. هن جلد جي وڌي dryness آهي.

clinical تصوير

جينياتي جلد ئي بيمارين جو قسم آھي تن بيماريون آهن: xeroderma pigmentosum، reticular ترقي پسند melasma، melasma چوٽي آهي ته، حقيقت ۾، هڪ ئي بيماري آهي. هن clinical تصوير ٽي مکيه قسمن ۾ ورهايل آهي:

1. Inflammatory. بي نقاب جلد تي freckles وانگر مچلن ۾ ظاهر ٿيندا آهن. جتان ڪو سرگم، lentigo سان ملندڙ جلندڙ آهن.
2. Giperkeraticheskaya اسٽيج. هن جلد تي alternately freckles، flakes، lentigo قسم عنصرن جي گوشا جي islets ٺهيل آهن. سڀڪا شيء دائم تاب dermatitis جي تصوير ڏياري. ڪڏهن ڪڏهن ڪو warty تعليم ٿي سگهي ٿو. اهي سڀ atrophic تبديليون جتان hryaschik نڪ، ڪن deplete، قدرتي orifices deformed ٿي سگهي ٿو. پڻ هن اسٽيج تي اهو ممڪن لتو، محرم جو نقصان آهي. هن cornea cloudy بڻجي سگهي ٿو، نه photophobia، ۽ lacrimation آهي.
3. جي ڪينسر مسئلي جي آخري مرحلي تي تتر ٿيو. هن جلد تي ٻنهي بنائن ۽ malignant tumors موجود آهن.

دماغي خاصيتون

دماغي اسريو جي diagnosis سان جي باري ۾ هڪ پنج ۾ مريض هتان آهن. ذهني retardation، areflexia (ڪو reflections) ٿي سگهي ٿو. اها ڳالهه به نوٽ ڪرڻ جي آهي ته xeroderma pigmentosum اڪثر اهڙين بيمارين سان fraught اهم آهي:

• ئھ جي syndrome، جڏهن نازل جي ڍانچين جي ترقي slowing، جي کوپڙي بيٺي آهي، اتي ڪنهن دير جسماني ۽ ذهني ترقي آهي.
• Syndrome من Sanctis-Kakkone جڏهن ته مرڪزي نروس سسٽم کي خاطري ڪرائيندي جلد جلوه سان پڌري.

بيماري جو ازالو

توهان xeroderma pigmentosum جيئن هڪ مسئلي جي باري ۾ ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ڇا؟ ماري، مرض جي علامت؟ بيماري جي جلوه سڀ صاف ڪريو ٿا، ته پوء ان کي ۽ جيڪي انهيء پنهنجي ظاهر triggers ٻاهر ڳولڻ وقت آهي. جيئن ته واضح ٿي پوندي آهي، ان جي هڪ خاص لکتون gene ميوٽيشنز آهي، جڏهن مجرم هڪ autosomal لکتون gene ته ماء پيء کان گذري آهي. به UV-endonuclease enzyme ته ٿرين جي صبر خانا ۾ آرين polymerase ڪري مقاطعو ڇڏي ٿي سگهي ٿو. جنهن تي تحقيق جي به چوڻ آهي ته pathology جو سبب انساني ماحول ۾ اضافو ٿي سگهي ٿو ته porphyrins خاص قدرتي enzymes، جنهن مخالفاڻي نموني جلد متاثر.

انهي

اڄ لاء xeroderma pigmentosum جي جهڙي ڪافي تيز آهي. سڀ کان پوء، وڌيڪ ۽ وڌيڪ ماڻهن کان وڌيڪ اڪثر سج کي وڃڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن، ان UV ڪرڻن جا جراثيم کان خوفزده نه آهي. ۽ ان کي غلط آهي. جيتوڻيڪ ھڪ مڙس ۽ بيماري انجام نه ڪندو ته، سنڌ جي جلد minimally جي سرگرم شمسي تاب بي نقاب ڪري ڀلو آھي. ڪيئن ان کي هن بيماري لڳائڻ لاء ممڪن آهي؟

• جلد جو امتحان هڪ monochromator، هڪ خاص اوزار آهي، جنهن کي جلد جي sensitivity جي سطح determines استعمال ڪري.
• ايندڙ قدم - هڪ biopsy. هن معاملي ۾، جي اڏاريل تحقيق ڪري رهيا آهن ته جلد تي tumors جي صبر جو.
• بافتو نموني جي biopsy histologically تحقيق جي دور ۾ ورتو ويو.

علاج مسئلن

هڪ صبر جو صبر جو "xeroderma pigmentosum" علاج سان بابر جيڪڏھن - هن تمام اهم آهي. مثال طور، هڪ شخص نمازن جي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪرڻ آهي ها:

• توهان هڪ چمڙي جو دورو ڪرڻ جي ضرورت آهي.
• ابتدائي مرحلن ۾ زور ڏئي antimalarials (مثال طور، "delagil" يا "Rezohin") جنهن جي روشني کي جلد جي sensitivity جي خاتمي استعمال ڪيو.
• اهو جسم جي حمايت ڪرڻ لاء وٽامن ڪرڻ لازمي آهي. اهڙي صورت ۾ ان کي nicotinic امل (وٽامن پي پي)، retinol (وٽامن هڪ ان)، گڏو گڏ گروپ بي جي پيچيده vitamins وٺڻ ضروري آهي
• جلد scaly flakes ٺاهي رهيا آهن ته، اهي ointments، جنهن اتي corticosteroids بنياد آهن عمل ڪيو وڃي هجڻ ضروري آهي.
• وڌيڪ سيل ڊويزن کي روڪڻ لاء - اتي جي جلد تي warts آهيو، ته توهان، جو مکيه ڪم cytostatics سان عطر لاڳو ڪرڻ آهي.
• ڪڏهن ڪڏهن، مريض antihistamines پيئي هجڻ ضروري آهي، ٻين لفظن، antiallergic ايجنٽ، مثال طور، "Tavegil" يا "Suprastin" يا desensitizing ايجنٽ ته جان ليوا اطلاعت attenuate ۾.
• جي صبر جي جلد تي هڪ سرگرم اثر سان، مثال طور، اونهاري ۾، جي صبر لان UV creams يا sprays لازم آهي.
• جيڪڏهن ڪو tumors جي ٺهڻ لاء خطرو آهي، جو صبر جو رسولي ۾ نه صرف داخل ٿيڻ ضروري آهي، پر به وقت ٻين ماهرن جي هڪ گروپ جي انسپيڪشن ڪئي: هڪ چمڙي جي، هڪ جو ماھر ۽ هڪ اعصابي.
• هن جلد جي Neoplasms، به warty، surgically ختم ڪيو وڃي ٿو.