Marfan جي بيماري: مکيه علامت ۽ جي ماري

دائم بيمارين جو هڪ روپ Marfan جي بيماري آهي. ان جي ذات جي جينياتي منهن ملائڻ انساني ثي، جنهن کي هڪ مستحڪم سيل جي جوڙجڪ قائم رکڻ لاء ذميوار آهي ۾ سڃاڻي. اهي هڪ ٻئي جو رڳون، اندروني چڏي، مشڪون کي قابو ڪريوس.

هيٺ Marfan syndrome جي قدرتي نظر اچي سبب fibrilina ميوٽيشنز جي خلاف ورزي طور ڄاتو وڃي ٿو، ته، جي مکيه "عمارت" مادي جسم آهي. جينياتي makeup بدلجندڙ اندروني چڏي جي ڪجهه pathologies جي ترقي لاء پاڪ، سڀ کان اڪثر دل جي نظام جو شڪار، ۾ تبديل ڪرڻ جي تابع آهي هڏن جي بافتو، اڪثر خواب پوي ٿو.

اها ڳالهه داخل ڪرڻ لاء اداس آهي، پر Marfan بيماري هن وقت لاعلاج آهي وهم. افسوس، سائنسدانن، تڏهن هن جو مطلب آهي زندگيء جي لاء هن بيماريء کان نجات حاصل ڪرڻ لاء نه ڏسي سگهي. تنهن هوندي به ان کي نه ايتري خراب ناهي، آهي، ۽ ڪنهن به صورت ۾ ڏئي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته ان جي ڊاڪٽرن ٻاهر کڻندا ڪرڻ جي قابل آهي ته symptomatic علاج. اهو اڳ ۾ ئي حقيقت اها آهي ته 20 سال اڳ، هن بيماريء سان ماڻهن کان وڌيڪ چاليھن سالن کان رهي نه ٿو سگهان ڏنو چڪيء جي جاري آهي. هاڻي مريض لڳ ڀڳ هڪ مڪمل زندگي جي اميد ڪري سگهي ٿو، يقينا، مهيا ته diagnosis وقت تي ڪيو ويو هو، ۽ هن بيماري جي هڪ شروعات اسٽيج تي علاج شروع ڪيو.

هاڻي ايتري قدر، جو ليبارٽري ۾ منشيات جي بيماري کي منهن ڏيڻ لاء هڪ قسم جي ڏبا. اها ڳالهه مڃڻ جوڳي آهي ته ان کي جلد هڪ وڏي اسسٽنٽ جي بنياد inhibitors ايجنٽ بڻجي ويندو. ۽ پوء، متان، Marfan بيماري نه ڪيترن ئي ماڻهن جي لاء تمام سخت diagnosis آهي، ۽ آخر ۾ روزو رکڻ treatable pathologies جي درجي ۾ وڃڻ.

ميوٽيشنز genotype تمام ناياب آهي. هڪ راڄ جي طور تي، Marfan جي بيماري والدين کان اولاد کي منتقل آهي. سنڌ جي پنجن ھزارن جي هڪ صورت: اها حقيقت آهي ته دنيا ۾ عملي طور، ان کي انتهائي ناياب آهي جي همت افزائي ڪريون. پر جيڪڏهن هن جي ماء پيء هن syndrome، پوء پنجاهه سيڪڙو ٻار کي تي منظور ٿيڻ جو امڪان کان شڪار. ٻارن جو رڳو 25٪ سندن ماء پيء کان، ۽ سپرم يا يگ جي ميوٽيشنز جي نتيجي ۾ Marfan بيماري نه آهي. علامتن ۾ پاڻ کي تمام چٽيء طرح پڌرو ڪري سگهي ٿو، ۽ پوء مريض جهڙيون آهن خاصيتون، پر ڪڏهن ڪڏهن ته clinical تصوير پوء ڌنڌلي ته علامت پيارو سخت ٻاهر ڪرڻ آهي.

Marfan Syndrome: علامتن

ان بيماريء جي هڪ خصلت مضمون کي صبر جي اوچائي به اعلي سمجهيو ويندو آهي. سچ نه هميشه ظاهر ٿيو، جو انفرادي صورت تي منحصر آهي. به ماپ ۽ آڱرين ۽ ڌڪ جي شڪل کي ڌيان ڏيڻ، اهي unnaturally پکيڙبي آهن، تمام ڊگهو ۽ پتلي آهن. جيڪڏهن اسان جي بيمار شخص physique جي باري ۾ ڳالهائي، ان disproportionate آهي، جيئن هٿن ۽ پير جسم جي سلسلي ۾ تمام وڏا آهن. مٿي ذڪر ڪري، ڪيترن ئي مريض اهڙي منهن خوبيون آهن. هن ڏند، جي abnormally اعلي کوپڙي غلط رخ ترقي ۾ اظهار ڪيو آهي پاڙون-قائم اکيون. به، مريض اڪثر scoliosis، لوڻ پير، جو وزير خزانه جي deformity، دل مسئلا ۽ رت جو رڳون لڳل.

اهڙي diagnosis Marfan جي بيماري آهي، زندگيء جي آخر ۾ هرگز نه ڪندو آھي. هڪ ان جي وڌيڪ ترقي تي ڇڏي ڏي نه ڪرڻ گهرجي ۽ هڪ profoundly بيمار مريض جي طور تي سيج باقي تي عمل پيرا آهيون ڪرڻ. ياد رهي ته هن بيماري ٿي سگهي ٿو، ۽ ڪڏهن به سنڌ جي هڪ سرگرم زندگي جي اڳواڻي ڪرڻ جي ضرورت آهي. مثال طور، گڏجي سڀ تعليمي رانديون کيڏڻ لاء، جسماني مشق ڪندا، تازي هوا تي ڊوڙڻ، ترڻ وڃڻ سان. جي حقيقت، اتي مختلف complications ٿي سگهي ٿي، پر انھن سان گڏ دوائن جي ڪنٽرول آهن.

مکيه باقاعدي جي ڊاڪٽر سان مقرري لاء آيو، جيترو جلد ان ڳالهه sensibly جي شخص جي مجموعي حالت جو تعين ۽ فوري طور منجھانئس ڪنهن به تبديلي کي پڇن.ذاتي ڪري سگهو ٿا. ، مٿي ڏي نه وڙھن ۽ موجود پريشاني کي اسان جون اکيون بند نه ڪندا آھن، ۽ وري اوھان کي ڪامياب ڪندو. هر هڪ ڏينهن ڊي، پوء ته ڪو به مشڪلاتن کي زندگيء ۾ مکيه کان اوھان کي distract نه سگهي.