Hurler جي syndrome: ماري، علاج ۽ تصويرن

Mucopolysaccharidosis - نادر بيمارين ته اصل ۾ جينياتي آهن جو هڪ انگ جي عام نالي سان. Pathology ڪجهه enzymes ته مدد سادو انو ۾ سوڻ ۽ آڪسيجن نازل افطار جي جسم ۾ جي کوٽ سبب سڌريو. Hurler syndrome - هي مضمون mucopolysaccharidosis قسم 1 تي بحث ڪري.

سبب

هن بيماري هڪ autosomal recessive انداز ۾ جو وارث آهي. اهو mucopolysaccharides جي بدلي جي anomalies سبب سڌريو.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis پوء-سڏيو lysosomal رکڻ جي بيمارين بابت آهي. lysosomal enzymes جي ڪري مقاطعو ڇڏي جي نتيجي ۾ glycosaminoglycans جو ڏکيو catabolism آهي. چيائون ته ثي ۽ چڏي ۾ accumulate، جسم ۽ ان جي نظام معطل. پهرين جاء تي شڪست ۽ دير جسماني ترقي جي ڍانچين نه آهي.

ظاهري نشانين ۽ علامتن

هن بيماريء جي علامتن ۾ هڏن جي خرابين، connective، cartilaginous ثي جي روپ ۾ پڌري آهي. هن جو مکيه مضمون - ترقي retardation. هن symptom، جو ٻين کان اڳ ۾ لڌا ويا ٿي سگهي ٿو عام طور تي زندگي جي پهرين سال جي آخر ڌاري، ان کي پڌرو ٿيندو آهي ته ٻار stunted آهي.

Mucopolysaccharidosis فرض کي به لحاظ کان، سادي منهن خوبيون ڏسي. وڏي زبان سان مريض ۾، gipertelozirm (جي paired چڏي جي وچ ۾ تمام گهڻو فاصلو، اکين جي وچ ۾ هن صورت ۾)، deformed ڪنن، پيشاني overhangs، بھاري جي ڏند.

علامتن ۾ mucopolysaccharidosis شامل thorax deformation، جي thoracolumbar spine جي kyphosis جو اظهار ڪيو. ايڪس ڪرڻن ڪرائڻ ۾ nuclei کان سواء ڄاول ossification occipito-parietal suture ossification مشڪلاتون لڌا ڪري سگهجي ٿو.

اڪثر حالتن ۾، سنڌ جي بيماري (pathological عمل آهي ته هن بيماري جي نتيجي ۾ نمودار سبب جي جگر ۽ spleen جو وڌاء) جو joints جي محدود mobility، ڦيري hernias، hepatosplenomegaly سان گڏ آهي.

تنتي سرشتي جو حصو تي موٽر retardation ۽ hypotonia لڳل. به، جڏھن ڪو mucopolysaccharidosis ٻڌڻ ۽ انٽيليجنس جي ضايع ٿيڻ سخت dementia ايتري قدر جو هڪ هيڻا آهي. اندروني چڏي سبب ترقي پسند systemic skeletal lesions به طرحين طرحين درجن ۾ پئماني تي پنهنجي تابع ڪيو.

mucopolysaccharidosis جي قسمن

نه بيماريون ته هڏن جي تبديلين ۽ نفسيات جي مشڪلاتون جي بيرحميء تڪرار جي ڪيترن ئي قسمن جي آهي:

• آء - Hurler syndrome.
• II - Gunter syndrome (هنٽر).
• سوم - Sanfilippo syndrome.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndrome - ليمي.
• VII - Sly syndrome.

مختلف ملڪن جي طبي عمل ۾ جدائي اختلاف ٿي سگھي ٿو. قسم ع ۾ ٿيل عام طور Scheie syndrome اڪيلائيء. آمريڪي ڪميونٽي بيمار mukopolisaridozami پهرين قسم جي علامت جي بيرحميء جي تقسيم ڪيو آهي، ۽ اتي ٽي phenotypes آهن: Hurler syndrome، Scheie syndrome، ۽ Hurler syndrome جي وچ ۾ عالم برزخ - Sheye (- جي سڌو Hurler سڀ، Sheye شامل آهن).

Hurler syndrome

هي فارم ٻين جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ ايف وٺندي آهي، ۽ عربن ٻين syndromes بيان ڪيو ويو آهي. ان کان سواء، هن جي سڀ کان رنگا رنگ ۽ mucopolysaccharidosis جي سڀني قسمن جي عام جي clinical تصوير.

Hurler جي syndrome هڪ autosomal recessive وارث جي سبب آهي. بيماري جي اهڙي قسم جي هڪ تمام تيز ترقي جي characterized آهي. حقيقت اها آهي ته سنڌ جي پهرين قسم جي ٻئي mucopolysaccharidosis (Gunther، يا نبي سوهو) سان ملندڙ جلندڙ آهي باوجود، هڪ پيچيده بيماري آهي. پهريون ڀيرو هن فارم Gertrud Hurler (- Hurler syndrome، Hurler نه ۽ تنهن ڪري صحيح نالو) جي 1919 ع ۾ بيان ڪيو ويو آهي. ايندڙ جي گهڻي - 20-25 هزار ماڻهن مان هڪ صورت، ۽ سڀ کان وڌيڪ ڪيس ۾ متاثر ٻار جي ماء پيء جي رت جي متعلق آهن. پوء اوھان سان گڏ "Hurler syndrome" بابر آهن ته، جي سبب جينياتي سطح تي نظر ڪرڻ جي ضرورت آهي. علامتن ۾ جنم کان پوء، ۽ ٻه سال clinical تصوير اڳي ئي پوريء طرح اظهار ڪرڻ لاء لڳ ڀڳ کي فوري طور تي ظاهر ٿيندا آهن.

Hurler جي syndrome - جي بيماري جو هڪ شاندار مصلي. جي بيماري ملڪي ڍلو جيئن، جي cornea جي وجھندو آھي opacity، جي برعڪس رت جو رڳون Overflow ظاهر. هن ايڪس ري ۾ بيماري جي هن صورت ۾ توسيع لڌا ڪري سگهجي ٿو sella، shortening ۽ ڊگهي ھڏا، vertebral hypoplasia، ۽ lumbar علائقي جي نفاست (ائين-سڏيو مڇي vertebrae)، جي vertebral ڪالمن deformation (مريض thoracolumbar spine kyphosis ۽ lordosis جو شڪار) جي واڌ. جي دل نظام جي pathology شروع - طاقتو اگر arteries والوز ناهيون، myocardium، endocardium، دل جي ماپ ۾ ڄمائي.

نشان hydrocephalus، جو سبب جنهن جي meninges ۾ mucopolysaccharides جي ذخيرا آهن. demyelination جو بيان ڪيو ويو آهي foci. Mucopolysaccharides به جگر، spleen، رينل tubular epithelium ۾ طريقي سان؛ پردي، sclera، جو اک جي cornea؛ نس خانا، cartilage.

ٻارن کي هڪ شئي ظاهر سان پيدا آهن - gargoilizm (جو لفظ "gargoyle" مان - - ڪنڊ ۾ منهن خاصيتن سان هڪ مبهم ۽ شخصيت)، سميت پوء-سڏيو، ۽ Hurler syndrome اهي هڪ تمام -انڊيا-، سادي منهن خاصيتون، جنهن ڇو ٻيو نالو mukopolisaharoidozov آهي. فوٽو، جنهن جي ڏيکارڻ جي مريض بھ منهن خوبيون ٻار جي اهڙين تحريف بيان. هنن ٻارن جي کوپڙي تبديل ٿي - ان جي ٻيڙيء جي Keel جي شڪل وٺندو آهي، اتي هڪ scaphocephaly پوء-سڏيو، ھيٺ پيھي وڃي نڪ، دلدار ڄڀ، وڏي زبان، لڪ پيشاني، مختصر ڳچيء ۾ ۽ هڪ خصلت منهن اظهار آهي. Outwardly، ان واقعي جي واٽ mythological Gargoyles depict وانگر لڳندي.

به، اھي خزانه قصر آهن، جي هيٺين ارھ جي protrude، اتي kyphosis جو نشانيون آھن، جي joints (خاص ڪري ان جي آڱرين ۽ ٺونٺين تائين) غير فعال آهي، inguinal ۽ umbilical hernia ٿي سگهي ٿو. ميخن واريء واچ glasses جو قسم حاصل ڪري سگهو ٿا، وار، آواز محنت ۽ سڪل ٿيندو - گهٽ ۽ husky. نقصان يا به گھٻرائي ٻڌڻ جو موقعو. مريض اڪثر ڏند جو مقدر، جنهن Hurler syndrome ماري کان شڪار.

علامتن ۾، هن ساھ جي سرشتي جي بيمارين ۾ شامل آهي ڇاڪاڻ ته هن کي کڻي وات جي ھونديون آهي، هن چيو ته adenoids بيٺو، ان سوز infections ڏانھن ڇڪيندو آھي. ڪجهه وقت کان پوء، هن جي جگر ۽ spleen (وڌي آنڊن جي ڪري)، dementia سان Mucopolysaccharidosis پريشاني جي خصلت اڀري.

ترقي undersized رهي. غلط قد ۽ spine جي deformities سبب، مريض، وهايو پير تي وڃڻ tiptoe تي.

پوء مريض معذور انتهائي تڪڙو وٺندي Hurler syndrome، ترقي پسند malignant ڪردار آهي. ڪيتريون به 10 سالن تائين رهڻو نه ڪندا آھن.

انهي

هن صبر جو، clinical radiological، biochemical، شجرن ۽ molecular جينياتي پڙهائي جو انتظام هجڻ ضروري آهي. Diagnosis بيماري جي clinical جلوه تي ڪيو، ايڪس ري پڙهائي ۽ پيشاب جي ڇنڊڇاڻ، جنهن enzyme سرگرمي ۽ glycosaminoglycans جي excretion جي آڌار آهي جي بنياد تي آهي.

mucopolysaccharidosis جو علاج

هڪ مريض کي تشخيص ظاهر هوندي آهي ته "Hurler syndrome" علاج ڪونهي symptomatic شامل. هن صبر پيچيده چمڙي جي، سرجن، جو ماھر، otolaryngologist، هڪ neurosurgeon، اعصابي ۽ آپٿومولوجسٽ ۾ هتان آهي. مريض جي musculoskeletal نظام جي مشڪلاتون جي چمڙي جي اصلاح underwent، جي hernia علاج ايف، اهي مريض سوز ۽ بيمارين ۾ پيو آھي ٻڌڻ نقصان، otitis، sinusitis هٽائي. به دل نظام جي سڄاڻ هيٺ پوي ٿو.

شده hormonal واضح رهي ته وقتي طور تي صبر جي حالت کي بهتر بڻائڻ:

• glucocorticoids،
• corticotropin،
• tireoidin.

ان کان سواء، هن جي صبر وٽامن هڪ، dextran 70، جنهن کي عارضي طور ته مريض جي حالت بهتر ڏيکاري ٿو. مختصر مدت جي بھتري جي رت جي پلازما transfusion تياريون ڏئي ٿو.

Hurler syndrome جنھن مھل صبر physiotherapy سان سلهاڙيل ڪري سگهجي ٿو: سنڌ جي متاثر joints، ليزر puncture، مقناطيسي بيمارين، paraffin حمام جي ايراضي تي Electrophoresis lidazy. به، مريض، جسماني بيمارين ۾ مشغول ٿي مشق جنهن جي joints ۽ spine متاثر همت افزائي آهن. سٺي نتيجن کي اڪثر مالش ڏئي ٿو.

Hurler syndrome ساھ جي بيماري کي بدعنواني مريض کان وٺي، بروقت جي وات ۽ nasopharynx ۾ sanation انفيڪشن foci پرفارم ڪيو ويندو هجڻ ضروري آهي.

corneal جي رونبي ۽ valvular دل جي بيماري ۽ نس entrapment جي اصلاح - mucopolysaccharidosis جي علاج لاء 1 اڪثر پرفارم سرجري لکندو. عالمي رواج ۾، symptomatic علاج واضح رهي ته اصل ۾، enzyme بيمارين جي physiotherapy يا جراحي استعمال ۽ سيل جي رونبي سلي.

جيڪڏهن ضروري آهي، جي صبر جا پيروڪار آهي gryzheissecheniya، adenoidectomy، antiglaucomatous آپريشن، tracheostomy، prosthetic تلخي joints، hydrocephalus shunt، وغيره ..

لک

حق گوئي Hurler syndrome ۽ ٻين فارم آهي ته mucopolysaccharidosis لاء ناسازگار آهي. Hurler syndrome جي وڏي نا اميد جي characterized آهي. سال کان سال اضافو ڪرڻ skeletal تبديليون، جي چڏي ۽ نظام کان وڌيڪ اهم خلاف ورزي جي تابع آهن جي نتيجي جي طور تي. هڪ ٻار هڪ اوائلي عمر ۾ نموني جي مرندو ته، 7-12 سالن جي ان لاچار جسماني ۽ ذهني طرح معذور آهي. رهندا يونٽ adolescence ڪرڻ.

روڪ

کي روڪڻ جي بيماري ممڪن نه آهي. جڏهن prenatal diagnosis - پر تون ڪنهن جي شروعات اسٽيج تي اهو پتو لڳائڻ ڪري سگهو ٿا. هن، enzyme ڪري مقاطعو ڇڏي لاء amniotic خانا جو تجزيو (ته حمل جي هڪ هاڪاري ڪالهه جي صورت ۾ هڪ ڳڀ کي صلاح ڏني آهي) ڪندا.

شروعات diagnosis ۽ بروقت علاج جنهن ترقي ريڙهه جي هڏي compression جي اعصاب کي مستقل نقصان کان پاسو ڪري سگهي ٿو ڪري. روڪ لاء ميڊيڪل ۽ وراثتي صلاح ۾ واجب.

علاج اڳڪٿيون

Hurler syndrome، ڪيترن ئي ترقي يافته ملڪن ۾ گذريل 20 سالن ۾، هڪ هڏن جي مک چنبڙائڻ، جنهن بامعني مريض جي زندگي جي معيار کي improves جي علاج جي سلسلي ۾ سنڌ جي سختيء جي باوجود. وڌيڪ 10 سالن تائين استعمال mucopolysaccharidosis جي سڀ صورتون دماغي نه جي علاج لاء واضح رهي ته متبادل بيمارين.