Heritable انسان جي بيماري. فهرست. سڀ کان عام ۽ خطرناڪ بيماريون

جي 21st صديء جي شروعات ۾، اتي وڌيڪ 6 هزار موروثي بيمارين جي قسمن جي آهي. هاڻي، دنيا جي دٻيل ۽ ڪيترن ئي ادارن ۾ اڀياس آهن موروثي بيمارين انسان جي، جنهن جي لسٽ وڏي آهي.

جڏهن ته مرد جي آبادي وڌيڪ جينياتي خرابين کي ڇڏيو آهي ۽ گهٽ هڪ صحتمند ٻار کي ڍڪي ڪرڻ جو امڪان آهي. تنهن جي سبب malformations جي سڀني نمونن کي صاف نه آهن، پر اسان جي ايندڙ 100-200 سال ۾، سائنس جي انهن مسئلن سان منهن ڏيڻ لاء ڪئي آهي ته فرض ڪري سگهي ٿو.

هڪ جينياتي مرض ڇا آهي؟ درجيبندي

هڪ سائنسي طور Genetics جي مطالعي سان 1900 ع ۾ ان جو سفر شروع ڪيو. جينياتي بيماريون جن آهي ته انسان جي جينياتي ڍانچي ۾ اسريو سان لاڳاپيل آهن. Deviations هڪ لکتون gene يا چند ۾ نمودار ڪري سگهون ٿا.

موروثي بيمارين:

1. Autosomal غالب.
2. Autosomal recessive.
3. جنس-جوڙيو.
4. Chromosomal بيماريون.

جي ممڪن هڪ ٻار جي علالت جي autosomal غالب جي انحرافي سان - 50٪. جڏهن هڪ autosomal recessive - 25٪. بيماري، جنسي-ڳنڍي، اھي هڪ خراب ايڪس chromosome کڻندا ته آهن.

Nasledstvennnye بيماري

هتي vysheozvuchennoy درجيبندي موجب، بيمارين جي ڪجهه مثال آهن. پوء، جي غالب-recessive بيماريون شامل آهن:

• Marfan syndrome.
• Periodic چونڊيائون.
• Thalassemia.
• Albright جي بيماري.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• ٻيا.

جنس-فدا بيماريون:

• Hemophilia.
• طاقتور Dystrophy.
• Farben بيماري.

به ٻڌڻ chromosomal موروثي انساني بيماريون تي. هيٺين chromosomal اسريو جي فهرست:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• ٻلي جي رڙ syndrome.
• نازل جي syndrome.

polygenic بيمارين جو قسم شامل آهن:

• جي تلخي جي Dislocation (congenital).
• دل خرابين.
• Schizophrenia.
• ڦاٽندي شرڌا ۽ تالو.

سڀ کان عام جينياتي abnormality - syndactyly. جي آڱرين جي يعني فيوزن. Syndactyly - سڀ کان ضرر ۽ سرجري جي ذريعي علاج جي خلاف ورزي. تنهن هوندي به هن جي انحرافي ٻين کان وڌيڪ سخت syndromes سان گڏ آهي.

ڇا بيمارين سڀ کان خطرناڪ آهن

درج جن بيمارين مان سڀ کان خطرناڪ انساني موروثي بيمارين ۾ فرق ڪري سگهي ٿو. فهرست کين anomalies جي قسمن، جتي chromosomal trisomy وٺندي آهي يا polysomes سڃاڻي، ته جڏھن chromosomes جي هڪ ڏنيون جي بدران 3، 4، 5 يا ان کان وڌيڪ جي موجودگي هتان آهي. Chromosome 1 مليو آهي ۽ بدران 2. سڀ انهن deviations سيل ڊويزن جي خلاف ورزي ڪري رهيا آهن.

سڀ کان انساني موروثي مشڪلاتون جي خطرناڪ:

• Edwards 'syndrome.
• ريڙهه جي طاقتور amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan بيماري.
• Hemophilia.
• ٻين بيمارين.

ڇو ته انهن جي ڀڃڪڙي ڪرڻ جي، ٻار کي هڪ يا ٻه سال لکين ماڻهو. ڪجهه حالتن ۾، سنڌ جي deviations پوء سنجيده نه آهي ۽ ٻار جي 7، 8 يا به 14 سالن تائين قائم رهي سگهي ٿو.

نازل جي syndrome

syndrome نازل وارث آهي، جيڪڏهن هڪ يا ٻنهي والدين کي عيب chromosome جي carriers آهن. وڌيڪ خاص، جي syndrome سان لاڳاپيل آهي trisomy 21 chromosomes (ن. ابڙو 21 chromosome 3 بدران 2). نازل syndrome سان ٻارن کي هڪ squint، جي ڳچيء ۾ crease، ڪنن جي abnormal جي شڪل ۾، دل جي پريشاني ۽ ذهني retardation آهن. پر پاليو خطري chromosomal abnormality جي زندگيء جي لاء منعقد نه ٿي سگهي.

هاڻي انگ اکر ڏيکاري ٿو ته 1 700-800 اولاد مان هن syndrome سان ڄائو. عورتن جو 35 کان وڌيڪ هن بيبي کي جنم ڏيڻ جو امڪان کان پوء هڪ بيبي ڪيو ڪرڻ چاهيو ٿا. اوڏانهن 1 375. ڪرڻ ممڪن پر عورت، کڻي reshivshayasya 45 جي جنم ڏينهن تي 1 30 ڪرڻ جو هڪ ممڪن ڪئي.

Akrokraniodisfalangiya

ڌيان ڇڪائيندس وراثت جو قسم - autosomal غالب. سبب syndrome - chromosome 10 جي خلاف ورزي. سائنس ۾، هن بيماريء جي Apert syndrome جيڪڏھن سادو akrokraniodisfalangiya سڏيو ويندو آهي. : جيئن ته جسم جي اڏاوت جي خاصيتون، جي Characterized

• brahikefaliya (جي ويڪر ۽ کوپڙي جي ڊيگهه جي خلاف ورزي)؛
• جي کوپڙي sutures جي اگر فيوزن، اهڙيء طرح هتان هائيپر (جي کوپڙي اندر هاء بلڊ پريشر)؛
• syndactyly؛
• ممتاز پيشاني؛
• اڪثر هڪ کوپڙي ته دماغ compresses ۽ نس خانا کي جنم ڏئي نه ٿو جي پس منظر جي خلاف ذهن ۾ retardation.

هاڻي، Apert syndrome سان ٻار، جراحي بلڊ پريشر بحال ڪرڻ جي کوپڙي ۾ اضافو ڪرڻ لازم آهي. هڪ ذهني ۾ئي stimulants ڏسجي.

هڪ خاندان جي syndrome، ته ممڪن آهي ته ٻه ٻار، هڪ ئي کجي سان پيدا ڪيو ويندو تمام اعلي جو هڪ diagnosis سان هڪ ٻار ڪئي ته.

Syndrome خوش dolls ۽ Canavan بيماري - وإن Bogart - Bertrand

جو تفصيل ۽ انهن بيمارين تي غور ڪيو. جي نشاندهي ڪري Angelman syndrome کي 3-7 سال ۾ اوڏانهن وڃي سگهي ٿو. ٻارن cramps، غريب ۽ حاضمي کي، تحريڪن جي رابطا سان مسئلا آهن. انھن مان گھڻا squint ۽ منهن، جنهن ڇو منهن تي آهي جو مشڪون سان مسئلا اڪثر مسڪرايو. ٻار جي تحريڪ تمام نٿ آهي. ڊاڪٽرن لاء ان کي جڏهن ٻار جي ڪوشش وڃڻ لاء پڌرو آهي. اڪثر حالتن ۾ ماء پيء اھي نه ڄاڻندا آھن ڇا ته جيڪي ان سان ڳنڍيل آهي سان تي وڃڻ ۽ اڃا به وڌيڪ پوء جي. ٿوري ٿوري دير کان پوء، آيه ته حقيقت اها آهي ته اهي چئي ڪونه ٿو سگهجي، صرف ڪجهه unintelligible mumble جي ڪوشش ڪئي.

ان جو سبب اهو آهي ته ٻار syndrome تي جلوه گر - هن جي 15 chromosome ۾ هڪ مسئلو آهي. اهو دنگ جي بيماري انتهائي ناياب آهي - رپيا 15 هزار ويم 1 معاملي ..

ٻين بيمارين - Canavan بيماري - جي حقيقت اها آهي ته ٻار هڪ ڪمزور سياسي ڍنگ اٿس، هن کي کاڌي swallowing پريشاني هئي جو قسم characterized. هن بيماريء جي مرڪزي نروس سسٽم جي lesions جي سبب آهي. ان جو سبب اهو - جي chromosome 17 ۾ ھڪ لکتون gene جي نقصان. انڪري، دماغ نس خانا ترقي جي رفتار سان تباهه ٿي رهيا آهن.

هن بيماريء جي علامتن ۾ هڪ 3-مهيني جي عمر ۾ ڏسي سگهجي ٿو. ھلي طور Canavan بيماري پڌري آهي:

1. طاقتور hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Seizures عمر جي مهينن ۾ نمودار.
4. ٻار پنهنجي سر سڌا ڏسجي ڪرڻ جي قابل نه آهي.
5. 3 مهينن کان پوء، tendon reflexes وڌي.
6. ڪيترن ئي ٻارن کي 2 سالن تائين انڌا بنجي.

توهان ڏسي سگهو ٿا ته جيئن، تمام قسمين قسمين انساني موروثي مشڪلاتون. صرف هڪ مثال جي طور تي پيش ڪيو فهرست، مڪمل کان پري آهي.

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته جيڪڏهن پيء ماء ٻنهي جي هڪڙي ۾ هڪ خلاف ورزي ۽ هڪ ئي لکتون gene آهن، هڪ بيمار ٻار پوڻ جي امڪان جو وڏو آهي، پر جيڪڏهن مختلف جين ۾ anomalies، اسان کي خوفزده نه ٿو ٿي سگهي. اها ڳالهه مشهور آهي ته ڪيس جي 60٪ ۾، جنين ۾ chromosomal اسريو miscarriage ۾ ڇوڙ. اڃان انهن ٻارن جو 40 سيڪڙو پيدا ۽ پنھنجن جندن لاء ويڙهه ڪري رهيا آهن.