Friedreich جي Ataxia: علامتن، Diagnosis ۽ علاج

Ataxia - جي بيماري، تحريڪن جي incoordination ۾ پڌري، جي extremities ۾ انسانن ۾ ڪي سان motility نظمي. هڪ ذات - جي خاندان Friedreich جي ataxia، موروثي ataxias جي سڀ کان وڌيڪ عام بڻجي. اهو 2 ۽ 100 000 رپيا 7 جي وچ ۾ وٺندي.

هن بيماري تمام گهڻي اڪثر ننڍپڻ ۾ ٿيندي آهي، زندگي جي 1-2 هين ڏهاڪي (باقي ڪو ڪيس جتي ان کي 20 سالن کان پوء مليو آهي) تي. ڀائرن، ڀينرن، ۽ سڀ کان وڌيڪ ڪيس ۾ هڪ شادي blooded خاندانن ۾ وٺندي - Ataxia اڪثر ڪري ڪيترن ئي خاندان جا ميمبر شڪار آهي. علامتن ۾ تڪڙو ظاهر، جي بيماري کاڌائين progresses، ڏهاڪن لاء محنت ۽ طبي مدد کان سواء گهڻو خاتمو ڪڍندو.

هن بيماريء جي علامتن

جي صبر جي غير يقيني چال - Friedreich جي ataxia جي مکيه مضمون. هن چيو ته awkwardly جي ڪنارن کي مرڪز کان سندس پيرن جي وڏين ۽ sweeping deviates ڪندو آھن. جڏهن ته بيماري progresses، رابطا جي نقصان نقاب هٿن ۽ خزانه ۽ منهن جي مشڪون. منهن اظهار تبديليون، ان کي ڍلو، ان jerky ٿيندو. بيٺي يا tendon ۽ periosteal reflexes غائب (دامن تي پهريون ڀيرو وري سنڌ جي هٿن تائين پکڙيل ڪري سگهون ٿا). ڪن ايف ڦڙا. Scoliosis progresses.

هن بيماريء جي ماري

ataxias اهڙي قسم جا - موروثي، دائم قسم، ترقي پسند ڪردار. اهو هڪ spinocerebellar ataxia، جنهن جي cerebellum جي lesions جي سبب بيمارين جي علامتن سان ملندڙ جلندڙ هڪ گروپ، brainstem، ريڙهه جي هڏي ۽ ريڙهه جي نسون، جنهن کي عام طرح مناسب diagnosis سان interferes آھي بابت آهي. تنهن هوندي به، cerebellar ataxia recessive بيماري مان، هڪ شڪل جي characterized، جڏهن ته ٻئي هڪ autosomal غالب سيرت جي حيثيت جي منتقلي آهي. ته هڪ بيمار ٻار هڪ جوڙو جنهن ۾ والدين جي pathogen جي carriers آهن، پر clinically صحتمند آهن کي پيدا آهي.

هن پڌري آهي ته ريڙهه جي هڏي جي lateral ۽ posterior شاخن جي ataxia ٿيل زوال پذيري، enzymatic ۽ نامعلوم فطرت جي ڪيميائي ڌيان ڇڪائيندس جي سبب، جو وارث آهي. جڏهن ته بيماري جي beams Gaulle Clark خانا ۽ پوئتان ٿنڀن spinocerebellar طرح متاثر.

"جي بيماري جي تاريخ"

Friedreich جي ataxia مرض 100 کان وڌيڪ سال اڳ جي هڪ آزاد روپ، دوا اتر Friedreich جي ataxia جي هڪ جرمن پروفيسر ۾ نمايان ڪئي وئي آهي. جي 1860s کان وٺي، هن بيماري زور ڏئي اڀياس ڪيو ويو آهي. هڪ ڀيرو assumptions 1982 ع ۾ ڪيو ويو آهي ته ataxia جو سبب mitochondrial مشڪلاتون آهن. دماغي طرح ۽ extraneural - جي نتيجي ۾، سنڌ جي عام نالي بدران "Friedreich جي ataxia" اصطلاح "Friedreich جي ataxia بيماري" بيماريء جي هڪ کان وڌيڪ صحيح سوچ multiplicity جلوه طور تي تجويز ڪيو ويو آهي.

دماغي ڪريو

ان کي بي ڍنگو ۽ اچي ولاري جڏهن پنڌ خاص طور تي سنڌ جي اونداهي، حير، stumbling ۾ آهي - جي صبر Friedreich جي ataxia، علامت آهي ته سڀ کان اڪثر پهريون دفعو آهن ڪيو آهي ته. هن symptom کي discoordination اپر ڪري ڇڪيون آهن، جي پيئي مشڪون جو ماڻس ۾ شامل. هن بيماري جي شروعات ۾ dysarthria جي ڏکئي تبديل ڪري سگهون ٿا، تقرير فطرت explosiveness، staccato ۾ وٺندي.

reflexes (tendon ۽ nadkostichnyh) جي Inhibition ٻنهي ٻين علامت جي ظاهر جي دور ۾ هتان ڪري سگهجي ٿو، ۽ کانئن اڳ ايتري. ataxia جي progression سان ڪل areflexia جو مشاهدو ڪرڻ لاء اڪثر ڪري ممڪن آهي. ٻي اهم symptom Babinski، طاقتور hypotonia آهي، جنهن جي ٽنگ ۾ جذب ھيڻو بڻجي، ۾ گهٽتائي ڪئي ويندي.

ataxia ۽ ٻين علامتن جي Abnerval جلوه

هن بيماري skeletal deformation Friedreich جي ataxia جي characterized آهي. scoliosis کي بڇڙا مريض، kyphoscoliosis، جي آڱرين ۽ ڌڪ جي deformities. مضمون جي بيماري Friedreich جي ataxia - بند fridreyhova (يا Friedreich جي ataxia روڪي) پوء-سڏيو. پير وانگر فوٽو هڪ صاف سمجهه ۾ ته اهڙي deformation هڪ صحتمند جسم لاء عام نه آهي ڏيو: pererazognuty جي proximal phalanx ۽ interphalangeal joints ۾ آڱرين جي دامن جي اعلي اھو قنديل ڄڻڪ محراب تي وهايو. ساڳي ئي تبديلي پارٽنر سان نمودار ٿي سگھي ٿو.

به، مريض جي تابع آهن endocrine بيماريون: اهي ممڪن cataract جي ڏسڻ جي پاسي کان اهڙي شوگر، ovarian dysfunction، infantilism، hypogonadism، وغيره مظاهرا مشڪلاتون آهن ..

Friedreich جي ataxia سان بابر، ته ان ڪيس جي ڪي 90 سيڪڙو، دل ناڪامي، cardiomyopathy جي ترقي جي ترقيء سان گڏ ٿي ويندي خاص hypertrophic. مريض، دل ۾ درد جي شڪايت palpitation ملندين ۽ دبي تي dyspnea. مريض cardiomyopathy جي المتوفي تقريبا 50 سيڪڙو ماريندو.

نشان amyotrophy سان مريض ۾ بيماري جي مرحوم اسٽيج ۾، paresis، هٿن sensitivity جي خلاف ورزي. ممڪن ٻڌڻ نقصان، optic ۾ گهٽتائي، nystagmus، ڪڏهن ڪڏهن ته pelvic چڏي جي ڪارڪردگيء کي ڀڳو ۽ جي صبر هڪ دير يا، conversely، incontinence کان شڪار آهي. ڪجهه وقت کان پوء، مريض ڊوڙڻ ۽ مدد کان سواء پنهنجو پاڻ جو خيال رکندا ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي ڇڏيو. پر ان جي باوجود ڪنهن به صورت Friedreich جي ataxia بيماري سميت ataxias، هتان ويا ۾ پيو آھي چونڊيائون.

dementia لاء، جڏهن cerebellar ataxia Friedreich جي ataxia، ان تي صحيح ڊيٽا جي طور تي جيئن ته بيماريون موجود: بالغ dementia ۾ وٺندي آهي، ان کي اولاد ۾ بيان ڪيو ته جيئن ان کي انتهائي ناياب، گڏو گڏ ذهني retardation آهي.

complications ataxia

اڪثر حالتن ۾ Friedreich جي ataxia congestive دل ناڪامي، گڏو گڏ ساھ جي ناڪاميء جي سڀني قسمن جي پيچيدو آهي. ان کان سواء، recurrent infections جي تمام اعلي خطري سان مريض ۾.

Friedreich جي ataxia جي diagnosis لاء معيار

هن بيماريء لاء اهم تشخيصي معيار ڪافي صاف ظاهر آهي:

• هن بيماري جو وارث recessive سيرت وٺندي آهي؛
• هن بيماري 25 سال اڳ ٿيندي آهي، وڌيڪ اڪثر - ننڍپڻ ۾؛
• ترقي پسند ataxia؛
• tendinous areflexia، ماڻس ۽ جذب جي گهٽتائي پير جي، ۽ بعد ۾ هٿ؛
• sensitivity جو نقصان پهرين جون پاڙون هيٺين limb پوء ئي غالب آھي،؛
• ڌنڌلي چوڻ؛
• skeletal deformities؛
• endocrine مشڪلاتون؛
• cardiomyopathy؛
• cataracts؛
• جي ريڙهه جي هڏي جي گهٽتائي آڻين.

اهڙيء طرح سمايل diagnosis هڪ عيب لکتون gene جي موجودگي تصديق ٿئي.

diagnosis

ان Friedreich جي ataxia ته جيئن هن بيماري کي ايندو جڏهن، diagnosis، هڪ ميڊيڪل جي تاريخ ۾ شامل ڪرڻ گهرجي هڪ مڪمل ميڊيڪل امتحان ۽ صبر جي تاريخ ۽ سندس گھر وارن جي مطالعي جو انتظام ڪريو. خاص ڌيان ڏنو اهڙي غريب نظر اچي ٿي، چال، ۽ جڏھن انگ اکرن ٻار زير تعليم، reflexes ۽ joints ۾ احساسات جي کوٽ جيئن ته نروس سسٽم سان امتحان مسئلا، وريو آهي. هن صبر paltsenosovoy نموني ۾ سامهون خم knee misses ڪن ڳاڻون ڏينھن کي ڳاٽ هٿن سان کاتي جو شڪار ٿي سگھي جي قابل نه آهي.

ليبارٽري پڙهائي ۾ امينا امل تحول جي خلاف ورزي آهي.

دماغ EEG Friedreich جي ataxia ۾ ڌنڌلو وارو علائقو ۽ theta سرگرمي، جي ألفا ترنم جي گهٽتائي detects. جڏهن electromyography حسي پردي نس fibers جي axonal-demyelinating lesions وحي ڪيو.

عيب جين جي ڳولا لاء، جينياتي جاچ جا پيروڪار آهي. سمايل diagnosis استعمال ڪرڻ قائم امڪان جي خاندان ۾ ٻيا ٻار pathogen وارث آهي. به سڄي خاندان لاء پيچيده سمايل انهي جا پيروڪار ڪري سگهجي ٿو. ڪجھ ڪيسن ۾، prenatal سمايل diagnosis.

جڏهن diagnosing ۽ تنهن کان پوء diagnosis کان پوء صبر جي سر جو باقاعده ايڪس ڪرڻن، spine، خزانه ڪرڻ جي ضرورت هوندي آهي. جيڪڏهن ضروري آهي، هڪ ڪمپيوٽر ۽ مقناطيسي گونج tomography Assakanus جا. دماغ جي ايم آر تي وري ريڙهه جي هڏي جي گهٽتائي ۽ دماغ کي سلي ڏسي سگهجي ٿو، ته cerebellar vermis جي اپر جا شعبا. به ECG ۽ EhoEG استعمال ڪري امتحان جي ضرورت آهي.

differential diagnosis

بار، ٻيو گهڻي ataxia - جڏهن Friedreich جي ataxia جي diagnosis گھڻن sclerosis، neural amyotrophy، paraplegia خاندان ۽ ٻين ataxias، بنيادي بيماري لوئي کان بيماري ۾ فرق ڪرڻ ضروري آهي. علالت جي لوئي - باره، يا telangiectasia، به ننڍپڻ ۾ ٿيندي آهي ۽ ننڍي رت جو رڳون جي وسيع بيماري Friedreich جي ataxia توسيع، skeletal اسريو جي کوٽ جي موجودگي جي clinically characterized آهي.

به بيماري syndrome Basso کان ممتاز ٿي - Korntsveyga ۽ ataxia وٽامن ابڙو جي ڪري مقاطعو ڇڏي جي سبب هن معاملي ۾، جي diagnosis، وٽامن اي جي رت ليول جو تعين ڪرڻ لاء ضروري آهي acanthocytosis جي موجودگي / غير موجودگيء ۽ ان جي جستجو lipid.

diagnosis جي وقت تي وارث جي هڪ autosomal recessive صورت ۾، کاتن-cerebellar ataxia ٻين فارم سان گڏ سان metabolic بيمارين خارج ڪرڻ ضروري آهي.

Friedreich جي ataxia گھڻن sclerosis بيماري کان فرق، tendon areflexia جي کوٽ آهي جڏهن ڪو amyotrophy ۽ طاقتور hypotension آهي. به، جڏهن abnerval sclerosis علامت نه هتان، نه ا ۽ ايم آر تي في الحال تبديليون آهن.

ataxia علاج

Friedreich جي ataxia علاج سان تشخيص مريض هڪ اعصابي طرفان ڏنو وڃي ٿو. وڌيڪ ۾ علاج symptomatic، آهي مرض جي وڌ ۾ وڌ منسوخ جلوه تي ڳڙ. اهو ATP تياريون پيارڻ Cerebrolysin، ب vitamins، ۽ قسمن restorative بيمارين شامل anticholinesterase ايجنٽ. وٽامن ابڙو اهڙي succinic امل جي طور تي، riboflavin، myocardial تحول لازم Riboxinum، kokarboksilazu تاڪين عن بهتر ڪرڻ - کان سواء، هن ataxia جي علاج mitochondrial فعل جي سار سنڀال سان اهم واضح رهي آهي.

vitamins سان restorative علاج پرفارم ڪيو. علاج وقت بار بار ڪيو وڃي ٿو.

جي بيماري پيٽ ۾ ان جو مکيه ڪارڻ وٺي - ترقي پسند scoliosis، مريض جي چمڙي جي corset پائي ڏيکاريا. جيڪڏهن brace مدد نه ڪندو آھي، جراحت جي طريقيڪار (spine وڌا titanium rods scoliosis جي وڌيڪ ترقي ڪرڻ کان روڪڻ) جي هڪ انگ.

انهن سمورن اپائن جي وقت جو هڪ وڌيڪ دور ۾ جيئن ته صبر رکڻ لاء ٺهيل آهن ۽ توهان جي بيماري جي ترقي بند ڪري سگهو ٿا.

گوئي ataxia

عام ناسازگار ۾ اهڙين بيمارين جي اڳڪٿي. Neuropsychiatric مشڪلاتون کاڌائين progressing آهن، جي بيماريء جو مدو وڏي پيماني تي ڏسڻ ۾، پر سڀ کان وڌيڪ ڪيس ۾ 20 سالن کان وڌيڪ نه ايندي آهي، مردن جي 63٪ (زالن prognosis وڌيڪ سازگار آهي - پوء جي بيماري جي ڀڀڪين گهڻي رهندا 20 سالن جي ڀيٽ ۾ لڳ ڀڳ 100٪ آهي).

موت جو ازالو سڀ کان اڪثر دل ۽ pulmonary ناڪامي، وچڙندڙ بيمارين جي complications آهن. جي صبر شوگر ۽ دل جي بيماري جو شڪار نه ڪندو، ته سندس زندگي کي ڇڏي هڪ کارڪون عمر عمر لاء آخري سگهي ٿو، پر جيئن ته ڪيس انتهائي آهن. پر ان جي باوجود، ان جي معيار ۽ مريض جي زندگي جو مدو جو symptomatic علاج ڪري وڌي سگهي ٿي.

روڪ

بيماري جي روڪ Friedreich جي ataxia ميڊيڪل ۽ وراثتي صلاح تي مشتمل آهي.

Ataxia مريض راندين جي طبي مرڪز ڏيکاري ٿو، شڪر جنهن کي مشڪون پختا آهن، discoordination بيٺي. جي مشق جو بنيادي نظر اچي ۽ سياسي طاقت جي تربيت تي روشني وڌي وڃي. جسماني بيمارين ۽ corrective جي مشق مريض ان کان سواء ممڪن جيستائين سرگرم ٿي ڪرڻ جي اجازت ڏئي، هن معاملي ۾، cardiomyopathy جي ترقي کي روڪيو.

canes، walkers، wheelchairs - کان سواء، مريض جي زندگي جي معيار کي بهتر ڪرڻ جي aids استعمال ڪري سگهو ٿا.

جي طاقت واپرائڻ 10 ز carbohydrate / ڪلو گهٽجي وڃي، توانائي تحول جي عيب عبدالخالق لوڌڻ جو نه ڪري.

اهو به وچڙندڙ بيمارين کان بچڻ لاء، زخمي ۽ نشي کي روڪڻ ضروري آهي.

هڪ اهم عنصر جي بيماري سند روڪ ataxia وارث جي روڪ آهي. جيڪڏهن ممڪن هجي ته، توهان جي بيماري Friedreich جي ataxia جي هڪ خاندان جي تاريخ ته ٻارن جي پيدائش، ۽ مائٽن جي وچ ۾ شادي کان پاسو ڪرڻ گهرجي.