Bruton جي بيماري: Etiology، ماري، انهن علامتن ۽ علاج خاصيتون

جينياتي بيماري - اهو هڪ انتهائي congenital بيماري ته اڳواٽ ۾ گوئي ڪرڻ ڏکيو آهي. اهي به هڪ وقت جي embryo جي ٺهڻ نه آھي جڏھن تي نمودار. گهڻو ڪري عام طرح، اهي ماء پيء کان گذري ويا آهن، پر ان کي هميشه ايڏو نه رکندو آھي. ڪجھ ڪيسن ۾، خلاف ورزي جي جين پاڻ ۾ نمودار. انهن pathologies جي هڪ ايڪس فدا agammaglobulinemia سمجهيو ويندو آهي. اهو هڪ بنيادي immunodeficiency وهم. هن بيماري تازو جي وچ 20th صدي ۾ پيدا ٿيا ڪري ڇڏيو آهي. تنهن ڪري، ان کي پوريء طرح ڊاڪٽرن جي سمجهڻ نه آهي. اهو فقط نيڪ ۾ تمام خال خال وٺندي،.

Bruton جي بيماري: سنڌ جي تاريخ

جينياتي سطح تي منتقل ايڪس فدا chromosomal anomalies سان لاڳاپيل هي pathology. Bruton جي بيماري ۾ اسريو جي characterized آهي humoral چٺي. مکيه symptom وچڙندڙ عمل ڪرڻ لاء ان جي susceptibility آهي. هن pathology جي سال 1952 ع جي لاء حساب ڪتاب جو پهريون ذڪر. ان وقت ۾، سنڌ جي آمريڪي سائنسدان Bruton ٻار جي عمر جي 4 سالن ۾ بيمار رهيو کان وڌيڪ 10 ڀيرا جي تاريخ جو اڀياس. وچڙندڙ عمل مان هن نينگر septicemia، نموني، پتي، اپر ساھ قطارون سوزش ملاقات ڪئي آهي. جڏهن ٻار پڙتال، ان کي ملي ويو ته هنن بيمارين لاء antibodies غير حاضر آهن. ٻين لفظن ۾، هڪ مامون جي جواب کان پوء infections نه هتان ويو.

ٿوري دير کان پوء، مرحوم 20th صدي عيسويء ۾، ڊاڪٽرن agammaglobulinemia ايڪس فدا وري جاچيا. 1993 ع ۾، ڊاڪٽرن جي عيب لکتون gene ته impaired چٺي ماري جي نشاندهي ڪرڻ جي قابل هئا.

ايڪس فدا agammaglobulinemia جو ازالو

Agammaglobulinemia (Bruton جي بيماري) اڪثر موروثي آهي. هن عيب هڪ recessive سيرت ٿي سمجهيو ويندو آهي، پوء هڪ pathology سان هڪ ٻار گذارڻ جو احتمال 25٪ آهي. جي mutant لکتون gene جي Carriers عورتون آهن. هن جي حقيقت اها آهي ته سنڌ جي عيب جو ايڪس chromosome تي localized آهي سبب آهي. پر ان جي باوجود، هن بيماري رڳو مرد جي جنسي ڏانهن منتقل ٿيندو آهي. اهو ئي مکيه سبب agammaglobulinemia عيب پروٽين، tyrosine kinase لاء لکتون gene coding جو حصو آهي. ان کان سواء، هن Bruton جي بيماري idiopathic ٿي سگهي ٿو. هيء آهي ته ان جي ايندڙ جو سبب مڙئي رهي جو مطلب آهي. جي خطري عنصر آهي ته ٻار جي جينياتي ڪوڊ متاثر مان، مختص:

1. حمل دوران شراب ۽ منشيات جي تشدد جي.
2. Psycho-جذباتي تڪليف ڪان.
3. تاب ionizing جراثيم.
4. ڪيميائي irritants (جي پيداوار، ناسازگار ويهاري).

هن بيماريء جي pathogenesis ڇا آهي؟

جي عيب پروٽين سان لاڳاپيل مرض جي جيالا. عام طور تي، جي لکتون gene tyrosine kinase انڪوڊنگ لاء ذميوار، بي-lymphocytes جي ٺهڻ ۾ شامل آهي. اهي مامون خانا ته humoral دفاع لاء ذميوار آهن. tyrosine kinase ب lymphocytes جي insolvency سبب پوريء طرح پوک پچي نه ڪندا آھن. antibodies - جي نتيجي ۾، اهي immunoglobulins پيدا ڪري سگھندا آھن. جي بيماري Bruton جي pathogenesis humoral تحفظ جي مڪمل بلاڪ آهي. نتيجي طور، جسم antibodies ۾ وچڙندڙ ايجنٽ سان رابطي ۾ کانئس جي روپ ۾ نه رهيا آهن. هن بيماري جي هڪ خاص خصوصيت آهي ته ان جي مدافعتي نظام، جي وائرس کي منهن ڏيڻ لاء وس وارو آھي بي-lymphocytes جي غير موجودگي جي باوجود آهي. humoral تحفظ جي خلاف ورزي جي نوعيت جي عيب جي بيرحميء تي دارومدار.

Bruton جي بيماري: بيماري ڪريو

پهريون ڀيرو Pathology پاڻ شيشو ۾ محسوس ڪندو آھي. گهڻو ڪري عام، جي بيماري زندگي جي 3-4-هين مهيني ۾ جلوه گر رهيا. هن جي حقيقت اها آهي ته هن عمر ۾ ٻار جي جسم جي ماء جي antibodies بچائڻ لاء پڄي سبب آهي. بيماري جي پهرين آيتن کي ويڪسينيشن، جلد rashes، ته اپر يا هيٺين ساھ قطارون جي infections هيٺين ڏکوئيندڙ رد عمل ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي به، breastfeeding، inflammatory عمل کان کڻي پناھ کان سينو کير immunoglobulins جي ان انشا ۾ ڪئي آهي.

Bruton بيماري جي باري ۾ 4 سالن جي جلوه گر رهيا. هن وقت ٻار ڪنڊر گارٽن ۾ ٻين ٻارن سان رابطي ۾ اچي ٿو. وچڙندڙ lesions مان meningo، streptococci ۽ staphylococcal microflora حاوي. نتيجي ۾، ٻارن کي purulent سوزش کي بي نقاب ڪري سگهجي ٿو. سڀ کان بار بار بيمارين نموني، sinusitis، otitis ميڊيا، sinusitis، پتي، conjunctivitis شامل آهن. اهي عمل جي سڀ کان untimely علاج تي sepsis ۾ وڃڻ ڪري سگهو ٿا. اهو به بيماريء جي هڪ تجلي Bruton dermatological pathology ٿي سگهي آهي. جي بيٺي مامون جواب microorganisms سبب زخم ۽ scratches جي ويب سائيٽ تي وهن ضرب.

ڦڦڙن ۾ pathological تبديليون - جي بيماري جي جلوه ڪرڻ کان سواء bronchiectasis شامل آهن. علامتن ۾ دم جي گھٽتائيء ۾، جي صندوق ۾ سور، ڪڏهن hemoptysis شامل آهن. اهو به ممڪن آهي ته معدي چڏي ۾ inflammatory lesions، urinary قطارون، mucous membranes جي شروعات آهي. وقت جي joints ۾ swelling ۽ رقت هتان.

هن بيماريء جي تشخيصي معيار

پهرين تشخيصي معيار کي بار بار incidence ۾ شامل ڪرڻ گهرجي. Bruton جي pathology سهڻ کان ٻاهر ٻارن کي، جي مهيني دوران رپيا سال کان وڌيڪ 10 infections، گڏو گڏ ڪيترا ئي ڀيرا کڻندا آهن. بيمارين يا بار بار ٿي سگھي ٿي متبادل (otitis ميڊيا، tonsillitis، نموني). امتحان تي، ڪا کوٽ pharyngeal tonsil hypertrophy آهي. اهو ساڳيو پردي لمف جوڙيندڙ جي palpation کي لاڳو ٿئي. تون به ويڪسينيشن کان پوء بيبي جي رد عمل کي ڌيان ڏيڻ گهرجي. اهم تبديليون ليبارٽري ايسيز ۾ هتان ويا. سوزش جي KLA جي آيتن کي (leukocytes ESR تڪڙي جو انگ وڌي). مامون خانا جو تعداد گھٽائي آهي. هن جي leukocyte فارمولا ۾ ڌيان آهي: lymphocytes ۽ neutrophils جي هڪ ننڍڙي تعداد مواد مان وڌي. اهم تحقيق immunogram آهي. ان ۾ ڪابه گهٽتائي يا antibodies جي غير موجودگيء جي هنگامن. ھن مضمون کي توهان هڪ diagnosis ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. جي ڊاڪٽر شڪ ڪيو آهي ته، ان جينياتي جاچ ٻاهر کڻندا ڪرڻ ممڪن آهي.

ساڳي pathologies کان اختلاف Bruton بيماري

هن pathology ٻين بنيادي ۽ مان differentiated آهي ثانوي immunodeficiencies. منجھائن - جي ورتيون قسم agammaglobulinemia، ڌار Dzhordzhi جي syndrome، ايچ. Bruton جي بيماري لاء انهن pathologies ڪرڻ جي ابتڙ رڳو humoral چٺي جي خلاف ورزي جي characterized آهي. هيء حقيقت آهي ته جسم سوز ۽ ايجنٽ کي منهن ڏيڻ لاء وس وارو آھي جي پڌري ڪرڻ وارو آھي. هن عنصر جي ورتيون قسم agammaglobulinemia، جنهن ٽٽل جڏهن ٻنهي humoral ۽ سيلولر مامون جواب آهي کان مختلف آهي. جي syndrome ڌار Dzhordzhi سان هڪ differential diagnosis بنائڻ لاء، اوھان ڪندا ڪرڻ جي ضرورت آهي خزانه ايڪس ري (thymic aplasia) ۽ calcium مواد جو تعين ڪرڻ لاء. ايچ خارج ڪرڻ لمف جوڙيندڙ، ELISA جي palpation ڏنيون.

agammaglobulinemia جي علاج جي طريقن

افسوس، مڪمل طور تي شڪست Bruton جي بيماري ممڪن نه آهي. علاج جي طريقن متبادل ۽ symptomatic بيمارين agammaglobulinemia شامل آهن. مراد ماڻڻ جو بنيادي مقصد جي رت ۾ immunoglobulins جي عام سطح ٿي سمجهيو ويندو آهي. antibodies جي رقم 3 ز / آيل ڪرڻ approximated ڪيو وڃي. هن مقصد لاء، گاما 400 mg / رپيا جسم جو وزن گهٽجي globulin. Antibody ڪنسنٽريشن، خطرناڪ وچڙندڙ بيمارين جي دور ۾ وڌي وڃي ته جيئن جسم انھن سان گڏ هڪ خودمختيار منهن نه ٿا ڪري سگهو.

ان کان سواء وضو symptomatic علاج. سڀ کان ايف لازم antibiotics "Ceftriaxone"، "Penicillin"، "Ciprofloxacin". جڏهن جلد جلوه topical علاج ڪرڻ جي ضرورت آهي. به صلاح ڏني ڌوئڻ mucosal antiseptic حل (ڳلي ۽ ان جي برعڪس ڊيم).

Bruton جي agammaglobulinemia لاء prognosis

هڪ سڄيء متبادل بيمارين باوجود، هڪ سازگار agammaglobulinemia لاء prognosis. مسلسل علاج ۽ وچڙندڙ عمل جي prophylaxis morbidity ڪري ڇڏيندو خاتمي. عام طرح، مريض جي قابل-ٻروچ ۽ سرگرم آهن. علاج ڪرڻ جي غلط اچڻ تي sepsis جيستائين complications ترقي ڪري سگهن ٿا. infections غريب prognosis ڊوڙندو جي صورت ۾.

جي ايڪس سان جڙيل agammaglobulinemia روڪ

مائٽن ۾ بيماري جي موجودگي يا شڪي ۾ اهو به حمل جي پهرين trimester جي دور ۾ جينياتي جاچ جو انتظام ڪرڻ لاء ضروري آهي. به احتياطي اپاء ڪرڻ جي هوائي جراثيم، دائم infections ۽ اجائي اثرات جي غير موجودگيء ۾ شامل ڪرڻ گهرجي. حمل دوران، ان جي ماء دٻاء contraindicated آهي. ثانوي روڪ لاء وٽامن بيمارين، گاما globulin جي انتظاميه، هڪ صحتمند ڳجھي آهن. اهو به ڦهليل ماڻهن سان رابطي کان بچڻ لاء اهم آهي.