Aneuploidy - هڪ ... Aneuploidy: بيان، ماري، علامت، ۽ علاج جي خاص صورت

Aneuploidy - هڪ جينياتي نظمي جنهن ۾ جسم جي خانا chromosomes جي هڪ abnormal نمبر تي مشتمل. ڪيئن aneuploidy پڌرو ڪري ۽ ان جو ازالو ڇا ٿا جي باري ۾ وڌيڪ سکڻ لاء، مختصر طور هڪ جيئري سيل جي جوڙجڪ، ان جي سيل نيوڪلئس ۽ chromosomes پاڻ کي ڏسڻ.

نظريي جي سا

توهان کي خبر آهي ته جيئن، انساني جسم جي هر somatic سيل ۾ عام 46 chromosomes آهن، ته diploid آهي. ڪيڙو خانا ۾ رڳو، هن هڪ سيٽ. Chromosomes جي سيل نيوڪلئس ۾ واقع آهن ۽ طويل آهن، skompaktizovannuyu سمايل helix. polypeptides - سمايل، موڙ ۾، monomers جي مٿي ڪيو آهي. وراثت جي بنيادي ڍانچي يونٽ - ڪجهه polypeptide تسلسل لکتون gene ڪندو آھي. ڊي جي جلجي جي ترقي جو سڀ جينياتي پروگرام تي مشتمل آهي.

nonsexual خانا ۾ هر chromosome بلڪل اهڙي طرح، پر اهو پهريون کي هڪجهڙائي نه homologous ڀيڻ chromosomes آهي. meiosis دوران chromosomes سيڪشن بدلي. هي سڄو "crossover." سڏيو ويندو آهي سنڌ جي اڪيلائيء chromosome ڊگهي ۽ مختصر هٿن.

chromosome مقرر

هڪ جلجي جي chromosomes جي مقرر ڪيل هڪ karyotype سڏيو ويندو آهي. عام طور تي، هڪ شخص، جيئن چيو ويو آهي، ته karyotype 46 chromosomes، 23 هر والدين کان پيش ڪيو، پر هڪ ڌيان ڇڪائيندس جيڪا ۾ karyotype مختلف ظاھر ڪئي پئي وڃي مليو آهي. هن خلاف ورزي تي "aneuploidy" سڏيو ويندو آهي.

Aneuploidy - karyotype جو هڪ قسم، جنهن ۾ chromosomes جي تعداد کي عام ڪرڻ جي برابر نه آهي. chromosomes، جنهن ۾ ڪو به هڪ chromosome monosomy سڏيو ويندو آهي جو Aneuploidy. جيڪڏهن ڪو ٻاڦ آهي - nullisomiey. جيڪڏهن، جي karyotype ۾ homologous chromosomes جي عام ڏنيون جي بدران ٽي homologous، هن trisomy نظر اچن ٿا. chromosomes جي تعداد ۾ ڪنهن به تبديلي سخت ترقياتي مشڪلاتون ماري. انهن مان ڪجهه ڪاري ٿي سگهي ٿو.

Aneuploidy nonsexual chromosomes (autosomes)

اهڙا ڪيترائي جينياتي بيماريون ته اهو aneuploidy سبب آهن. اهڙين بيمارين جو مثال - نازل جي syndrome، Patau syndrome، Edwards Syndrome. اهي سڀئي بيماريون homologous جي مختلف پيشڪش ۾ اضافو chromosome جي موجودگي جي سبب آهن. نازل syndrome - سڀ کان انهن بيمارين جي عام. اهو پاڻ کي ذهني retardation، رابطي ۾ نقصان، سکيا مشڪلات جلوه گر رهيا.

تنهن هوندي به، chromosome 21، جنهن جي بيماري جو ازالو جي trisomy، آڪهه تي ڪو به اثر ڇڏيو آهي. خاص طريقن تي طبقن جي مدد ڪري سگهي ٿو مريض سکيا ۽ socialization ۾ ڪجهه ڪاميابي حاصل.

ٻي بيماري، Patau syndrome، به aneuploidy ماري. هي سخت خلاف ورزي - جي 13th chromosome جي trisomy جو نتيجو. مريض خال خال، زندگيء جي پهرين سال ۾ 80 سيڪڙو کان به مري 10 سالن تائين رهڻو آهي، ٻين سخت ذهني retardation کان شڪار. ۾ Patau syndrome سان ٻارن microcephaly جو اظهار ڪيو، اڪثر دل مسئلا، corneal clouding، ورهايو تالو، ڪنن ٻڌائڻ deformed آهن.

مان ان جو مکيه ڪارڻ جي syndrome Edwards chromosome 18 جي trisomy - به aneuploidy آهي. هن بيماري سان ٻارن جي وڌيڪ 90٪ زندگي جي پهرين سال ۾ دل جي ناڪاميء کان مري، ٻين کي سخت ذهني retardation ۽ لڳ ڀڳ uneducable کان شڪار.

Trisomy 16 chromosome ڪنهن ٻئي aneuploidy کان وڌيڪ عام آهي. هن جينياتي نظمي lethal آهي، جنين حمل جي پهرين ٽن مهينن دوران سنڌ جي پيٽ ۾ لاڏاڻو ڪري.

انسان ۾ Aneuploidy هڪ ناياب جينياتي بيماري پڌرو ڪري سگهون ٿا - Varkani syndrome، chromosome 8 جي trisomy. مکيه علامت - ذهني retardation، دل خرابين، skeletal anomalies.

جنسي chromosomes جي Aneuploidy

قسم جي aneuploidy، جنهن هميشه سنجيده غداري ڪرڻ جي ڏس نه رکندو آھي - trisomy ايڪس chromosome لاء. اهڙي خلاف ورزي صرف عورتن جي لاء آهي. Trisomy ايڪس chromosome نسبتا مظاهرا آهي - عورتن جي 0،1٪ تي. هن بيماري سڄي زندگي پڌرو نه ڪري سگهون ٿا، جنهن جي ڪيس جي باري ۾ 30٪ ۾ وٺندي. جي باقي 70٪ دلچسپي هيٺين علامت جي characterized آهي: dyslexia، agraphia، تقريرن، ۽ تحريڪ مشڪلاتون. اهڙين حالتن ۾ لاڳو، symptomatic علاج تمام اثرائتو آهي ۽ بالڪل يا جزوي انهن علامتن کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري.

جنسي chromosomes جي انگ سان لاڳاپيل ٻين anomalies، پري کان وڌيڪ سنجيده آهي. Turner، aneuploidy جي هڪ خاص صورت آهي، جنهن جي karyotype عورتن ۾ - - جي عام ٻن جي بدران رڳو هڪ ايڪس chromosome اهي Shereshevskoro syndrome شامل آهن. علامتن - ذهني retardation، ننڍو قد، من فم چڏي جي impaired ترقي ذهني retardation جي نوڙت بڻجي سگهجي ٿو.

ٻئي سنجيده بيماري، جنهن aneuploidy جي وڌو آهي نه آهي. اهو Klinefelter syndrome - هڪ جي موجودگي يا وڌيڪ اضافو ايڪس يا ماڻھن ۾ وائي chromosomes. علامتن ۾ پهچڻ جي شروعات جيستائين ظاهر نه ڪندا آھن. مريض جي لڳ ڀڳ اڌ، جڏهن ته ٻين gynecomastia، لگايو، ڪمزوري هتان، پنهنجي جان اهڙي علامت نه آهي. ناياب ڪيس ۾، اتي ذهن retardation آهي.

aneuploidy جو ازالو

Aneuploidy بدران جي gamete ۾ هڪ حقيقت آهي ته meiosis دوران homologous chromosomes کي ورهائڻ نه ٿا ڪري وٺندي آهي، ۽ chromosomes جو هڪ جوڙو اچي، يا ڪو نه روانو ٿيو آهي. جي abnormal، جي abnormal karyotype zygote ويندي - chromosomes جي هڪ gamete عام انگ، ۽ ٻين جيڪڏھن.

شده homologous chromosomes، يانيت ماحولياتي حالتن سبب ٿي سگهي ٿو مختلف نوعيت جي toxins جراثيم. پر اڪثر جو سبب وراثت آهي: خاندانن جتي aneuploidy جو ڪيس داخل نه ٿي ويا آهن ۾، هڪ abnormal karyotype سان هڪ ٻار پوڻ جي خطري کي صحتمند ماء پيء جي ته کان اعلي آهي.

ات

اسين ٿا چئون ته بنيادي خطري chromosomal aneuploidy-بيماري جو سراسري طور تي، گهٽ آهي تنهنڪري سڀ جينياتي بيمارين انتهائي طور درجه آهن. هڪ abnormality karyotype سان هڪ ٻار پوڻ جي مجموعي ممڪن 5٪ پنن جيڪڏھن ٻئي ماء پيء صحتمند آهن. هڪ والدين ڪنهن به abnormal karyotype، هڪ بيمار ٻار کي جنم وڌائي جي ممڪن ڪئي ته.

aneuploidies ات جي chromosome تي دارومدار. سڀ کان عام abnormality karyotype - Klinefelter جي syndrome، chromosome aneuploidy جنسي، 500 ۾ 1 پاليو نيڪ، سڀ کان ناياب جي گهڻي - Varkani syndrome، chromosome 8 جي aneuploidy، 1:50 000 جي گهڻي.

علاج

aneuploidies علاج هميشه symptomatic آهي. جڏهن Shereshevscky syndrome - Turner، گهٽ ترقي ۽ مادي جنسي hormones جي کوٽ چوي ٿو، ڇاڪاڻ ته ان جي علاج anabolic steroids استعمال ڪيو.

نازل جي syndrome علاج سنج صلاحيتن جي ترقيء ۾ ڳڙ خاص پروگرام سان مريض سان اڀياس ڪرڻ لاء بيٺي آهي.

جي syndrome Varkani سان مريض خال خال 20 سالن تائين قائم رهي. ڪجهه وقت کان پوء، نئين جسماني تبديلين، ترقي پسند ذهن retardation. جيڪڏهن ضروري آهي، جراحي ڏانهن راغب جي حالت ۽ spine contractures جي علاج کي ٺيڪ ڪرڻ.

جيڪڏھن سان ڇوڪرين trisomy ايڪس chromosome اتي تقرير ترقي جي دير آهي، هڪ تقرير جو ماھر صلاح ڪرڻ جي ضرورت ٿي سگھي ٿو. لکڻ ۽ پڙهڻ سان پريشاني جي صورت ۾ بحيثيت dyslexia ڏسڻ گهرجي.

Klinefelter syndrome هميشه مريض لاء زندگي جي معيار تي اثر نه ڪندا آھن. ناياب ڪيس ۾، اتي ذهن retardation آهي. ان وڏا (، نوڙت معتدل، سخت)، مطالعي جي هڪ فرد پروگرام تي منحصر ڪري ٿو. جيڪڏھن پڌرو gynecomastia، جنسي فعل، ڪمزوري جي ڪمي، پوء بيمارين هارمون ڏانهن رجوع ڪن.

انهي

جي نشاندهي ڪري fetal جينياتي بيمارين طريقن (ultrasound امتحان، biochemical نشانن جو طريقو) جي هڪ قسم کي استعمال ڪري سگهجي ٿو.

ultrasound جي مدد سان ترقي جي شروعات اسٽيج تي جنين نازل جي syndrome پڌرو ڪري سگهو ٿا.

aneuploidy جي غير جارح prenatal diagnosis جي لحاظ کان karyotype اسريو determining جي هڪ محفوظ ۽ صحيح طريقو آهي. هن جو طريقو سادو آهي - بحيثيت جي ماء جي رت ۾ هڪ ٻار جي سمايل ذرا examines. aneuploidy جي جارح diagnosis کان وڌيڪ صحيح آهي، پر ان ۾ مظاهرو ڪيو حمل جي خطري ۾ گھمائيندو، رڳو پيريء ڪيس ۾ ان ڏانهن راغب.

عنصر آهي ته aneuploidy جي تڪرارن ۾ اضافو

موجوده پڙهائي ثابت ڪيو بخشي عمر ۽ جي ممڪن جي وچ ۾ هڪ قطعي باهمي تعلق نه آهي ته ھيٺ لھي syndrome، syndrome سان هڪ ٻار پوڻ Patau جي syndrome يا Edwards. هن پراڻن عورت، جي اعلي هڪ abnormal karyotype سان سندس ٻار جي جنم ڏينهن جي ممڪن.

ڇا عنصر ادا aneuploidy جنسي chromosomes جي ترقي ۾ اهم ڪردار ادا نامعلوم آهي. اهو فرض آهي ته اهڙين حالتن ۾ اهم ڪردار ادا وراثت سان تعلق رکي ٿو.