ٻارن ۾ Kartagener syndrome: diagnosis، فوٽو، علاج

Kartagener جي syndrome - هڪ ناياب congenital cilia motility جي خلاف ورزي جي سبب بيماري، ڪيترن ئي epithelial خانا جي مٿاڇري تي واقع. هن عيب جي مڪمل صورت clinically انهن علامتن جي هڪ triad جي پڌري آهي:

• bronchiectasis؛
• hypoplasia (hypoplasia)، paranasal sinuses، جنهن recurrent sinusitis سان گڏ آهي؛
• جي اندروني چڏي (situs inversus) جي پوئتي هٽڻ بندوبست.

هن syndrome Kartagener ورتيون ڊاڪٽر، جيڪو هڪ تفصيلي ڏنوسون پوء رکيو ويو آهي ته جي تشريح 1933 ع ۾ رياست. هاڻي، جي وڏي تفصيل سان هن بيماري تي بحث ڏين.

Kartagener syndrome ماري

هاڻي اهو ثابت جي Kartagener syndrome وارث جي هڪ autosomal recessive صورت سان گڏ هڪ جينياتي فطرت ڪئي ته آهي. هن بيماريء جي بنياد جين ته ڪجهه پروٽين encode جي تعداد ۾ خرابين، cilia جي ڪارڪردگيء کي يقيني بڻائڻ لاء ٺهيل آهن.

سندن mobility جي نتيجي ۾ بيٺي آهي يا گهٽ ۾ سڀ گم ٿي - اتي هڪ حالت سڏيو ويندو آهي "پرائمري ciliary dyskinesia." وڌيڪ ويهن جين Kartagener syndrome جي ترقي لاء ذميوار اڀياس. utero ۾ انھن جي ڪا به جي ڪم جي خلاف ورزي pathology کي رسي سگهي ٿو.

ڪيئن عام بيماري آهي؟

مٿي ذڪر ڪيل جي طور تي، ٻارن ۾ Kartagener syndrome ناياب -only صرف هڪ پاليو ۾ 16.000 کان ٻاهر آهي.

اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته ٻارن کي pathology پاڻ کي پڌرو نه ٿو ٿي سگھي ٿو، ۽ جي diagnosis، فقط چند مهينن يا به سالن کان پوء ڪيو ويو آهي جڏهن ته هڪ روشن clinical تصوير ترقي.

Kartagener syndrome جي علامتن

Kartagener syndrome علامت في علامت کان ھڪ clinical تصوير کي ناهيون.

asymptomatic جوڙ صحيح diagnosis جي صورت ۾ انتهائي ڏکيو آهي، ۽ سڀ کان اڪثر جڏهن ڪجهه ٻين بيمارين جي باري ۾ هڪ سروي دوران اندروني چڏي reversing اتفاق ڪندي لڌا وٺندي آهي.

bronchiectasis

عام طور تي، جي bronchial وڻ (جي مکيه نور طئه) جي overlying کان هيٺيئن جا شعبا ته هڪ زبر-نازل تاج ايندي ڪرڻ جي رخ ۾ lumen جي نيم قطر جو يونيفارم گهٽتائي سان tubules branching جي روپ اٿس.

Bronchiectasis (يا bronchiectasis) - جي bronchi قسم جون ٻوريون، spindles يا خول جي lumen جي هڪ مقامي توسيع. اهڙي deformed bronchi ۾ ممڪن عام تحريڪ secretion ٿيندو. هن چيو ته stagnates، جنهن ناگزير جي انفيڪشن ۽ inflammatory جواب جي ترقي لاء رسي ويندو.

Clinically، Kartagener syndrome سان bronchiectasis expectoration greenish purulent sputum، 38 درجن ۽ اعلي کي بخار مٿي، ماڻس، درد سان کنگهه پڌري، ڪڏهن nausea ۽ ومن ۾ شامل ڪري سگهو ٿا. طاقتور antibiotic علاج ٻاهرين صحتيابي لاء اجازت ڏئي ٿو، پر انهن واضح رهي ته ختم نه ٿا ڪري سگهو سوزش جو مکيه سبب مقامي bronchiectasis آهن. تنهن ڪري، ان جي clinical تصوير بار بار، جو "روشني" asymptomatic کي آھسته آھسته سان ته ڀروارن موٽارن بيان. اهو هڪ ڊگهو ۽ protracted رخ ٿيندو. جي حالت سڏيو جي دائم relapsing رخ bronchiectasis.

sinusitis

Kartagener syndrome جي ٻي تجلي sinusitis، يا paranasal sinuses جي سوزش آهي. ان لاهه چاڙهه سبب هن جي برعڪس mucosa ۽ sinus جي عام ciliary epithelium ۾ مهيا تحريڪ secretion اڏاريل ۽ بيڪٽيريا سان ان تي آباد. Kartagener syndrome جڏهن cilia فعل ئي آهي، ۽ جي موڪليل جو sinuses ۾ stagnates، سوزش بنجي.

مئٽرڪ (frontal sinus)، ethmoiditis (هڪ trellised نسرين جي خانا) ۽ sphenoiditis (sphenoid sinus) - گهڻو ڪري اڪثر sinusitis، يا maxillary sinuses، گهٽ ۾ گهٽ جي سوزش کي ترقيء. انهن سڀني رياستن جي روڳ سان بخار، مٿي ۾ سور ۽ runny نڪ جي پڌري آهن. Sinusitis به نڪ جي پرن ۽ رخسار جي ڪنارن تي درد جي characterized آهي.

اندروني چڏي جي پوئتي هٽڻ بندوبست

جي اندروني چڏي جي پوئتي هٽڻ بندوبست، يا situs viscerusim بمقابله - هن Kartagener syndrome جي سڀ کان خصلت تجلي آهي، جنهن جو، تنهن هوندي به، گهٽ مريض جي اڌ کان وڌيڪ ۾ وٺندي. mirroring جي قسم مطابق اندروني چڏي جي تحريڪ وارا. اندروني چڏي جي مڪمل ۽ نا مڪمل پوئتي هٽڻ بندوبست فرق.

نامڪمل پوئتي هٽڻ بندوبست ڦڦڙن swapped آهن. هن، گڏ ڪري سگهجي ٿو ته جيئن ان جي دک جون نلڪيون (dextrocardia) جو ان جي مٿي ساڄي پاسي ۾ هڪ ڦيرائڻ سان دل جو آئينو پرتو هئا.

مڪمل پوئتي هٽڻ بندوبست سان سڀني جي اندروني چڏي منتقل ڪرڻ جي ائين ئي آھي. حق - هن معاملي ۾، جگر جي کاٻي پاسي، ته spleen تي آهي. هڪ چريا امتحان دوران ultrasound جي هن pathology جي حادثاتي نظربند آهن ۽ جڏهن asymptomatic Kartagener syndrome شڪ ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

جي اندروني چڏي جي پوئتي هٽڻ بندوبست embryogenesis دوران embryonic خانا ۽ ثي جي لڏپلاڻ جي خلاف ورزي سبب آهي. ڪيترن ئي ادارن عام جي نقطي جتي انھن جو جنم ڏينهن کانپوء آهن کي ترقي نه ڪندا آھن. اهڙيء طرح، بأقل جي pelvic علائقي ۾ ڀينگ ۽ جتان جي سطح اليون-(انٽر) ارھ جي لاء اٿي.

هوا (يا هجرت) جي prenatal دور جي ادارن جي cilia، Kartagener syndrome جنهن جڏهن ڪم نه آهي، جنهن کي اندروني چڏي جي پوئتي هٽڻ بندوبست ماري جي پيروڪار آهي. خوشقسمتيء سان، ڄڻ ته هن جي حالت خطرو نظر نه ڪيو، ته ان کي سڀ کان ڪيس ۾ آهي ته جلجي جي زندگي جو انتهائي خلاف ورزي ڪرڻ جي ڏس نه رکندو آھي.

Kartagener syndrome جي ٻين جلوه

هن بيماريء جي ٻين علامت مان سڀ کان اهم مرد ڪمزوري آهي. اهو سپرم جي immobility جي حقيقت اها آهي ته سندن cilia ڪميٽيء نه ٿا ڪري وڌو آهي.

مريض به recurrent ڪن infections ۽ ٻڌڻ نقصان تنگ ڪري سگهون ٿا. هن جي وچ ۾ ڪن، عام طور تي ciliated epithelial mucosal خانا ختم ٿي هجڻ ضروري آهي جنهن ۾ secretions جي جمود سبب آهي.

ٻارن ۾ Kartagener syndrome diagnosis

هڪ ٻار، هڪ مهيني جي عمر جي آس پاس ٿيندڙ، باقاعدي نموني، rhinitis ۽ sinusitis کان شڪار آهي ته Kartagener syndrome، جي diagnosis جنهن جي تمام پيچيدو نه آهي شڪي ڪيو وڃي. اهو instrumental ۽ ليبارٽري پڙهائي جو انگ شامل آهن:

• جسماني امتحان، يا عام ميڊيڪل امتحان، ان جي برعڪس ھونديون، ڦڦڙن ۽ دل ۾ مخصوص auscultatory تصوير، گڏو گڏ ان جي عمل جي ايتري حقيقت ۾ "drumsticks" قسم جي ٽرمينل phalanges ۾ تبديلي جي اوکائي پڌرو ڪندو.
• ايڪس ري امتحان ڦڦڙن ۽ دل (dextrocardia) جي پوئتي هٽڻ بندوبست ۾ pathological lesions پڌرو ڪندو. هيء طريقو سادو ۽ ڪافي محفوظ آهي، تنهن ڪري، سول اسپتال ۾ Kartagener syndrome جي diagnosis ٻاهر کڻندا لاء اهو ممڪن بڻائي.
• Bronchoscopy - راڻي جي سڀ کان وڌيڪ صحيح طريقو bronchiectasis لڳائڻ سان. ان کانسواء، رڳو bronchoscopy جي ذريعي ئي bronchial mucosa جي هڪ biopsy وٺي سگهي ٿو.
• mucosal biopsies جي inflammatory عمل جي بيرحميء ڏيکاري ۽ cilia جوڙجڪ جو تعين.

ڇوڙ اسپتالن ۽ دنيا جي چوڌاري يونيورسٽين ۾ ڪافي هڪ ڊگهي وقت کان اڳ Kartagener syndrome، جنهن جي هن مضمون ۾ پيش ڪري رهيا آهن هڪ تصوير سائڻ آهن. سڀ کان مشهور ماهر تجربو ان جي اهڙي ناياب بيماري جي سڃاڻپ ڊاڪٽرن جي ننڍي نسل سکيا ڪري سگهو ٿا.

Kartagener syndrome علاج

مون کي هن جي حالت جي نجات حاصل ڪري سگهي ٿو؟ في الحال، Kartagener جي syndrome جي علاج جي علامت تي دارومدار. ڪو دوا ته epithelial خانا جي cilia جي ڪارڪردگيء کي بحال ڪري ڇڏي آهي، پر جديد دوا اوزارن جي بيماري جو ڪورس جي سهولت لاء هڪ امير برج اٿس. انهن جي مدد سان، جو صبر سندس انتهائي علالت جي باري ۾ وسارڻ ڪري سگهون ٿا.

علاج جي مکيه طريقا:

• Antibiotics. اهي واضح رهي ته ڦڦڙن جي سوزش لاء لازم آهن bronchiectasis وڌو، ۽ sinusitis. classical لاڳو antibiotics penicillin، "ساھ" fluoroquinolones جي ٽوليء کان macrolides ۽ واضح رهي.
• جي bronchi جي حوض ڪارڪردگيء تي مثبت جي طريقن - postural حوض، مالش، درخواست mucokinetic ۽ mucolytic واضح رهي ته، وغيره ...
• Physiotherapy.

جڏهن ايف recurrent بيماري ۽ نموني آپريٽو علاج سان ياد bronchiectasis جي موجودگي - لاهڻ (resection) جي لنگهه جي سڀ کان وڌيڪ متاثر علائقو. جي مريض جي اهڙي هڪ آپريشن جي حالت کان پوء substantially بهتر.