رد عمل Gaucher: ماري ۽ علاج

رد عمل Gaucher - جينياتي ڪردار آهي، جنهن جي سيلولر سطح تي metabolic عمل ۾ ملوث هڪ enzyme جي کوٽ تي مشتمل آهي جي هڪ بيماري. هن بيماريء جي ترقيء سان گڏ اتي ثي ۽ چڏي ۾ pathological سيل concentrations جي ٺهڻ آهي.

هڪ مختصر تاريخ

رد عمل Gaucher - اهو ڇا آهي؟ هن بيماري پهرين 1882 ع، جڏهن ته هڪ فرانسيسي طبيب Philippe Gaucher چارلس فتح spleen سان هڪ مريض ۾ پنهنجي علامت بيان ۾ واپس جي سڃاڻپ هو.

1924 ع ۾، ڊاڪٽرن abnormal خانا جي موڪليل سان هڪ وسي مال synthesize کي، اهڙيء طرح هن جي بيماري جو اهم causative ايجنٽ جي خيال ايندا سگهندا هئا.

1965 ع ۾، صحت جي آمريڪي قومي ادارن جي ماهرن ڏيکاريا ويا آهن ته unhealthy خانا جي ٺهڻ جي enzyme glucocerebrosidase جي جسم ۾ هڪ موروثي ڪري مقاطعو ڇڏي سبب آهي. ڪامياب diagnosis نتيجن کي هڪ واحد علاج جو طريقو راء enzymes ترقي لاء بنياد مهيا ڪري. علاج لاء نئين اچڻ مڪمل بيماري کي ختم ڪرڻ ممڪن نه آهي، پر وڏي ان جي ظاهر جي خاتمي لاء هڪ موقعو فراهم ڪيل.

رد عمل Gaucher سماجيات. اهو ڇا آهي؟

سماجياتي پڙهائي ته مان 100 000 ماڻهن جي آبادي هڪ pathological وراثت ته بيماري جو ازالو سان ماڻهن جو گهٽ کان 1٪ لاء اڪائونٽ ڏيکاري. جي مشرقي يورپ جي علائقي کان لاڏائن - ڪيترن ئي يھودين جي آبادي مان وڌائي گهڻي چيو. تنهن ڪري، ان کي فرض آهي Gaucher جواب موروثي بيماري ظاھر قوميت عمل آهي. حقيقت ۾، سنڌ جي پکڙيل جي هڪ pathological تجلي جي ساڳي hemophilia ۽ ٻين بيمارين جنهن ۾ سيل lysosomes متاثر طور تي هڪ ئي گهڻي اٿس.

نگارن

ماهرن جي بيماري جي ڪيترن ئي قسمن جي نشاندهي ڪري:

1. neuropathy کان سواء - جي بيماري آهي، جنهن جي سڀ کان وڌيڪ ماڻهن کي asymptomatic آهن جي سڀ کان وڌيڪ عام قسم جي. جسم جي هڪ مضبوط هيڻا abnormal بافتو جي تڪڙي ترقي ڏيکاريو ويو آهي ته. ساڳئي وقت، جي unhealthy خانا جو نروس سسٽم ۽ دماغ کي متاثر نه ڪندا آھن.
2. هن بيماري جو هڪ انتهائي ناياب قسم - خطرناڪ neuropathic جلوه سان. زندگيء جي پهرين سال ۾ دماغي pathologies جي ايندڙ جو قسم Characterized. انگ اکر جوڳو بروقت diagnosis ۽ مناسب therapies موت ٻن سالن جي عمر کان اڳ وٺندي جي ترقيء کان سواء ڏيکاريو ته.
3. دائم neuropathy سان - بيماري pathologic جلوه جي سست ترقي جو اظهار ڪيو، معتدل ڪردار جي neurologic علامت جي موجودگي جي. unhealthy خانا جي اوسر جو بعد ۾ مرحلن ۾ اندروني چڏي ۾ اضافو ڪرڻ ٿي ويا آهن، جو ساھ نظام کي شڪست ڏئي dementia ترقيء. ڪيئن سنجيده دائم بيماري Gaucher جواب عمل؟ سماجيات ڏيکاري ٿو ته مريض جي اڪثريت adulthood کي رهڻو آهي.

انهي

پيچيده جلجي سروي جو انتظام ڪرڻ pathological ضرورت جي سڃاڻپ. خاص طور تي، ان جي صحيح diagnosis هڪ اعصابي، هڪ جو ماھر، genetics ۾ بحيثيت کي هڪ دوري جي ضرورت آهي. هن وقت استعمال وڌيڪ موثر طريقن، جي نتيجن جنهن جي بيماريء جي ترقي نشاندھي ڪرڻ جي قابل آهن:

1. رت - سڀ کان صحيح تشخيصي جو طريقو آهي ته enzyme خوردبيني leukocyte ۽ fibroblast جي consisting glucocerebrosidase جي رقم جو تعين ڪرڻ جو امڪان ڏئي ٿو.
2. سمايل تجزيو - جينياتي سيل ميوٽيشنز کي روشن ڪري. Diagnosis ممڪن ناهي ڪندي هن جو طريقو مٿي ڪرڻ لاء 90٪ تي اسٽيج جي ترقي جي جنين ۾ پيٽ.
3. هڏن جي مک امتحان - بافتو ڍانچي ۾ pathological تبديلين جي بيماري جي خصلت شناخت تي ڳڙ آهي. جي تشخيصي اچڻ جي استعمال جي بيماري جي تصديق ڪرڻ لاء ته اهو ممڪن ئي ٻڌائيندو، پر ان سيل جي هنڌ جو تعين نه ٿا ڪري سگهو - mutated جين جي carriers.

علامتن ۽ بيماريء جي نشانين

جيئن اڳ ڀاڙي، جي رد عمل Gaucher asymptomatic جي شروعات مرحلن ۾. هن معاملي ۾، glucocerebrosidase enzyme جي کوٽ جي اندروني چڏي متاثر ۽ نروس سسٽم کي متاثر نٿو ڪري.

۾ ترقي يافته اسٽيج مرض آهي هڪ خطرناڪ، ترقي پسند ڪردار. هن مرحلي تي، جو صبر malaise رهندو آهي، ڪڏهن ڪڏهن، پيٽ جو سور کان شڪار pathological خانا جي اوسر جو بنيادي جي جگر ۽ spleen متاثر وٺي. انهن ادارن آهن وڌائي ۾ مقدار ۽ ۾ موجودگيء جو مناسب diagnosis ۽ بيمارين آهن ڇو ته اڪثر تابع ڪري ھينگون ٻڌندا بافتو.

هن Gaucher جي جواب جي هڪ تجلي آهي. سماجيات ۾، هي اصطلاح موجود ڪونه آهي، هن فلم "وڌائڻ" مان جيتوڻيڪ Uilla Smita ڪردار جي سامهون سمجهن ٿا.

جي تجلي جي علامت جي بيماري ۾ ننڍپڻ اڪثر سامهون آيو کي ترقي جي هڏن جي بيماري. ٻار جي لڱن کي ترقيء کاڌائين، نه آهي دير ۾ واڌ ۽ پاڪستان ٺهڻ جي ڍانچين.

رد عمل Gaucher: نفسيات

عام malaise جي هڪ حالت - جي مکيه مسئلا هڪ جينياتي بيماري تي ماڻهن جي سامهون جي هڪ. هي، ۾ ڦري، جو ازالو هڪ سڄي لوط جي نفسياتي مسئلا. قوم جي خطرناڪ صورت ۾ هن بيماري جو شڪار، هڪ پوري رات جي آرام کان پوء به تکي لڳي.

ٻارن ۾، Gaucher جواب stamina ۽ ڪنسنٽريشن جو هڪ کوٽ ماري. لاء هن سبب، ان ڏکيو ڪرڻ جي ڳالھ ٻولھ سان سندن ساٿين، راند سان دوست، راند راندين، کي وڌائڻ تي سکيا ڪم، کي حصو وٺڻ ۾ عوام جي زندگي.

رسي ڪرڻ لاء هڪ ابتري ۾ ذهني حالت جي صبر مئي تبديلي ظاهر ڪري. ٻار پورين ترقي، fullness، ۾ئي سياسي سبب tease ڪري سگهو ٿا. جي خطرناڪ صورت ۾ بيماري جي جلوه کي تابع ماڻهو، اڪثر inconsistencies ظاهري گهربل پاڻ جي تصوير جي انگن اکرن کان شڪار. هن جي مٿان پريشاني کي ختم ڪرڻ ۾ مدد نفسياتي مشورا جي قابل آهي.

جي ممڪن نتيجا

untreated ته، هن بيماري جي اثرات وضاحت سان ڏنل آهي:

• جي معدي چڏي ۾ profuse bleeding؛
• نقصان جگر بافتو ۽ spleen؛
• laryngeal spasms، ھونديون جي مڪمل cessation جيستائين؛
• ساھ جي ناڪاميء جي ترقي، مظاهرا نموني؛
• destructive عمل ۾ يقينا هڏن جي fractures؛
• هڏن جي مک انفيڪشن.

علاج

نه ايترو ڊگهو اڳ، بيمارين رڳو مرض جي مکيه علامت جي لاهڻ ۾ شامل. علاج جي مکيه طريقو ته جيئن گذريل صديء جي 90-ies متبادل fermentoterapii، جنهن کي تبديل سيل glucocerebrosidase جي جسم ۾ سنڌ جي تعارف ۾ شامل استعمال ڪرڻ شروع کان وٺي. مصنوعي enzyme ڪاپيون جي رت جي جوڙجڪ ۾ هڪ قدرتي اتحاد جي ڪارڪردگيء ۽ جسم ۾ ان ڪري مقاطعو ڇڏي لاء اٿي ٿو. سنڌ جي مال جي مواد سان Injections جي بيماري جي منفي علامت کي ختم ڪري سگهي ٿو، ۽ ڪن حالتن ۾ عام ۾ abnormal خانا جي ٺهڻ کي روڪڻ لاء.

کي سکر جي عام حالت جي بيمار ماڻهن کي عدت analgesics. هن بيماريء جي progression سان جگر يا spleen جو حصو هٽائي ڏانهن راغب. ۾ ڪن حالتن، حل جي مسئلي جي رهڻ هڪ هڏن جي مک چنبڙائڻ.

نتيجي ۾

رد عمل Gaucher - اهو ڇا آهي؟ ڏسي سگهجي ٿو ته جيئن، جي pathology جي ٽڪراء ڪجيٿو undefined علامت آهي. علاج ڪاميابي جي شروعات مرحلن ۾ pathology شناخت تي، راء علاج جي شروعات شروع سڌو ڌيان آهي. هن belated جي جواب لاء هڪ مسئلو سامهون آيو کي ترقي جي سنجيده complications، ۽ نتيجي جي نه هجڻ جو مناسب علاج اڪثر ٿيندو ڪاري.