اڪيڪي سنڊروپ: وضاحت، تشخيص، تڪليف.

اکياري سنڊوميم هڪ نادر ورثي بيماري آهي، جيڪو ڪورپس کالوسيم، ماتحت قبضيات ۽ فنڊس ۾ تبديلين جي غير موجودگي سان ظاهر ٿئي ٿو. ان کان سواء، مريض ذهني ۽ جسماني ترقي ۾ دير دير سان تجربو ڪري ٿو ۽ ماڊل جي مٿي جي هڏا جي جوڙجڪ ۾ رڪاوٽ.

تاريخ

بائيهين صديء جي 60 سالن ۾، فرانسيسي نيورپوهولوجسٽ جين آکيريئي هن بيمارين جي هڪ ڪيسن جو بيان ڪيو. طبي طبيعت ۾ ان جو ذڪر پڻ ساڳيو آهي، پر پوء انهن کي پريزانيه انفريشن جي ظاهر ٿيڻ جي حيثيت ۾ رکيو ويو. پهرين اشاعت کان ستن سالن بعد، طبي ڪميونٽي هڪ نئين نفسياتي يونٽ متعارف ڪرايو - آکيري سنڊروپ.

پر اها بيماري جي تحقيق جاري رهي ٿي ته علامتن جو تعداد وڌايو ويو ۽ اڃا به نئين شاخن ۾ ظاهر ٿيو. مثال طور، Aikardi-Goter سنڊوموم، جيڪو انسائيفلالپيٽيء طرفان بنيادي طور تي باسول نچيلي ۽ ليکوڊيسروفي جي حساب سان ظاهر ڪيو ويندو آهي.

هيٺيون

آکيري جي پنهنجي رسمي تسليم کان وٺي، سنڊومر نيورالوجسٽن کي تقريبن هزار دفعا ملاقات ڪيو آهي. جاپان ۽ ٻين ملڪن ۾ ايشيا ۾ گهڻو ڪري مريض آهن. سوئس محقق جي مطابق، مرض جا واقعا 15 ڪيسن جو سئو هزار ٻار آهن. بدقسمتي سان، انگن اکرن جي گهٽتائي انگن اکرن کي ممڪن آهي، ڇو ته گهڻو ڪري مريضن کان ٻاهر نه رهي.

بيماري ۾ ڇوڪري ٺاهي ٿي. ۽ ڊاڪٽرن جو اهو ڄاڻڻ آهي ته نفسياتي نفسياتي ترقي ۽ ٻارڙن جي اسپاسم جي دير واري صورتن جو وڏو سبب آهي.

جينيات

آکياري سنڊوموم هڪ جنسي ڳنڍيل بيماري آهي، جاني خراب جين اي ڪروموموم تي واقع آهي. ٽن ڪيسن کي ٻڌايو ويو آهي ته ڪيڪل فيلٽر سنڊڪوم سان ڇوڪرن جا اهڙن علامن سان گڏ هئا. مرد ٻارن لاء هڪ عام XY جينيٽائپ سان، هن بيماريء جو گندو آهي.

هن بيماري جي ظاهري جا سڀ ڪيس اسپراجيٽ ميوٽيشنز جو نتيجو آهن. اهو آهي، ته اڳ ۾ پروڌار جي خاندانن ۾ ايڪيري سنڊوم جا ڪي ڪيس نه هئا. ماء جي ڌيء کان خراب عيب جاني جي ممڪن آهي. خطري جو هڪ سيڪيورٽي ٻار جي هن پيدائش سان پيدا ٿيڻ وارو ٿيندو ننڍڙو آهي ۽ هڪ سيڪڙو کان گهٽ آهي.

جيڪڏهن توهان مينڊل جي قانونن تي لاڳو ڪنديون آهن ته انهن جي زالن جو تعلق ڪنهن کان اولاد هن مرض سان آهي، هيٺيان اختيار ممڪن آهي:

• اڃو مئل ڇوڪرو؛
• خيالي ڇوڪري (33٪)؛
• سٺي ڇوڪرو (33٪)؛
• بيڪري ڇوڪري (33٪).

ان زماني ۾ بيماري جا سبب نامعلوم آهن، تحقيق جاري آهي.

راهومورفيات

ايڪيٽي سنڊرن کي قائم ڪرڻ لاء سائنسدان ۽ ڊاڪٽرن مختلف طريقن سان رجوع ڪن ٿا. دماغ جي تصوير مقناطيسي گونج ايجنگ جي ذريعي عام طور تي هڪ آهي، پر سڄو تصوير رڳو خودڪار طريقي سان ڏسي سگهجي ٿي. دماغ جي مطالعي جي دوران، تنوير ٽيوب جي ترقي ۾ ڪيترا ئي انوزيز معلوم ٿي سگهي ٿو:

• ڪورپس ڪالپس جي مڪمل يا جزوي غير حاضري؛
• انبراسل انتطار جي عهدي ۾ تبديل ڪريو؛
• غير معمولي قافلو؛
• رستن سان سادي مواد سان.

خوردبيني جي تحت مطالعي جي متاثر علائقن وارن جي سيلولر ڍانچي ۾ ڀڃڪڙي ظاهر ٿئي ٿي. فنڊس تي اهڙا خاص خاصيتون آهن، جهڙوڪ باثرن جو ٺهيل، رينج ۽ انگن جي تعداد ۾ گهٽتائي، پر ڪنز ۽ سلا جي پيداوار.

ڪلينڪ

ايڪيٽي سنڊوم سان گڏ ٻار ڪيئن ٿا ڏسو؟ پهريان پهريون ڀيرو ڪافي گهڻيون غير معمولي آهن، ڇو ته ٻار وقت، فطري نشانن جي ذريعي ۽ صحت مند نظر اچي رهيا آهن. ٽن مهينن جي نوزرن کان سواء ڪلينٽيلي ظاهرين کان بغير ترقي ڪري ٿي، پوء اتان ماتحت حصول آهن. اهي ريٽروپولائيوڪ سمجهه واري سيريل ڪليونڪ ٽڪنڪ ڪنٽرولن جي صورت ۾ پيش ڪيا ويا آهن. گهڻيون ئي ڪيسن ۾، لچڪندڙ عضلات جي انفنيلي اسپاسز اڃا تائين هن ۾ شامل آهن. نادر ڪيسن ۾، مرض جي ابتدائي زندگيء جي پهرين مهيني ۾ ٿيندي آهي. ايپليبلڪ منشي دوا نه روڪيو.

اهڙن ٻارن ۾ نيورولوجي ڪيفيت ۾، کوپڙي جي سائيز ۾ گهٽتائي آهي، عضلات ڍنگ ۾ گهٽتائي آهي، پر ريلڪسز جي هڪ رخا متضاد، يا ترتيب سان، پارسيس ۽ پارسيسي. ان کان سواء، اڌ مريضن کن کنڊ جي ترقي جي غير معموليات حاصل ڪري ٿو: اسٽيرٽي جو بيان يا ربن جي غير موجودگي. انهي سلسلي ۾ پوزيشن واري اسڪولي حملن جي نشاندهي ڪن ٿا.

تشخيص

موجوده، ايڪريڊٽي سنڊوموم جي سڃاڻپ ڪرڻ ۾ مدد لاء ڪو قابل اعتماد ٽيسٽ نه آهي. جيناتي تشخيص جي ابتدائي مرحلن ۾ ناممڪن آهي، ڇاڪاڻ ته هن مرض جي ترقي لاء جين ذميوار نه ٿي چڪي آهي.

ھڪڙي نفسيات جو مطالعو پيش ڪري سگھي ٿو جيڪي مخصوص علامتون جي سڃاڻپ ڪندو. انهن ۾ شامل آهن:

• چڪاس؛
• اوٿٿلوموسپي؛
• اليڪٽرانڪٽرفسلوگرافيا؛
• مقناطيسي گونج ايجنگ؛
• ھڪڙي جو ھڪڙو رينجنجن.

اهو ممڪن آهي ته ڪورپس کالوسم جي غير موجودگي کي معائنہ ڪرڻ ۽ دماغي نيمرواس جي سمتريري، سسٽم جي موجودگي کي معلوم ڪري.