اختر-سيچ بيماري. هڪ ناياب موروثي بيماري

اختر-سيچ بيماري - بيماري ته وارث آهي، جو مرڪزي نروس سسٽم lesions جي تمام تيز ترقي، ۽ ٻار جي دماغ جي characterized آهي.

هن بيماري پهرين جي XIX صدي عيسويء ۾ انگريزن جي اکين جو ماھر ڊاڪٽر وارين اختر ۽ آمريڪي اعصابي سولنگي سيچ جي بيان ڪيو ويو آهي. اهي شاندار سائنسدانن هن بيماري جي تعليم حاصل ڪرڻ لاء هڪ انمول ڪردار ڪيو آهي. اختر-سيچ بيماري - هڪ ناياب بيماري آهي. اهو ڪجهه ڪرڻ لاء Predisposed لساني گروپن. اڪثر هي بيماري ڪئناڊا ۾ ڪيوبيڪ ۽ لوزيانا فرانس جي آبادي جو شڪار، گڏو گڏ يهودين مشرقي يورپ ۾ رهندڙ. 250.000: عام ۾، دنيا جي بيماري 1 جي incidence ۾.

هن بيماريء جي ماري

اختر-سيچ بيماري انسان جيڪو ٻنهي ماء پيء کان mutant لکتون gene ورثي ۾ وٺندي. صورت جتي لکتون gene جي ڪريئر جو ماء پيء جو صرف هڪ آهي، جو ٻار بيمار نه حاصل ڪري سگهون ٿا. پر، موڙ ۾، ڪيس جي 50٪ ۾ بيماري جو ڪريئر ٿيندو.

hexosaminidase هڪ آهي، جنهن جي خانا (gangliosides) ۾ قدرتي پيچيده lipids جي ڌار ٿيندڙ ذميوار آهي - انساني جسم جي ترميميو ويو لکتون gene جي موجودگي ۾ هڪ مخصوص enzyme جو ان جي پيداوار suspends. جسم مان انهن پدارٿن کي حاصل ممڪن نه آهي. سندن موسمي جي دماغ ۽ اعصاب سيل نقصان جي بلاڪ ڪرڻ ٿي ويا آهن. هن اختر-سيچ مرض ماري. ڪيس جي فوٽو هن مضمون ۾ ڏسي سگهجي ٿو.

انهي

جي پاليو جي ٻين موروثي بيماري وانگر، هن بيماري هڪ شروعاتي اسٽيج تي تشخيص ڪري سگهجي ٿو. جيڪڏهن ماء پيء کي شڪ آهي ته سندن کڻي اختر-سيچ syndrome سهڻ کان ٻاهر آهي، وري اوھان کي ريگوليشن هڪ اک ۾ بحيثيت صلاح ڪرڻ جي ضرورت آهي. سڀ کان پوء، هن سخت بيماريء جي پهرين نشاني هڪ چيري-لال جاء، جنهن جي مطالعي ۾ هتان آهي ته fundus جي ٻار جي. جاء ڇاڪاڻ ته retinal خانا ۾ gangliosides موسمي پٺتي.

ان کان پوء جيئن ته screening امتحان (هڪ وسيع رت امتحان) جي طور تي پڙهائي ۽ neurons جي خوردبيني تجزيو جا پيروڪار. Screening امتحان ڇا پروٽين جي پيداوار وٺندي neurons جي Hexosaminidase قسم ديرو Analysis ڏيکاري کي روشن ڪري، جيڪڏهن انهن مان ڪنهن به gangliosides.

جي ماء پيء اڳواٽ خبر آهي ته اجائي جين جي carriers آهي ته، ان کي به هڪ screening امتحان، جنهن کي جواني جي 12 هفتن ۾ ڏنيون آهي پاس ڪرڻ ضروري آهي. جي مطالعي ۾، رت جي پرتال مان ورتو ويو آهي. امتحان جو نتيجو پڌرو ٿيندو ته ٻار جي جين پنهنجي والدين کان mutated جو وارث ڪيو اٿس ڇا. هي امتحان به اهڙي علامت جو ظاهر ۽ هڪ خراب وراثت سان نوجوان قيدين ۽ بالغ ۾ ڏنيون آهي.

هن بيماريء جي ترقي

اختر-سيچ syndrome سهڻ کان ٻاهر پاليو ھوسون، outwardly ان کي سڀني ٻارن وانگر ڏسڻ، ۽ ڪافي صحتمند لڳي. ويچارا ويهي، جڏهن ته اهڙي ناياب بيمارين فوري طور تي نه آھن، ۽ رڳو ڇهن مهينن لاء سوال ۾ بيماري جي صورت ۾. 6 مهينن لاء، ٻار سندس ساٿين جي طور تي هڪ ئي واٽ ۾ پاسيرو. ته گڏوگڏ سندس هٿ شيء ۾ سندس سر قيدين آهي، publishes ڪي آواز ۾ گھمڻ ٿيندڙ ٿي سگهي ٿو.

تنهنڪري خانا ۾ gangliosides نازل ڀڄي نه آهن، اهي تسليم ڪيو آهي ته کڻي حاصل صلاحيتن کي گم هڪ ڪافي تعداد accumulate. ٻار انھن جي چوڌاري سنڌ جي ماڻهن کي پڇن.ذاتي نه ڪندو آھي، سندس اگھڙن کي ھڪ نقطي تي هدايت ڪئي، اتي بيخبري آهي. وقت جي ڪجهه عرصي کان انڌائي سڌريو. ٿوري دير کان پوء، ٻار جي منهن هڪ puppet وانگر ٿيندو. عام طرح، ته سان لاڳاپيل آهن ناياب بيمارين سان ٻارن جي ذهني retardation، ايتري آخري نه ڪندا آھن. اختر-سيچ بيبي جي صورت ۾ معذور ۽ خال خال 5 سالن کان رهڻو ٿيندو.

ننڍڙن ٻارن جي بيماري ۾ علامتن:

• 3-6 تان مهينن ۾ ٻار جي ٻاهران دنيا سان رابطي کان محروم ڪرڻ ٿئي ٿو. هن جي حقيقت اها آهي ته هن سان پيار آھن، تيز آواز کي رڳو پڇن.ذاتي ڪرڻ جي قابل نه سڃاتائون ڇا ۾ پڌري آهي، خواب، اک twitch جي موضوع تي زور نه ٿا ڪري سگهو، خواب کان پوء deteriorates.
• کڻي سرگرمي لاء گھڻي قدر جو 10 مهينن ۾. اهو وڃڻ لاء (ويھ ڪرڻ، رينگا، جي حوالي سان رول) ڏکيو ٿيندو. خواب ۽ ٻڌڻ blunted بيخبري سڌريو. اضافو ٿي سگھي ٿو ته سر جي ماپ (macrocephaly).
• 12 مهينن کان پوء، سنڌ جي بيماري momentum زوجته آهي. ٻار جي ذهن ۾ وجھندو آھي retardation ٿيندو، هن چيو ته فوري طور ٻڌڻ، خواب، سياسي سرگرمي وڌيڪ بگڙن ٿا، ھونديون ۾ سختيء کان محروم ڪرڻ ٿئي ٿو، seizures ٿيندا آهن.
• 18 مهينن ۾، جي ٻار کي مڪمل طور ٻڌڻ ۽ خواب کان محروم آهي، اتي ڪپڻ، spastic تحريڪن، generalized paralysis آهن. هن شاگرد نور کي پڇن.ذاتي ۽ وسعت نه ڪندا آھن. وڌيڪ decerebrate rigidity دماغ کي نقصان سبب سڌريو.
• 24 مهينن کان پوء، کڻي bronchopneumonia شڪار آهي ۽ اڪثر مرڻ کان اڳ اهي 5 سال پهچي. جيڪڏهن هڪ ٻار فوت ٿي رهي ڪرڻ جي قابل آهي، هن چيو ته جذب جي مختلف ٽوليون ٽوليون (ataxia) ۾ consistency نظمي reductions develops ۽ موٽر جنهن 2 ۽ 8 سالن جي وچ ۾ progresses slowing.

اختر-سيچ جي بيماري ۽ ٻين فارم پيش ڪيو.

نوجوانن جي ناڪامي hexosaminidase هڪ

هن بيماري جو هي فارم 2 5 سالن واري ٻار ۾ پاڻ کي پڌرو ڪري ٿيندي آهي. ننڍڙن ٻارن ۾ جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ کاڌائين بيماري ترقيء. تنهن ڪري، هن موروثي بيماري جي علامت کي فوري طور تي نظر نه آهي. نه موڊ، تحريڪ جي clumsiness آهن. اها ڳالهه خاص طور بالغ جو ڌيان عنه نه آهي.

اڳيون، جي هيٺين ريت وٺندي:

• اتي سياسي ماڻس آهي؛
• ننڍي seizures؛
• slurred تقرير ۽ فڪر عمل جي خلاف ورزي.

هن عمر ۾ هن بيماري به معذور ڪري ويا آهن. هڪ ٻار کي 15-16 سال اڳ لاڏاڻو ڪري.

Amovroticheskaya نوجوان idiocy

هن بيماري 6-14 سالن ۾ ترقي ڪري ٿيندي آهي. اهو هڪ ڪمزور روانو ڪيائين، پر آخر بيمار انڌائي، dementia، سياسي ماڻس، ڇڪيون جي لحاظ کان paralysis ٿو. به چند سال هن بيماري سان رهندڙ، پوء، جي ٻارن کي وياج جي حالت ۾ مري.

hexosaminidase ڪري مقاطعو ڇڏي جي دائم فارم

اڪثر ماڻهن کي 30 سالن کان رهندو ڪيو ۾ نظر اچن ٿا. هن صورت ۾ هن بيماري جو هڪ سست حقيقت آهي ۽ اڪثر ڪري نوڙت آهي. ڪري سگهو ٿا موڊ، slurred تقرير، clumsiness، انٽيليجنس جي ڪمي، رويي جي اسريو، سياسي ماڻس، seizures. هن دائم صورت ۾ اختر-سيچ syndrome نسبتا تازو لياري ۾ ڪيو ويو آهي، ۽ مستقبل لاء اڳڪٿيون ممڪن ورتاء نه ڪندا آھن. پر اها ڳالهه واضع آهي ته مرض سولائيء سان سمجهي سگهجي معذور کي رسي ويندا.

اختر-سيچ بيماري جو علاج

هي بيماري، گڏو گڏ idiocy جي سڀ اختيار موجود علاج نه رکندو آھي. سار بيمارين ۽ نرسنگ سنڀال تي مريض. عام طرح، واضح رهي ته cramps خلاف لازم آهن، لاڳو نه ڪندا آھن. جيئن ننڍڙا ٻار ڪو swallowing اضطرار آهن ۽ اڪثر هڪ ٽيوب جي ذريعي انهن کي کارائيندا آهن. هڪ بيمار ٻار جي چٺي تمام ڪمزور آهي، پوء اوھان کي شريڪ morbidities ڪهڙو آهي. عام طور تي، ٻارن کي هڪ سوز ۽ انفيڪشن جي ڪري قتل ڪيو وڃي ٿو.

هن بيماريء جي روڪ couples جي هڪ سروي، ته اختر-سيچ بيماري characterizes جين ۾ ميوٽيشنز شناخت تي ڳڙ آهي. ڪنهن به ته، ٻار آهن ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ نه صلاح ڏني وڃي.

جيڪڏهن توهان جو ٻار بيمار آهي

جڏهن گهر جو خيال ڪيئن ڪندا سکڻ لاء ضروري آهي postural حوض ۽ nasogastric سڪ. هڪ ٽيوب ذريعي کڻي کاڌ خوراڪ کي پڪ آهي ته جلد bedsores ظاهر نه ڪيو ڪرڻ پڻ آهي.

تون ٻين صحتمند ٻار آهي، ته پوء توهان جو mutant لکتون gene جي موجودگي جي لاء کين ٻڌڻ ڪرڻ جي ضرورت آهي.